盱眙县人民医院，始建于1923年，是一所集医教研、预防、保健、康复、医养结合于一体的三级综合性医院。医院在江苏省人民医院等技术支持下，致力于提供全面医疗服务。特别是针对苯丙酮尿症等遗传病，医院设有专门的遗传代谢病科，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。医院还积极参与科研，近五年开展多项与苯丙酮尿症相关的课题研究，发表多篇相关论文。盱眙县人民医院以其专业实力和优质服务，为患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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