淮安市第一人民医院,始建于1945年,是一所历史悠久、技术精湛的综合性医院。医院始终坚持以患者为中心,致力于医疗、教学、科研和预防保健工作。特别是对苯丙酮尿症这一先天性氨基酸代谢障碍疾病,医院拥有一支专业的医疗团队,采用先进的检测技术和治疗方法,为患者提供全方位、个性化的诊疗服务。医院不断引进国际先进设备,开展多种临床研究,为苯丙酮尿症患者带来福音。作为淮安市第一人民医院,我们将继续努力,为患者提供优质、高效的医疗服务,为苯丙酮尿症等疾病的治疗和研究贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。