井冈山大学附属医院始建于1973年,位于革命摇篮井冈山所在地--江西省吉安市中心城区,是唯一一所集医疗、教学、科研、培训、预防保健、康复、急救为一体的省直综合性三级甲等医院。医院分为南、北两个院区,占地面积共50余亩,建筑面积约12.2万平方米。内设37个临床科室、10个医技科室和25个职能科室。编制床位数1510张,开放床位1136张。2022年,出院病人21851人,门急诊人次404446人次。医院平台建设成效显著,为省级急危重症区域医疗中心建设单位、国家住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验基地,是国家放射与治疗临床医学研究中心核心单位、江西省第一批康复医疗示范医院(示范科室)建设单位、吉安市首家“互联网+护理服务”单位,拥有国家高级卒中中心、省2级胸痛中心、市药物筛查与临床评价技术创新中心、市眼底病诊治光明中心以及9个市级医疗质量控制中心等。医院学科建设成果丰硕,卒中中心获批国家高级卒中中心,胸痛中心获批省2级胸痛中心,循证医学科被评为省领先学科,神经内科、神经外科、重症医学科、骨科是省级临床重点建设专科,中医风湿病科是中医临床省级重点建设专科,口腔科、眼科、中医科是吉安市领先学科,耳鼻喉科为吉安市重点学科,心血管内科、介入室、重症医学科(ICU)、胸外科、消化内科、疼痛科、辅助生殖科等近年来发展迅速,是医院重点建设学科。医院坚持“人才强院”战略,现有在职人员1012人,其中专业技术人员823人,高级职称174人,博士、硕士等高学历人才208人。全国五一劳动奖章获得者1人,赣鄱“555”英才1人,全省医师优秀个人1人,硕士生导师4人,江西省卫生系统学术和技术带头人培养对象9人,江西省名中医6人,江西省名中医培养对象2人,吉安市卫生系统学术和技术带头人11人,吉安市新世纪学术带头人3人,吉安市优秀医师、杏林圣手、十大名中医14人。医院医疗设备先进,现有医科达医用直线加速器、GE及飞利浦3.0T核磁共振成像系统(MRI)、上海联影PET-CT、GE64排螺旋CT、西门子双源CT及62排CT、GE数字化X射线摄影系统(DR)、GE及飞利浦数字减影血管造影系统(DSA)、贝克曼AU5800全自动生化分析仪、希森美康全自动血细胞分析仪、罗氏全自动血凝分析仪、科医人钬激光系统、波科血栓抽吸控制系统、火山冠脉内超声、优福通1470nm环形激光,爱尔博氩气刀系统、索林人工心肺机、飞利浦IU22高档彩超、迈瑞ResonaR9Pro高档彩超、富士超声胃镜系统、YAG激光、眼科光学生物测量仪、拓普康OCT(光学相干断层扫描仪)、斯睿美良性阵发性位置性眩晕诊疗系统等。医院大力提升疑难急危重症诊疗技术和急救能力,特别是三四级手术水平和能力,能够独立开展体外膜肺氧合(ECMO)、肝脏、肾脏、消化道等内脏介入栓塞止血术、主动脉夹层原位/预开窗技术、胸腹主动脉瘤开放和介入手术、大咯血介入栓塞术、经颈静脉门体分流术(TIPS)、颈动脉内膜剥脱术、下肢动脉人工血管搭桥及、口腔显微根管治疗、肝癌的DEB-TACE治疗、急性心肌梗死的介入治疗、急性心衰的IABP植入术、腹腔镜胃肠癌根治术、腹腔镜+胆道镜双镜联合微创治疗胆石症、右半肝巨大血管瘤切除术、颅底肿瘤切除、椎管肿瘤切除、脑动脉瘤夹闭、椎间盘微创消融术、椎间盘切吸术和三叉神经微创射频消融术及癌症病人神经阻滞镇痛术等领先技术。医院作为井冈山大学直属单位,承担了井冈山大学3个层次、7个专业、170多门课程的医学教学任务,为地方卫生计生领域培育优秀人才。近年来,医院科研工作取得重大突破,获批国家自然基金10项(其中面上项目3项)、省市级科研课题近300项,发表SCI、核心期刊论文300余篇。医院获得诸多国家、省、市级荣誉,是全国综合医院中医药工作示范单位、全省“优秀卫生计生机构”、省级青年文明号、全省基本医疗保险AA级定点医疗机构、全省教育系统群众满意窗口单位、全省卫生系统创先争优先进集体、全省卫生系统纠风工作先进单位、省卫计委部门决算及部门预算编制先进单位、省教育厅公共机构节能工作考核优秀单位、全省尿毒症免费血透救治工作先进单位、全市首家社区护理省级专科护士培训基地、上海市护理学高峰学科脑卒中示范建设基地、全市首家“互联网+护理服务”单位等,涌现出众多优秀干部职工,获省部级以上先进表彰200多人次。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。