张家界市人民医院,作为本市唯一一所集医疗、教学、科研及预防保健为一体的三级甲等综合医院,在苯丙氨酸代谢性疾病如高苯丙氨酸血症的诊疗方面具有显著实力。该医院设有呼吸与危重症医学国家临床重点专科,心血管内科、儿科省临床重点专科,以及神经外科、肝胆外科等10个省(市州级)临床重点专科,致力于苯丙氨酸代谢相关疾病的精准诊断和治疗。医院设有专业的临床科室,配备先进的医疗设备,如数字减影血管造影机(DSA)和全自动生化仪等,为患者提供全方位的诊疗服务。张家界市人民医院,以精湛的医术和高度的责任感,为高苯丙氨酸血症患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。