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东肿,医学科学院肿瘤医院,中科院肿瘤医院,科学院肿瘤医院眼睑闭合不全[兔眼]专家

简介:

中国医学科学院肿瘤医院,始建于1958年,原名日坛医院。1963年增设肿瘤研究所,此后又相继建立了河南林州、江苏启东等肿瘤高发防治现场。1983 年迁至北京市东南龙潭湖畔,更名为中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所,1996年通过三级甲等医院评审。中国医学科学院肿瘤医院是国家癌症中心依托单位,是国家肿瘤临床医学研究中心、国家肿瘤规范化诊治质控中心、国家食品药品监督管理局认证的国家药物临床研究中心所在地,集医教研防于一体,全方位开展肿瘤相关基础研究和临床诊治的国家标志性肿瘤专科医院。 医院高层次人才荟萃、学科设置齐全、技术力量雄厚、仪器设备先进。拥有包括3名中国科学院院士、4名中国工程院院士在内的国内一流的专家团队,多名专家在70余个全国性专业学术组织中担任主任委员或副主任委员职务。医院拥有5个国家级重点学科、3个国家临床重点专科、1个北京市重点学科。年门诊量84万余人次,年出院量5.3万余人次,年手术量2万余台次。拥有多台能完成调强放疗、图像引导放疗和旋转调强放疗的直线加速器、大孔径CT模拟定位机与核磁共振模拟定位机、肿瘤射频热疗设备、平板数字减影血管造影、第二代宝石能谱CT、3T高场强功能成像 MRI、PET-CT、全院级PACS-RIS系统等先进的仪器设备。医院能够全面开展手术(含微创和内镜下治疗)、化疗、放射治疗、介入治疗等多种治疗手段。在肺癌、食管癌、乳腺癌、恶性淋巴瘤、结直肠癌、肝癌、胰腺癌、胃癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、甲状腺癌、鼻咽癌(含挽救手术)、下咽颈段食管癌、喉癌(含保留功能手术)、口咽癌、鼻腔副鼻窦癌、颅脑肿瘤(含颅底沟通肿瘤)、髓内肿瘤、骨与软组织肿瘤(含保肢手术)、恶性黑色素瘤、骨转移瘤、神经内分泌肿瘤等多种肿瘤的多学科规范化综合治疗位居国内前列,部分达到国际先进水平。医院还设置有专门的科室开展癌症筛查和早诊工作。 医院注重肿瘤基础与临床研究。拥有1个国家重点实验室、2个北京市重点实验室,还设有4个基础研究室、2个基础与临床应用研究中心、中心实验室和实验动物室。建院以来,共获科研成果220余项,其中60%为省部级以上奖励,包括1项国家科技进步一等奖。 医院是首批国家卫生行政管理部门批准的国家级医学继续教育基地,美国NIH指定的双边国际学生“肿瘤流行病”联合培养站点,是全国肿瘤专业人才的重要教育基地。承担博士生、硕士生、留学生及进修生的教学任务,现有博士后流动站4个、博士点10个、硕士点12个,以及博士生导师82人、硕士生导师 117人。 医院是全国肿瘤防治研究和信息交流的中心。我院作为全国肿瘤登记中心、国家肿瘤学临床医师考试中心、中国癌症基金会、《中华肿瘤学杂志》、《中华放射肿瘤学杂志》及《抗癌之窗》杂志等的依托单位,承担着全国肿瘤登记、城市癌症早诊早治项目、农村癌症早诊早治项目、淮河流域癌症早诊早治项目以及遍布全国的肿瘤高发现场等的工作,定期出版全国肿瘤登记年报和专业学术期刊。 医院在国际上具有广泛的学术影响力,誉满海内外。我院先后与WHO国际癌症研究署(IARC)、美国国立卫生研究院(NIH)、美国国立癌症研究所(NCI)、美国 MD Anderson癌症中心、美国梅奥医学中心(Mayo Clinical)、美国加州大学洛杉矶分校(UCLA)、英国癌症研究院(CRUK)等国际知名癌症研究和治疗机构签署战略合作协议。我院还与日本、韩国、巴基斯坦、孟加拉国、蒙古、越南、泰国、新加坡等国的国家癌症中心建立了联盟关系,不断拓展对外合作与交流的广度与深度。 全院职工将继续秉持“团结、奉献、敬业、创新”的院训,全心全意为癌症患者提供更加优质的医疗服务,开拓进取,造福社会,为新世纪攻克癌症、为实现“健康中国2030”的宏伟目标而努力奋斗!眼睑闭合不全眼睑闭合不全指上下眼睑不能完全闭合,导致部分眼球暴露,又称兔眼,感染,自身免疫性疾病,炎性疾病,睑外伤,眼部,消除病因和对症治疗,乱睫,避免辛辣刺激及油腻食物,建议多吃富含维生素的蔬菜水果,视力检查、眼部的裂隙灯检查,。

屈涛 副主任医师

20多年临床工作经验,擅长食道癌,肺癌,胃癌,肠癌,肝胆,胰腺癌,等恶性肿瘤化疗,靶向治疗,抗血管生成药物治疗,以及对PD1/PD-L1免疫治疗有着丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 58
平均等待 15分钟
擅长:20多年临床工作经验,擅长食道癌,肺癌,胃癌,肠癌,肝胆,胰腺癌,等恶性肿瘤化疗,靶向治疗,抗血管生成药物治疗,以及对PD1/PD-L1免疫治疗有着丰富的临床经验。
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邱斌 副主任医师

肺结节、磨玻璃结节、多发GGO的鉴别诊断、无创定位与微创切除手术;胸腔镜肺段、联合亚段切除术、肺叶切除术、袖状切除术;纵隔肿瘤,剑突下微创全胸腺切除术。

好评 100%
接诊量 78
平均等待 3小时
擅长:肺结节、磨玻璃结节、多发GGO的鉴别诊断、无创定位与微创切除手术;胸腔镜肺段、联合亚段切除术、肺叶切除术、袖状切除术;纵隔肿瘤,剑突下微创全胸腺切除术。
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王延风 主任医师

晚期肺癌合并恶性胸腔积液、脑转移、骨转移、肝转移等多脏器转移综合治疗。

好评 100%
接诊量 23
平均等待 2小时
擅长:晚期肺癌合并恶性胸腔积液、脑转移、骨转移、肝转移等多脏器转移综合治疗。
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王书航 副主任医师

晚期实体瘤,罕见肿瘤,非小细胞肺癌,小细胞肺癌,胸膜间皮瘤,类癌等。靶向治疗,化疗,免疫治疗,临床研究,多学科综合治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:晚期实体瘤,罕见肿瘤,非小细胞肺癌,小细胞肺癌,胸膜间皮瘤,类癌等。靶向治疗,化疗,免疫治疗,临床研究,多学科综合治疗。
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周生余 主任医师

肺癌、恶性淋巴瘤、头颈部癌及脑转移癌的化疗或靶向治疗

好评 100%
接诊量 5
平均等待 30分钟
擅长:肺癌、恶性淋巴瘤、头颈部癌及脑转移癌的化疗或靶向治疗
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杨琛轩 住院医师

擅长乳腺良性肿物的早期诊治与随诊评估;乳腺恶性肿瘤的术前筛查、手术治疗、术后病理结果咨询和长期内分泌治疗。预约请提前准备病案号或登记号。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长乳腺良性肿物的早期诊治与随诊评估;乳腺恶性肿瘤的术前筛查、手术治疗、术后病理结果咨询和长期内分泌治疗。预约请提前准备病案号或登记号。
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赵晓建 副主任医师

肺部实性或亚实性结节(各种磨玻璃结节)良恶性鉴别诊断治疗;胸腔镜肺叶、肺段、联合亚段、楔形切除等微创手术;肺结节消融治疗;肺错构瘤等良性肿瘤及肺部隔离症微创手术;纵膈肿瘤(包括胸腺瘤)诊断手术(经胸腔或剑突下入路)治疗;食管癌及食管良性肿瘤(食管平滑肌瘤及间质瘤)胸腔镜微创治疗;手汗症微创手术;胸部外伤(多根多处肋骨骨折、血气胸、连枷胸)创伤急救及重症患者救治;气管及食管异物;肺部及食管手术后并发症处理。

好评 99%
接诊量 1322
平均等待 3小时
擅长:肺部实性或亚实性结节(各种磨玻璃结节)良恶性鉴别诊断治疗;胸腔镜肺叶、肺段、联合亚段、楔形切除等微创手术;肺结节消融治疗;肺错构瘤等良性肿瘤及肺部隔离症微创手术;纵膈肿瘤(包括胸腺瘤)诊断手术(经胸腔或剑突下入路)治疗;食管癌及食管良性肿瘤(食管平滑肌瘤及间质瘤)胸腔镜微创治疗;手汗症微创手术;胸部外伤(多根多处肋骨骨折、血气胸、连枷胸)创伤急救及重症患者救治;气管及食管异物;肺部及食管手术后并发症处理。
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王宏羽 主任医师

肺癌的内科治疗,肺癌术后的辅助化疗,A,N2淋巴结阳性非鳞癌NSCLC术后的靶向治疗,小细胞肺癌的综合治疗,驱动基因阳性晚期非鳞癌NSCLC的靶向治疗,驱动基因阴性非鳞癌NSCLC的化疗,晚期肺癌(鳞癌,驱动基因阴性非鳞癌NSCLC )的免疫治疗等有更深入的研究。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 1小时
擅长:肺癌的内科治疗,肺癌术后的辅助化疗,A,N2淋巴结阳性非鳞癌NSCLC术后的靶向治疗,小细胞肺癌的综合治疗,驱动基因阳性晚期非鳞癌NSCLC的靶向治疗,驱动基因阴性非鳞癌NSCLC的化疗,晚期肺癌(鳞癌,驱动基因阴性非鳞癌NSCLC )的免疫治疗等有更深入的研究。
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徐海燕 主任医师

晚期肺癌合并胸腹腔积液、心包积液引流处理及脑膜转移的综合治疗、肿瘤合并感染性发热以及肿瘤内科合并症、晚期肿瘤的综合治疗,并发症处理等,有多年危重病人抢救的经历,临床知识扎实、经验丰富。

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:晚期肺癌合并胸腹腔积液、心包积液引流处理及脑膜转移的综合治疗、肿瘤合并感染性发热以及肿瘤内科合并症、晚期肿瘤的综合治疗,并发症处理等,有多年危重病人抢救的经历,临床知识扎实、经验丰富。
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孔祥溢 副主任医师

乳腺疾病的诊断、治疗与科学研究。乳腺恶性肿瘤、乳腺癌、乳腺良性肿瘤、乳腺纤维腺瘤、乳腺病、乳腺叶状肿瘤、乳头溢液、乳腺结节、乳腺导管内乳头状瘤、乳腺原位癌、乳腺增生、乳腺炎、乳腺Paget病、乳房畸形等各类乳腺疾病的诊断、以外科手术为主的综合治疗和科学研究。

好评 99%
接诊量 505
平均等待 3小时
擅长:乳腺疾病的诊断、治疗与科学研究。乳腺恶性肿瘤、乳腺癌、乳腺良性肿瘤、乳腺纤维腺瘤、乳腺病、乳腺叶状肿瘤、乳头溢液、乳腺结节、乳腺导管内乳头状瘤、乳腺原位癌、乳腺增生、乳腺炎、乳腺Paget病、乳房畸形等各类乳腺疾病的诊断、以外科手术为主的综合治疗和科学研究。
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患友问诊

我睡觉时眼睛总是半睁半闭,早上醒来眼睛很干燥,需要手术治疗吗?患者男性35岁
48
2024-11-16 22:55:47
高三学生上课时出现翻白眼,怀疑眼睑问题。患者女性18岁
58
2024-11-16 22:55:47
中老年人术后闭眼不全,影响日常生活,寻求治疗方法。
42
2024-11-16 22:55:47
我最近发现眼睛眨的时候只眨一边,想知道这是否是近视的表现?我并没有长时间看电子产品或书籍,可能是什么原因导致的?
41
2024-11-16 22:55:47
患者晚上眼皮闭不上,五年来一直有干涩感,早上需要用水洗才能转动,求助于医生。
13
2024-11-16 22:55:47
我的左眼能闭,右眼却闭不上,并且有时候双眼会很模糊,这是怎么回事?患者女性37岁
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2024-11-16 22:55:47
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2024-11-16 22:55:47
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2024-11-16 22:55:47
面瘫引起闭眼不全,洗澡时水动到眼睛会疼,如何预防角膜炎?患者男性17岁
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2024-11-16 22:55:47
孩子有兔眼现象,喜欢看手机电视,老大眨眼和按压眼角时能听到声音,是否是眼睛干涩?患者女性2岁7个月
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2024-11-16 22:55:47

科普文章

出现无法闭上眼睛、眼部疼痛、异物感及流泪时,应及时就医,提供给医生详细的病情和病史,进行体格检查、视力检查、眼睑检查、眼表检查及影像学检查,可明确诊断眼睑闭合不全。患者优先考虑去眼科就诊。

 

 

一、眼睑闭合不全需要做的检查

 

眼睑检查:包括睑裂高度和眼睑力量检查,以确定面神经麻痹是否参与了病变发生。医生也应该观察患者的眨眼频率和程度,以确定眼睑的闭合功能是否正常。
眼表检查:裂隙灯检查是眼科常规的检查手段,全名又称裂隙灯活体纤维镜检查,主要用于眼前段疾病的治疗及检查,包括角膜炎症及异物、结膜疾病、巩膜炎、前房检查、白内障筛查、眼部外伤等,如果借助于前置镜、房角镜或者三面镜以后,也可以进行眼底检查、房角检查及周边视网膜检查,可以用于闭角型青光眼及视网膜脱离、眼底病变等疾病的诊断。荧光素钠染色体是常用的检查手法,以明确角膜上皮是否出现细微的损伤。
影像学检查:眼部CT及核磁共振检查可以明确排除眼部外伤及眼部占位性病变的可能。甲状腺彩超可以明确诊断甲状腺以及是否有结节或者占位性病变。


二、眼睑闭合不全的诊断标准

 

症状:患者具有眼部外伤史或者手术史,具有无法闭上眼睛、眼部疼痛、异物感及流泪等症状,可以初步判断眼睑闭合不全。
辅助检查:通过眼睑检查和眼表检查,结合患者的眼睑改变和眼球暴露的情况,即可做出诊断。


三、眼睑闭合不全的治疗方式

 

 

眼睑闭合不全的治疗主要是手术治疗,矫正眼睑位置,使眼睑能够闭合,并配合药物治疗,以预防发生感染。

一般治疗:对于睡眠期间出现眼球暴露的患者,需要在睡眠期间加用润滑剂保护角膜,对于严重的眼表暴露的患者,按医嘱使用润滑剂,还可考虑湿房镜保护眼表。

药物治疗:轻度患者结膜囊内可涂抗生素眼膏,然后牵引上、下睑使之互相靠拢,再用眼垫遮盖。人工泪液是模仿人体泪液的成分做出的一种替代品,可以起到滋润眼睛的作用。

手术治疗:瘢痕性睑外翻需手术治疗,游离植皮术是最常用的方法,原则是增加眼睑前层的垂直长度,消除眼睑垂直方向的牵引力。老年性睑外翻可行整形手术,做“Z”形皮瓣矫正,或以“V”、“Y”改形术。麻痹性睑外翻关键在于治疗面瘫,可涂用眼膏或牵拉眼睑保护角膜和结膜,或做暂时性睑缘缝合。甲状腺病性突眼时可考虑紧急放射治疗垂体及眼眶组织,减轻组织水肿,制止眼球突出。否则可考虑眶减压术。

其他治疗:用“湿房”保护角膜,即用透明塑料片或胶片做成锥形空罩,覆盖于眼上,周围以眼膏固定密封,利用泪液蒸发保持眼球表面湿润。面瘫患者应对因治疗。

眼睑闭合不全患者经过及时、合理、规范的治疗,眼睑闭合不全的症状可以减轻,预后较好。若治疗不及时,严重者出现结膜充血和角膜溃疡,影响视力,若没有很好控制,溃疡会逐渐加深加大,角膜逐渐变薄,容易引起角膜穿孔而失明,预后较差,严重影响生活质量。术后患者两周左右拆线,之后每2个月回医院做眼部的功能复查,若疗效仍不满意,医生应及时调整治疗方案。

 

 

一、眼睑闭合不全注意和眼睑松弛相鉴别


少见眼睑疾病,以青少年反复发作性眼睑水肿为特征,有眼睑皮肤变薄,弹性消失,皱纹增多,色泽改变,可并发泪腺脱垂、上睑下垂和睑裂横径缩短等临床表现。而眼睑闭合不全表现为无法闭眼、眼部疼痛、异物感及流泪等。两者需要根据裂隙灯检查和荧光素钠染色检查来具体鉴别诊断。

 

二、眼睑闭合不全的后遗症

 

严重者出现结膜充血和角膜溃疡,影响视力,若没有很好控制,溃疡会逐渐加深加大,角膜逐渐变薄,容易引起角膜穿孔出现失明的后遗症,预后较差,严重影响生活质量。

 

三、眼睑闭合不全患者日常有什么需要注意的?

 

眼睑闭合不全患者日常生活中应注意眼部卫生,保持良好的用眼习惯,避免过度活动,术后尽量减少头部活动,保护手术眼。意眼部卫生,多注意休息,保证充足的睡眠。平时保持良好的用眼习惯,端正姿势学习或者工作,必要时每天做眼保健操。避免过度活动,如弯腰拾物及跑步、打球等剧烈运动,防止眼部慢性炎症的发生。术后尽量减少头部活动,保护手术眼,不要碰撞和揉压,以免损伤角膜。家属应密切关注患者的眼部病情发展变化,若视力减弱,应及时就医;患者也应遵循医嘱回医院做眼部的功能复查,若疗效不满意,医生应及时调整治疗方案。眼睑闭合不全往往影响外观,患者易产生焦虑情绪。家属应鼓励患者,多和患者进行沟通,帮助其消除不良情绪,树立战胜疾病的信心,积极配合治疗。

 

特殊注意事项:遵医嘱正确使用滴眼液、眼药膏,使用前注意检查药品有效期和药物性质,使用期间若出现不良反应,应及时到医院和医生说明情况,看是否需调整用药。

 

 

四、如何预防眼睑闭合不全?

 

早期筛查:针对经常用眼的上班族,应每2~3个月体检筛查眼部疾病,若发现眼部疾病,应及时就医,防止并发症的发生。

预防措施:眼睑闭合不全的预防关键在于避免诱因,积极治疗原发病,如甲状腺疾病、面神经麻痹,以及眼部疾病等。

眼睑闭合不全是指指上下眼睑不能完全闭合,导致部分眼球暴露的情况。主要病因有面神经损伤和眼睑损伤。患者表现为无法闭上眼睛、眼部疼痛、异物感及流泪等,部分患者可有不同程度的视力下降的症状,严重者可并发结膜充血和角膜溃疡等。经过积极、规范的治疗,本病可有效缓解症状,预后较好。本病好发于存在面神经麻痹、甲状腺病性突眼,以及先天性青光眼、角巩膜葡萄肿和眼眶肿瘤等眼部疾病的人群。

 

 

一、眼睑闭合不全的分类


生理性眼睑闭合不全:少数正常人睡眠时睑裂也有一缝隙,但角膜不会暴露,称为生理性眼睑闭合不全。
病理性眼睑闭合不全:如手术或者外伤导致的面神经麻痹、眼睑损伤,以及慢性炎症导致的先天性青光眼,可发生病理性眼睑闭合不全。


二、眼睑闭合不全的发病原因

 

眼睑闭合不全的主要病因是面神经麻痹、瘢痕性睑外翻等,好发人群为存在面神经麻痹、眼部疾病等人群。

 

1、主要原因

 

面神经麻痹:导致眼睑轮匝肌麻痹,使下睑松弛下垂,最为常见。
全身或眼部疾病因素:为眼眶容积与眼球大小比例失调,如甲状腺病性突眼、先天性青光眼、角巩膜葡萄肿和眼眶肿瘤引起的眼球突出。
其他:瘢痕性睑外翻,以及全身麻醉或重度昏迷时可发生暂时的功能性眼睑闭合不全。


2、诱发因素

 

手术:因眼部疾病做手术,操作过程中损伤神经可诱发眼睑闭合不全。
外伤:眼部外伤可大概率直接诱发眼睑闭合不全。


三、眼睑闭合不全的症状表现有哪些?

 

 

眼睑闭合不全的临床表现为无法闭上眼睛、眼部疼痛、异物感及流泪等,部分患者可有不同程度的视力下降的症状,严重者可并发结膜充血和角膜溃疡等。

 

1、典型症状

 

无法闭上眼睛:轻度患者可不自知,表现为睡眠时部分眼表暴露,由他人发现而告知。
眼部疼痛:严重的患者可因眼部炎症刺激导致眼部疼痛,眼睑闭合不全。
异物感:持续的疼痛,导致患者自觉眼中有异物感。
流泪:由于眼睑不能紧贴眼球,泪小点也不能与泪湖密切接触,可引起泪溢。


2、其他症状

 

部分患者可有不同程度的视力下降的症状。轻度眼睑闭合不全时,下方球结膜暴露,引起结膜充血、干燥、肥厚和过度角化。

 

3、并发症

 

重度眼睑闭合不全时,因角膜暴露,表面无泪液湿润而干燥,导致暴露性角膜炎,甚至角膜溃疡。眼睑不能紧贴眼球,泪小点也不能与泪湖密切接触,引起泪溢。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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