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清华大学第一附属医院眼睑闭合不全[兔眼]专家

简介:

清华大学第一附属医院,创办于1959年2月,原为国家信息产业部直属医院,2003年4月划归国家教育部,成为清华大学附属医院,是集医疗、教学、科研和预防保健为一体的三级综合医院。医院攻坚克难、锐意进取、开拓创新,在医疗技术提升、学科建设和发展方面取得较大进步。医院综合实力强,专科优势明显,目前,医院设有心脏、泌尿、消化、肿瘤、放射影像5个专科医学中心,其他临床医疗医技科室41个。其中,心脏中心心外科采用多种创新技术治疗先天性心脏病、冠心病、心脏瓣膜病、夹层动脉瘤等疾病,特别在治疗疑难、危重和复杂性心脏畸形方面处于国际领先水平;心脏中心心内科在冠心病的介入治疗和成人心律失常诊治方面取得了突出成就。在小儿心律失常治疗方面,治疗例数和治疗效果居国内领先地位,填补了多项国内空白。儿科在新生儿窒息、缺氧缺血性脑病诊治方面享有盛誉。医院发挥多科室协助优势,在预防出生缺陷、危重孕产妇救治、新生儿急救和婴幼儿复杂先心病外科治疗方面,综合实力处于国内领先。外科在各类微创手术、疑难危重症手术治疗中经验丰富。内科脑卒中绿色通道救治效率、康复效果在北京市名列前茅。医院是北京市危重新生儿先天性心脏病会诊指定医院,北京市新生儿先天性心脏病诊断机构和治疗机构,中国复杂先心病救助中心,北京市危重新生儿转诊会诊指定医院,北京市市级危重新生儿救治中心,北京市高危孕产妇转诊会诊指定医院,朝阳区高危围产儿救治中心,北京市住院医师规范化培训基地,涵盖内科专业基地、外科专业基地和检验(技师)基地。是国家级冠心病介入和心律失常介入(导管消融+器械植入)培训基地。作为清华大学的附属医院,承担清华大学医学生、硕士和博士研究生的培养工作。医院人才荟萃,设备先进。引进国际最先进的双源CT、256排CT、3.0T核磁共振、DSA、PET-CT、直线加速器、彩色超声多普勒系统,装备了世界先进的杂交手术室,医疗设备接近国际先进水平。医院对外学术交流十分活跃,与英国爱丁堡大学、美国哈佛大学、澳大利亚墨尔本大学、日本东京大学及新加坡国立大学等院校开展学术交流。成为英国爱丁堡皇家外科医学院及香港外科医学院认可的英国皇家外科医师(MembershipofRoyalCollegeSurgeon,MRCS)培训中心。承办了第十五届亚洲胸心血管外科年会,赢得了广泛的国际赞誉。医院按照清华大学创建世界一流大学和高水平医学及生命科学的战略部署,充分利用学校的多学科综合科研优势和人才培养优势,坚持“突出专科,综合发展”方针,积极发挥重点学科的龙头作用,实现多学科综合发展,力争在威胁人民健康的疑难危重疾病的诊断、治疗、科研和医学人才培养方面作出突出贡献。眼睑闭合不全眼睑闭合不全指上下眼睑不能完全闭合,导致部分眼球暴露,又称兔眼,感染,自身免疫性疾病,炎性疾病,睑外伤,眼部,消除病因和对症治疗,乱睫,避免辛辣刺激及油腻食物,建议多吃富含维生素的蔬菜水果,视力检查、眼部的裂隙灯检查,。

姜岳 主任医师

针对男性性功能障碍,阳痿早泄,器官敏感,中途疲软,勃起功能障碍,泌尿生殖系统疾病,尿频尿急,阴囊潮湿,尿道灼热有个体化诊疗方案 肾虚,阴虚火旺,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,癃闭,便秘,大便粘腻,泄泻,失眠,心悸,不寐,口臭,出汗,五心烦热,补气养血,祛湿排毒,肾阴虚,气血不足,脾虚,去湿气,疏肝健脾,疏肝益阳,腹泻 清肝明目 消食,肝肾亏虚,肾精亏虚,补中益气,疏肝补脾,养肝补肾,活血清热,阴虚火旺,舌苔湿热,体质调理去肝火,肝气郁结,肝肾滋 气血两虚,肝火 舒筋活络,肾气不足,痰湿 脾肾阳虚,脾胃虚寒,养血排湿气,阴阳两虚,肝郁脾虚,活血止痛,补血益气,胃寒,肝火旺盛,脾胃调理,滋阴降火,脾胃湿热,肝血不足,肝郁气滞,养肝明目,心肾不交脾肾,胃火,湿热下注 肾气虚,肾精虚寒,脾胃虚 下焦湿热 湿寒,舌苔厚,气血两虚,血虚 阳气不足,肾亏性阳痿早泄,脾虚湿盛,脾虚 健脾益肾,脾气虚 脾肾两虚,气血两虚,气虚多汗,气滞血瘀,脾阳虚,心脾两虚,气血虚,肝胆湿热,体寒,肝肾阴虚

好评 99%
接诊量 7405
平均等待 30分钟
擅长:针对男性性功能障碍,阳痿早泄,器官敏感,中途疲软,勃起功能障碍,泌尿生殖系统疾病,尿频尿急,阴囊潮湿,尿道灼热有个体化诊疗方案 肾虚,阴虚火旺,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,癃闭,便秘,大便粘腻,泄泻,失眠,心悸,不寐,口臭,出汗,五心烦热,补气养血,祛湿排毒,肾阴虚,气血不足,脾虚,去湿气,疏肝健脾,疏肝益阳,腹泻 清肝明目 消食,肝肾亏虚,肾精亏虚,补中益气,疏肝补脾,养肝补肾,活血清热,阴虚火旺,舌苔湿热,体质调理去肝火,肝气郁结,肝肾滋 气血两虚,肝火 舒筋活络,肾气不足,痰湿 脾肾阳虚,脾胃虚寒,养血排湿气,阴阳两虚,肝郁脾虚,活血止痛,补血益气,胃寒,肝火旺盛,脾胃调理,滋阴降火,脾胃湿热,肝血不足,肝郁气滞,养肝明目,心肾不交脾肾,胃火,湿热下注 肾气虚,肾精虚寒,脾胃虚 下焦湿热 湿寒,舌苔厚,气血两虚,血虚 阳气不足,肾亏性阳痿早泄,脾虚湿盛,脾虚 健脾益肾,脾气虚 脾肾两虚,气血两虚,气虚多汗,气滞血瘀,脾阳虚,心脾两虚,气血虚,肝胆湿热,体寒,肝肾阴虚
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郭亿超 主治医师

过敏性鼻炎,急慢性鼻炎,急慢性鼻窦炎,鼻息肉,鼻出血,鼻腔异物,鼻腔肿物,腺样体肥大;急慢性咽炎,扁桃体炎,咽异感症,咽痒咳嗽,咽喉异物,咽喉肿瘤;声音嘶哑,声带小结,声带息肉,喉癌,下咽癌,甲状腺肿物;耳闷,耳痛,外耳道炎,中耳炎,耳鸣,耳聋,眩晕等耳鼻喉常见病多发病。

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平均等待 15分钟
擅长:过敏性鼻炎,急慢性鼻炎,急慢性鼻窦炎,鼻息肉,鼻出血,鼻腔异物,鼻腔肿物,腺样体肥大;急慢性咽炎,扁桃体炎,咽异感症,咽痒咳嗽,咽喉异物,咽喉肿瘤;声音嘶哑,声带小结,声带息肉,喉癌,下咽癌,甲状腺肿物;耳闷,耳痛,外耳道炎,中耳炎,耳鸣,耳聋,眩晕等耳鼻喉常见病多发病。
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李琦 副主任医师

孕期保健,妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、先兆流产、先兆早产有丰富的临床经验。擅长于自然分娩指导。

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擅长:孕期保健,妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、先兆流产、先兆早产有丰富的临床经验。擅长于自然分娩指导。
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邢颖 副主任医师

焦虑,抑郁,强迫的药物及心理治疗,儿童注意力缺陷多动障碍的综合干预

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擅长:焦虑,抑郁,强迫的药物及心理治疗,儿童注意力缺陷多动障碍的综合干预
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崔永亮 副主任医师

疑难心血管疾病:冠心病,支架治疗,高血压,心律失常(房颤、室上性心动过速、室性心动过速等),各种心肌病(肥厚型心肌病、扩张型心肌病),风心病,瓣膜病,心衰等心脏内科疾病的诊断及治疗。多年三级甲等医院工

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擅长:疑难心血管疾病:冠心病,支架治疗,高血压,心律失常(房颤、室上性心动过速、室性心动过速等),各种心肌病(肥厚型心肌病、扩张型心肌病),风心病,瓣膜病,心衰等心脏内科疾病的诊断及治疗。多年三级甲等医院工
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张俊蒙 副主任医师

心律失常(房颤等)的射频消融治疗,起搏器植入术(普通和高端起搏:ICD、CRT-P/D),希氏束起搏/左束支区域起搏手术;扩张性心肌病、心力衰竭的药物和器械治疗;冠心病药物治疗和接入治疗。是“胡大一专家团队成员”。

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接诊量 147
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擅长:心律失常(房颤等)的射频消融治疗,起搏器植入术(普通和高端起搏:ICD、CRT-P/D),希氏束起搏/左束支区域起搏手术;扩张性心肌病、心力衰竭的药物和器械治疗;冠心病药物治疗和接入治疗。是“胡大一专家团队成员”。
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王迁 副主任医师

擅长血管科常见病的诊治,如颈动脉狭窄、下肢静脉曲张、下肢动脉粥样硬化闭塞症、下肢深静脉血栓、主动脉夹层、腹主动脉瘤等

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接诊量 58
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擅长:擅长血管科常见病的诊治,如颈动脉狭窄、下肢静脉曲张、下肢动脉粥样硬化闭塞症、下肢深静脉血栓、主动脉夹层、腹主动脉瘤等
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郑磊 副主任医师

擅长成人心脏,血管,腹部,小器官及妇科、产科超声检查,肩关节、膝关节等肌骨超声探查,尤其在新生儿颅脑超声检查,新生儿肺脏超声检查,新生儿肾血流超声评估有丰富临床经验

好评 100%
接诊量 12
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擅长:擅长成人心脏,血管,腹部,小器官及妇科、产科超声检查,肩关节、膝关节等肌骨超声探查,尤其在新生儿颅脑超声检查,新生儿肺脏超声检查,新生儿肾血流超声评估有丰富临床经验
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武文汇 主治医师

血液透析常见并发症及急慢性肾炎,肾病综合征,血尿,蛋白尿,水肿等疾病诊断

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擅长:血液透析常见并发症及急慢性肾炎,肾病综合征,血尿,蛋白尿,水肿等疾病诊断
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王晶 副主任医师

擅长冠心病、高血压、心力衰竭等心血管常见病、多发病的诊治,尤其急危重症、心脏心理疾病的治疗。

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擅长:擅长冠心病、高血压、心力衰竭等心血管常见病、多发病的诊治,尤其急危重症、心脏心理疾病的治疗。
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患友问诊

我姐姐做了眉毛手术,第二天发现眼睛有5毫米的缝隙,无法闭合,担心是否是手术失败或有其他并发症?患者女性38岁
52
2024-11-16 22:26:27
孩子睡觉时眼睛闭不严,黑眼珠能跟着动,最近才发现,想知道这是什么情况?患者男性3岁
7
2024-11-16 22:26:27
面瘫导致眼睛闭不实一个月,询问用药建议。患者女性36岁
53
2024-11-16 22:26:27
患者左脸面瘫,左眼不能单独闭合,前天晚上开始出现左眼单独不起来的现象,昨天左脸也开始面瘫了,担心是否受风吹导致,想了解治疗方法和日常注意事项。患者男性20岁
42
2024-11-16 22:26:27
小孩睡觉时眼睛闭不紧,持续1年,孩子妈妈也有同样情况并患有甲状腺疾病,想了解可能的原因和处理方法。患者女性1岁8个月
19
2024-11-16 22:26:27
兔子一只眼睛的第三眼睑肿胀,流眼泪,眼睛都睁不开,想知道如何治疗?
10
2024-11-16 22:26:27
患者双眼皮下不来,感觉像中风了一样,已经持续一个星期,希望了解可能的原因和治疗方法。
45
2024-11-16 22:26:27
患者晚上眼皮闭不上,五年来一直有干涩感,早上需要用水洗才能转动,求助于医生。
29
2024-11-16 22:26:27
眼睑闭合不全是一种常见的眼部问题,可能由手术、外伤或神经损伤等原因引起。这种情况下,眼睛无法完全闭合,可能会导致眼睛干涩、疼痛、感染等并发症。
7
2024-11-16 22:26:27
兔子眼睛不适,已三四天,无特殊病史,询问用药建议。
31
2024-11-16 22:26:27

科普文章

出现无法闭上眼睛、眼部疼痛、异物感及流泪时,应及时就医,提供给医生详细的病情和病史,进行体格检查、视力检查、眼睑检查、眼表检查及影像学检查,可明确诊断眼睑闭合不全。患者优先考虑去眼科就诊。

 

 

一、眼睑闭合不全需要做的检查

 

眼睑检查:包括睑裂高度和眼睑力量检查,以确定面神经麻痹是否参与了病变发生。医生也应该观察患者的眨眼频率和程度,以确定眼睑的闭合功能是否正常。
眼表检查:裂隙灯检查是眼科常规的检查手段,全名又称裂隙灯活体纤维镜检查,主要用于眼前段疾病的治疗及检查,包括角膜炎症及异物、结膜疾病、巩膜炎、前房检查、白内障筛查、眼部外伤等,如果借助于前置镜、房角镜或者三面镜以后,也可以进行眼底检查、房角检查及周边视网膜检查,可以用于闭角型青光眼及视网膜脱离、眼底病变等疾病的诊断。荧光素钠染色体是常用的检查手法,以明确角膜上皮是否出现细微的损伤。
影像学检查:眼部CT及核磁共振检查可以明确排除眼部外伤及眼部占位性病变的可能。甲状腺彩超可以明确诊断甲状腺以及是否有结节或者占位性病变。


二、眼睑闭合不全的诊断标准

 

症状:患者具有眼部外伤史或者手术史,具有无法闭上眼睛、眼部疼痛、异物感及流泪等症状,可以初步判断眼睑闭合不全。
辅助检查:通过眼睑检查和眼表检查,结合患者的眼睑改变和眼球暴露的情况,即可做出诊断。


三、眼睑闭合不全的治疗方式

 

 

眼睑闭合不全的治疗主要是手术治疗,矫正眼睑位置,使眼睑能够闭合,并配合药物治疗,以预防发生感染。

一般治疗:对于睡眠期间出现眼球暴露的患者,需要在睡眠期间加用润滑剂保护角膜,对于严重的眼表暴露的患者,按医嘱使用润滑剂,还可考虑湿房镜保护眼表。

药物治疗:轻度患者结膜囊内可涂抗生素眼膏,然后牵引上、下睑使之互相靠拢,再用眼垫遮盖。人工泪液是模仿人体泪液的成分做出的一种替代品,可以起到滋润眼睛的作用。

手术治疗:瘢痕性睑外翻需手术治疗,游离植皮术是最常用的方法,原则是增加眼睑前层的垂直长度,消除眼睑垂直方向的牵引力。老年性睑外翻可行整形手术,做“Z”形皮瓣矫正,或以“V”、“Y”改形术。麻痹性睑外翻关键在于治疗面瘫,可涂用眼膏或牵拉眼睑保护角膜和结膜,或做暂时性睑缘缝合。甲状腺病性突眼时可考虑紧急放射治疗垂体及眼眶组织,减轻组织水肿,制止眼球突出。否则可考虑眶减压术。

其他治疗:用“湿房”保护角膜,即用透明塑料片或胶片做成锥形空罩,覆盖于眼上,周围以眼膏固定密封,利用泪液蒸发保持眼球表面湿润。面瘫患者应对因治疗。

眼睑闭合不全患者经过及时、合理、规范的治疗,眼睑闭合不全的症状可以减轻,预后较好。若治疗不及时,严重者出现结膜充血和角膜溃疡,影响视力,若没有很好控制,溃疡会逐渐加深加大,角膜逐渐变薄,容易引起角膜穿孔而失明,预后较差,严重影响生活质量。术后患者两周左右拆线,之后每2个月回医院做眼部的功能复查,若疗效仍不满意,医生应及时调整治疗方案。

 

 

一、眼睑闭合不全注意和眼睑松弛相鉴别


少见眼睑疾病,以青少年反复发作性眼睑水肿为特征,有眼睑皮肤变薄,弹性消失,皱纹增多,色泽改变,可并发泪腺脱垂、上睑下垂和睑裂横径缩短等临床表现。而眼睑闭合不全表现为无法闭眼、眼部疼痛、异物感及流泪等。两者需要根据裂隙灯检查和荧光素钠染色检查来具体鉴别诊断。

 

二、眼睑闭合不全的后遗症

 

严重者出现结膜充血和角膜溃疡,影响视力,若没有很好控制,溃疡会逐渐加深加大,角膜逐渐变薄,容易引起角膜穿孔出现失明的后遗症,预后较差,严重影响生活质量。

 

三、眼睑闭合不全患者日常有什么需要注意的?

 

眼睑闭合不全患者日常生活中应注意眼部卫生,保持良好的用眼习惯,避免过度活动,术后尽量减少头部活动,保护手术眼。意眼部卫生,多注意休息,保证充足的睡眠。平时保持良好的用眼习惯,端正姿势学习或者工作,必要时每天做眼保健操。避免过度活动,如弯腰拾物及跑步、打球等剧烈运动,防止眼部慢性炎症的发生。术后尽量减少头部活动,保护手术眼,不要碰撞和揉压,以免损伤角膜。家属应密切关注患者的眼部病情发展变化,若视力减弱,应及时就医;患者也应遵循医嘱回医院做眼部的功能复查,若疗效不满意,医生应及时调整治疗方案。眼睑闭合不全往往影响外观,患者易产生焦虑情绪。家属应鼓励患者,多和患者进行沟通,帮助其消除不良情绪,树立战胜疾病的信心,积极配合治疗。

 

特殊注意事项:遵医嘱正确使用滴眼液、眼药膏,使用前注意检查药品有效期和药物性质,使用期间若出现不良反应,应及时到医院和医生说明情况,看是否需调整用药。

 

 

四、如何预防眼睑闭合不全?

 

早期筛查:针对经常用眼的上班族,应每2~3个月体检筛查眼部疾病,若发现眼部疾病,应及时就医,防止并发症的发生。

预防措施:眼睑闭合不全的预防关键在于避免诱因,积极治疗原发病,如甲状腺疾病、面神经麻痹,以及眼部疾病等。

眼睑闭合不全是指指上下眼睑不能完全闭合,导致部分眼球暴露的情况。主要病因有面神经损伤和眼睑损伤。患者表现为无法闭上眼睛、眼部疼痛、异物感及流泪等,部分患者可有不同程度的视力下降的症状,严重者可并发结膜充血和角膜溃疡等。经过积极、规范的治疗,本病可有效缓解症状,预后较好。本病好发于存在面神经麻痹、甲状腺病性突眼,以及先天性青光眼、角巩膜葡萄肿和眼眶肿瘤等眼部疾病的人群。

 

 

一、眼睑闭合不全的分类


生理性眼睑闭合不全:少数正常人睡眠时睑裂也有一缝隙,但角膜不会暴露,称为生理性眼睑闭合不全。
病理性眼睑闭合不全:如手术或者外伤导致的面神经麻痹、眼睑损伤,以及慢性炎症导致的先天性青光眼,可发生病理性眼睑闭合不全。


二、眼睑闭合不全的发病原因

 

眼睑闭合不全的主要病因是面神经麻痹、瘢痕性睑外翻等,好发人群为存在面神经麻痹、眼部疾病等人群。

 

1、主要原因

 

面神经麻痹:导致眼睑轮匝肌麻痹,使下睑松弛下垂,最为常见。
全身或眼部疾病因素:为眼眶容积与眼球大小比例失调,如甲状腺病性突眼、先天性青光眼、角巩膜葡萄肿和眼眶肿瘤引起的眼球突出。
其他:瘢痕性睑外翻,以及全身麻醉或重度昏迷时可发生暂时的功能性眼睑闭合不全。


2、诱发因素

 

手术:因眼部疾病做手术,操作过程中损伤神经可诱发眼睑闭合不全。
外伤:眼部外伤可大概率直接诱发眼睑闭合不全。


三、眼睑闭合不全的症状表现有哪些?

 

 

眼睑闭合不全的临床表现为无法闭上眼睛、眼部疼痛、异物感及流泪等,部分患者可有不同程度的视力下降的症状,严重者可并发结膜充血和角膜溃疡等。

 

1、典型症状

 

无法闭上眼睛:轻度患者可不自知,表现为睡眠时部分眼表暴露,由他人发现而告知。
眼部疼痛:严重的患者可因眼部炎症刺激导致眼部疼痛,眼睑闭合不全。
异物感:持续的疼痛,导致患者自觉眼中有异物感。
流泪:由于眼睑不能紧贴眼球,泪小点也不能与泪湖密切接触,可引起泪溢。


2、其他症状

 

部分患者可有不同程度的视力下降的症状。轻度眼睑闭合不全时,下方球结膜暴露,引起结膜充血、干燥、肥厚和过度角化。

 

3、并发症

 

重度眼睑闭合不全时,因角膜暴露,表面无泪液湿润而干燥,导致暴露性角膜炎,甚至角膜溃疡。眼睑不能紧贴眼球,泪小点也不能与泪湖密切接触,引起泪溢。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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