山丹县人民医院始建于1949年，是一所集医疗、教学、科研、预防、急救、康复于一体的二级甲等综合医院，是爱婴医院，承担着全县及周边20余万人民群众的医疗保健任务。医院设有内、外、妇、儿、骨科等16个临床科室，其中儿科对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊治具有显著效果。医院设备先进，拥有螺旋CT、CR等现代化医疗设备，能够独立开展颅脑、骨科等领域较复杂的手术。近年来，山丹县人民医院在苯丙酮尿症等疾病的诊治上取得了显著成绩，多次获得荣誉称号，是患者信赖的诊疗选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
10
9
11
11
13
15
16
12
11
