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滨海县人民医院先天性发育异常专家

简介:

滨海县人民医院始建于1946年,国家三级综合医院,集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的综合性医院、“爱婴医院”、南京医科大学康达学院附属医院、东南大学附属中大医院集团医院、扬州大学医学院临床学院,是南京、上海、北京等多家知名“三甲”医院技术支持医院、医联体医院,是国家标准版胸痛中心,服务全县120万人口的健康需求。医院核定床位800张,开放床位850张。有30个病区,32个临床科室,10个医技科室,有13个市级临床重点专科,3个市级医学重点学科,6个市级医学创新团队。全院现有全员职工1590人,卫技人员1197人,工程技术29人,博士7人,硕士106人,高级273人,中级317人。医院各科医疗技术力量雄厚,承担着本地区的常见病、多发病和疑难病症的诊治任务,抢救急危重症和突发自然灾害事件的急救工作。能够开展ECMO、CRRT、ICD植入术、DSA下冠状动脉造影及支架植入术、左心耳封堵术、卵圆孔未闭封堵术、经食管心脏超声检查、开颅和修颅手术、微创颅内血肿清除术、全身血管性疾病和多科疾病的DSA下微创介入诊疗、脑血管病相关的神经介入治疗、各类肿瘤的切除根治手术和综合规范化治疗、各类腔镜手术、脊柱关节手术、新生儿监护、皮肤病光动力治疗、康复医学治疗、中医治疗等多项诊疗技术。医院拥有核磁共振3台、CT5台、DSA2台、直线加速器1台、电子胃镜和肠镜、彩色B超机、全自动生化分析仪、直接数字化摄片机(DR)、多科腔镜、标准化层流手术室、高压氧舱、现代化消毒供应中心等国内国际先进的医疗设备设施。电子病历达到五级标准四级互联互通水平,智慧诊疗、智慧医院、互联网加医疗技术得到广泛应用。投入23亿元、设置1300张床位的整体迁建大楼即将投入使用。亦称出生缺陷、先天性疾病或先天性畸形。先天性异常可定义为出生时存在结构性或功能性异常,包括代谢障碍,先天发育异常,全身,对症治疗,药物治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,MRI,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

高峰 副主任医师

神经外科常见病的诊治。各类颅脑损伤,脑血管疾病的手术治疗,颅骨修补、脑积水分流的处理。神经重症患者的管理。

好评 100%
接诊量 9
平均等待 -
擅长:神经外科常见病的诊治。各类颅脑损伤,脑血管疾病的手术治疗,颅骨修补、脑积水分流的处理。神经重症患者的管理。
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李超年 主治医师

常见消化道肿瘤、呼吸道肿瘤,妇科肿瘤及早癌筛查,肿瘤标志物升高,癌痛等。

好评 99%
接诊量 8476
平均等待 -
擅长:常见消化道肿瘤、呼吸道肿瘤,妇科肿瘤及早癌筛查,肿瘤标志物升高,癌痛等。
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龚磊磊 主治医师

擅长口腔常见疾病的诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长口腔常见疾病的诊治
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颜勋 主治医师

普通外科常见病,多发病诊治。如乳腺、甲状腺、胆囊、阑尾、胃肠道肿瘤等!

好评 100%
接诊量 21
平均等待 -
擅长:普通外科常见病,多发病诊治。如乳腺、甲状腺、胆囊、阑尾、胃肠道肿瘤等!
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于露 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 31
平均等待 -
擅长:待补充
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于鸿至 主治医师

呼吸、脾胃及妇科

好评 100%
接诊量 1442
平均等待 -
擅长:呼吸、脾胃及妇科
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孙敏丽 副主任医师

擅长高血压、冠心病、心衰、心律失常等心内科常见病多发病的规范化诊疗,目前负责老年科工作,对老年患者综合管理有一定见解

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长高血压、冠心病、心衰、心律失常等心内科常见病多发病的规范化诊疗,目前负责老年科工作,对老年患者综合管理有一定见解
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患友问诊

5岁儿童胸部发育,药物不含激素,疑虑是否由药物引起。
48
2024-11-16 16:21:08
17岁男孩身高156cm,询问矮小症原因及改善措施。
31
2024-11-16 16:21:08
患者因胸部异常而咨询医生,经医生解答后得知可能是先天性发育原因,无需特殊治疗,患者询问是否雌化,医生否认并建议控制体重,多运动锻炼。患者男性19岁
4
2024-11-16 16:21:08
孩子发育过早,需用药治疗,无过敏史和疾病史。
7
2024-11-16 16:21:08
18岁,怀疑自己矮小,想了解还能不能长高。
34
2024-11-16 16:21:08
8岁女童出现假性发育,饮食睡眠正常,无特殊用药,有焦虑情绪。
21
2024-11-16 16:21:08
我18岁了,感觉自己身高不再增长,想知道原因和解决方法。
13
2024-11-16 16:21:08
宝宝哭闹不止,吃奶减少,排便正常,可能是消化不良;备孕期间如何科学补充叶酸?
14
2024-11-16 16:21:08
患者咨询身高增长问题,医生询问病史及过敏史后,告知身高增长受多种因素影响,需关注骨垢是否闭合。若未闭合,可讨论治疗方案。
54
2024-11-16 16:21:08
九岁女童骨龄超一年,卵巢发育,询问生长激素治疗及副作用。
56
2024-11-16 16:21:08

科普文章

#先天性发育异常
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阴茎弯曲是否正常需要根据弯曲的程度以及是否伴有不适症状来判断。

如果阴茎弯曲程度较轻,且没有不适症状,通常属于正常现象,因为每个人的生理结构都存在一定程度的个体差异。然而,如果阴茎弯曲较为严重,影响到了正常生活或性行为,或者伴有疼痛、肿胀等不适症状,则可能提示存在病理性原因,如海绵体发育异常、纤维性海绵体炎等。

此外,还需要考虑是否有过外伤史,某些阴茎弯曲可能是由外伤导致的。对于这种情况,应及时就医进行详细检查,以确定病因并采取相应的治疗措施。

总的来说,轻微的阴茎弯曲通常是正常的生理现象,但严重的阴茎弯曲或伴有不适症状的情况则需要及时就医诊治。同时,在日常生活中也要注意个人卫生和避免不良的生活习惯,以降低相关问题的发生风险。

请注意:以上内容仅供参考,不能作为医学诊断、治疗依据或指导建议。请您随时关注身体状况,切勿盲目用药或治疗,如遇病情变化或感觉任何不适,建议您及时向专业人士求助,可线上咨询医生,或者去线下医疗机构就诊。

#先天性脑发育异常#性腺发育异常
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小儿智能发育与体格生长一样,是反映小儿 发育正常与否的重要指征。智能发育指神经心理 发育,包括感知、运动、语言、性格等方面。智能 发育除与先天遗传因素有关外,还与后天所处 环境及受到的教育等密切相关。

 

一、感知发育  

 

1. 视觉 新生儿已有视觉感应功能,强光可引 起闭眼,能看见 15 20cm 以内的缓慢移动的 物体,可出现一时性斜视和眼球震颤,于 3 4 周内消失。新生儿后期视觉感知发育迅速, 1 个月 可凝视光源; 2 3 个月出现头眼的协调运动, 4 5 个月开始认识母亲的面容,并且初步分辨 颜色。

 

 2. 听觉 出生时中耳鼓膜中有羊水潴留,听力 较差。 3 7 天新生儿听觉已相当好,对声音 有呼吸节律减慢等反应。 3 4 个月时头可转向 声源,听到悦耳声时会微笑; 6 个月对母亲的语言 有明显的反应; 1 岁时能听懂自己的名字; 2 岁后能区别不同声音; 4 岁听觉发育完全。

 

 3. 味觉与嗅觉 新生儿对酸、甜、苦等味道  = 已有反应。 4 5 个月婴儿对食物的微小改变很 敏感,因此应适当添加辅食,使其习惯不同的味道 。小儿嗅觉发育较慢, 6 个月以后才能分辨香臭

 

4. 皮肤感觉 包括触觉、痛觉、温度觉和深感 觉。触觉是引起某些反射的基础,新生儿已很 灵敏。眼、口、手掌、足底等部位,触之即有反应 。痛觉较为迟钝,于第 2 个月逐渐开始改善。 3 个月时,能够区分水温差别。

 

 5. 知觉 包括空间及时间知觉。 5 6 个月 时已有手眼协调动作; 1 岁末开始有时间和空间 知觉; 3 岁能辨上下; 4 岁辨前后; 5 岁辨自身 左右; 4 5 岁有早上、晚上、今天、明天、昨天 等时间观念; 5 6 岁能区别前天、大前天、 后天、大后天等。

 

  二、动作发育  

 

动作、运动发育又称为神经运动发育,有赖于 感知等的参与,又反过来影响其他功能区及情绪 的发育。小儿动作的发育包括粗大运动及精细 运动。发育规律是:自上而下、由近到远、由粗 到细,由不协调到协调、先正向动作后反向动作

 

 1. 粗大动作 如抬头、翻身、坐、爬、站立 、走、跑、跳等。新生儿仅有吸吮、吞咽等反射性 活动和不自主活动。一般小儿 3 个月抬头较 稳, 6 个月时能双手向前撑住独坐, 8 9 个月可用双上肢向前爬行, 10 个月会被扶着走, 1 岁能 独走, 2 岁会跳, 3 岁能快跑。

 

 2. 精细动作 精细动作是指用手完成的动作 。新生儿时双手握拳,出生后 3 个月能有意识 的握物, 3 4 个月时能玩弄手中物体, 6 7 个月 时出现换手、捏、敲等探索性动作, 9 10 个月 能用拇指、食指配合取小物品, 12 15 个月 会用匙、会乱涂画, 2 3 岁会粗略的翻书页、 用筷子, 3 4 岁时会穿简单的衣服或自己穿衣。 小儿精细动作的发育表现在握物的方式上。

 

  三、语言发育 语言作为表达思想、意识的一种方式,是人类 特有的高级神经活动,是衡量智能发育的重要 指标。语言能力分为理解和表达两方面。小儿语言 发育除了与脑发育关系密切外,还需要有正常 的发音器官,并与后天教养有关。 小儿学语,先理解后表达,先学发音后才能用 词语和句法。新生儿啼哭是语言的开始,然后 咿呀作语; 6 个月时能发出个别音节; 1 岁时能 连说两个重音,会叫 妈妈 ,先单音节,后组成 句子; 4 岁时能清楚表达自己的意思; 5 岁能 唱歌; 6 岁时说话流利,句法基本正确; 7 岁以上能较好地掌握语言。

 

这些发育存在个体差异,有的孩子会早点,有的会晚点。但是,如果发现孩子的发育落后正常三个月以上,应引起重视,尽快去医院检查。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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