厦门大学附属中山医院，始建于1928年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的三级甲等综合性医院。医院在染色体异常疾病治疗领域具有显著优势，拥有国家临床重点专科——消化内科，专注于染色体异常疾病的研究与治疗。医院设有专门的染色体异常疾病诊疗中心，配备先进设备，拥有一支经验丰富的专家团队。中山医院积极开展染色体异常疾病的临床研究，致力于提高患者生活质量，为染色体异常疾病患者提供全面、精准的医疗服务。是一种染色体异常导致的疾病，遗传因素,环境因素，全身，预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治，先天性甲状腺功能减低症，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图，。