复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)是福建省内领先的三级甲等儿童专科医院,由复旦大学附属儿科医院管理,致力于为儿童提供优质医疗服务。医院设有新生儿医学、儿童重症医学、儿童保健等41个科室,具备国际新生儿救治评价体系最高等级标准。医院在染色体异常疾病如唐氏综合症等遗传代谢疾病领域具有丰富经验,设有专门的遗传代谢病诊治中心,配备先进的诊疗设备。医院与复旦大学附属儿科医院共享资源,开展多学科协作,为患者提供全面、精准的诊疗方案。医院致力于成为福建省乃至全国儿童遗传代谢病治疗的领先机构。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,先天性甲状腺功能减低症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。