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郑大二,郑州大学二附院先天性二尖瓣关闭不全专家

简介:

郑州大学第二附属医院创建于1928年,是一所学科设置齐全、技术力量雄厚、医疗设备先进的三级甲等综合医院,是河南省直医保、郑州市医保、河南省异地医保、跨省医保以及河南省直干部保健等定点医疗机构。医院有经八路综合院区(设有床位2000张)、南阳路郑州大学眼耳鼻喉医院院区(设有床位300张)和郑州市经开区院区三个院区,其中经开区院区占地426亩,拟开设床位2000张,是一个现代化、规模化、综合化的新院区。医院现有教职工3000余人,其中高级职称近500人,博士生导师12人、硕士生导师177人,享受国务院特殊津贴专家8人、河南省优秀专家2人、河南省政府特殊津贴专家4人、河南省学术技术带头人4人、河南省教育厅学术技术带头人7人、河南省卫健委中青年学科带头人3人、中原青年拔尖人才1人,设有硕士学位点14个、博士学位点4个,是河南省主要的医学人才培养基地之一,是河南省首批博士生培养点和博士后流动站。医院临床特色明显。有泌尿外科学、精准医学、脑血管病学三个院士工作站。重症医学入选国家疑难病症诊治能力提升工程,重症医学、心血管学、神经病学、内分泌病学、老年医学、呼吸病学、妇产科学入选河南省直机构医疗服务能力提升工程;产科为国家临床重点专科,消化病学、脑血管病学、神经病学、心血管病学、呼吸病学、肿瘤治疗学、临床营养学、老年医学、康复医学、内分泌学、重症肌无力、心血管外科学、胸外科学、泌尿外科学、普通外科学、妇科学、产科学、生殖医学、麻醉学、心电诊断学、护理管理学、临床护理学等22个学科被河南省卫健委评为河南省医学重点学科,肾脏病学、全科医学、骨外科学、神经外科学、肿瘤病理学被评为河南省医学重点培育学科,重点学科的数量在全省省级综合性医院中排名第三。胸外科、妇科、产科、神经外科、脑血管病、肿瘤内科、心血管内科、麻醉疼痛、内分泌、呼吸内科10个专业入选国家药物临床试验机构资格认定。重症医学、生殖医学、微创医学和介入治疗等均居省内领先水平,河南省子宫颈癌防治中心、河南省泌尿系结石诊治中心等均设在我院。医院开展的多项医疗技术在省内,乃至国内独具优势,如:ECMO及其支持下的各种急危重症救治技术,妇科、产科常见及危重症诊治体系,人类辅助生殖技术,消化、呼吸疾病的内镜微创治疗,心脏和肿瘤的介入治疗,帕金森、癫痫、糖尿病、泌尿系疾病的治疗技术,非体外循环下全胸腹主动脉置换技术,主动脉夹层诊治技术、下肢静脉曲张射频消融术,心血管康复体外反搏治疗,脊柱外科、人工髋膝关节置换,达芬奇第四代机器人辅助微创手术,神经调控等。医院科研及教学实力雄厚。是国家全科医生临床培养基地、国家卫健委临床药理实验研究基地、全国首批四级妇科内镜手术培训基地、国家级ECMO培训基地、吸附型体外生命支持技术示范中心、中国初级创伤救治国家级培训基地、中国食管心脏电生理技术中心,中国残联康复人才培养基地、省直全科医生转岗培训基地等,并当选为中国临床营养联盟副秘书长单位、中国妇产科联盟常务理事单位等。医院在脑血管病、精准医学、感染性疾病及重症医学、心血管病学、消化病学、妇产科学等部分领域科学研究居国内、省内领先地位。脑血管病转化医学实验室为河南省重点实验室,设有河南省卫健委肝病防治重点实验室、河南省高血压研究会以及郑州大学消化疾病、胸腔疾病、脑血管病、神经疾病、神经生物学、医学微生态学、医学生物工程、泌尿外科等科研诊疗研究所。一些在省内甚至国内颇有影响的医学期刊,如国家级《中国实用神经疾病杂志》、省级《胃肠病学和肝病学杂志》和《河南外科学杂志》等编辑部均设在医院。医院师资力量雄厚,目前承担着郑州大学临床医学、麻醉影像、口腔医学、预防医学、基础医学、医学检验、医学影像技术等专业的13门课程,曾带领学生获得2015年全国第五届高等医学院校临床技能大赛总决赛一等奖、2018年全国第九届高等医学院校临床技能大赛华中片区赛一等奖等诸多奖项。除郑州大学外,医院与河南医学高等专科学校、澍青医学高等专科学校、济源职业技术学院、郑州工业应用技术学院、商丘医学高等专科学校、信阳职业技术学院、濮阳医学高等专科学校、洛阳职业技术学院建立了实践教学合作关系,涵盖了临床医学、预防医学、基础医学、检验学、影像医学、康复医学、口腔医学、眼科学、耳鼻喉科学、药学、中医学、营养学、健康管理学等专业。医院卫生技术人员通过项目申报、援疆援边、远程教育等形式开展继续医学教育活动,继续医学教育覆盖率达到100%,获取学分的达标率达到95%。医院拥有一批在国内和省内先进的诊疗设备。如世界先进的256排新双源CT、3.0T核磁共振系统(MRI)、数字减影血管造影机(DSA)、四维彩超、TCT、LEEP刀、心脏中心监护系统、人工肝、肝肿瘤射频治疗系统、电子胃镜和肠镜、电子宫腔镜、3D电子腹腔镜和电子胸腔镜、电子输尿管软镜、体外震动排石机(我院研发获国家专利)、体内超声气压弹道碎石机、经直肠前列腺超声定位多点穿刺仪、全飞秒准分子激光治疗仪、全自动生化分析仪等。医院国际、国内学术交流活跃。经常同美、英、德、日等国家和港、澳、台地区进行广泛的学术交流与合作,多次成功举办了国家级和省级不同医学领域的大型学术活动。在社会各界的广泛关注和大力支持下,医院坚持“以病人为中心”的办院宗旨和“厚德博学精医济世”的医院院训,以“特色突出国内知名”为愿景,加快改革步伐,实行科学管理,注重行风教育,开展优质服务,积极引进国内外新技术、新项目,不断增强服务能力和水平,取得了丰硕的成果。医院先后获得全国“群众满意的卫生计生机构”、全国优质服务示范医院、全国卫生系统先进集体、全国医改创新奖、全国优质服务岗、河南省医改创新示范医院等荣誉称号,得到了社会各界的广泛认可与高度评价。是一种原发于瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌、左心室的结构异常,或功能失调引发的病变,先天性二尖瓣发育不良,二尖瓣,药物治疗,手术治疗,三尖瓣关闭不全,室间隔缺损,主动脉瓣狭窄,建议摄入高热量、高蛋白及丰富维生素食物且低盐、低脂,X线检查,超声心动图,心电图,心导管检查,。

李俊 副主任医师

擅长甲状腺结节,糖尿病,桥本病,甲亢,甲状腺炎,高尿酸,痛风等疾病诊治。临床经验11年,每年诊治内分泌相关患者约5000人次,临床经验丰富。

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擅长:擅长甲状腺结节,糖尿病,桥本病,甲亢,甲状腺炎,高尿酸,痛风等疾病诊治。临床经验11年,每年诊治内分泌相关患者约5000人次,临床经验丰富。
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朱洪山 主治医师

老年性痴呆,帕金森病,脑梗死,脑出血,多发性硬化,视神经脊髓炎,癫痫,特发性震颤,运动神经元病,头痛、头晕,失眠等。

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卢爱妮 主任医师

妇产科各种手术,腹膜外剖宫产、腹膜外淋巴清扫、非脱垂子宫肌瘤阴式宫全切、张力性尿失禁矫治术

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黄亚萍 主治医师

心力衰竭的诊治 冠心病的诊断和药物治疗 高血压的诊断和治疗 心脏神经官能症

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王利君 副主任医师

妇科常见病及多发病的诊治,致力于各种妇科恶性肿瘤的临床研究。熟练掌握腹腔镜卵巢囊肿、子宫肌瘤、子宫内异症等常规手术,子宫内膜息肉及黏膜下肌瘤的宫腔镜电切,能够独立完成宫颈癌、子宫内膜癌等妇科恶性肿瘤的腹腔镜手术及开腹手术。具有扎实的手术操作功底和妇科肿瘤方向的临床科研能力。

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擅长:妇科常见病及多发病的诊治,致力于各种妇科恶性肿瘤的临床研究。熟练掌握腹腔镜卵巢囊肿、子宫肌瘤、子宫内异症等常规手术,子宫内膜息肉及黏膜下肌瘤的宫腔镜电切,能够独立完成宫颈癌、子宫内膜癌等妇科恶性肿瘤的腹腔镜手术及开腹手术。具有扎实的手术操作功底和妇科肿瘤方向的临床科研能力。
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周玉阳 副主任医师

先天性心脏病、卵圆孔未闭、冠心病、心脏瓣膜病,以及胸、腹主动脉瘤、主动脉夹层的介入及手术治疗、血管超声技术与下肢静脉曲张治疗相结合、下肢静脉曲张微创治疗。

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辛雅萍 副主任医师

糖尿病及并发症的精准诊治。

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王宏山 主任医师

心血管疾病的诊断、治疗及术后处理、冠心病的外科诊断及手术治疗,主动脉夹层的外科治疗,胸腔镜下心脏手术的手术技术

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路路 副主任医师

脑血管病 神经介入

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张强 主任医师

长期从事心内科临床、教学、科研等工作。擅长高血压、冠心病、心力衰竭、心律失常、风湿性心脏病、心肌炎、心肌病等心血管疾病的诊断与治疗;长期从事冠心病介入诊断治疗和心律失常的射频消融治疗。发表专业论文40余篇,专著3部。

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患友问诊

患者有高血压110-150和轻微二间瓣不全,询问是否可以使用碧蓝进行手术麻醉。患者男性47岁
18
2024-11-16 12:37:19
17岁先天性瓣膜关闭不全患者,近期心率加快,询问用药。
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2024-11-16 12:37:19
父亲有二尖瓣不全引起的心衰竭,每年冬天咳嗽,现在天气冷了又反复咳嗽,干咳,喉咙痒。患者男性51岁
33
2024-11-16 12:37:19
80岁老人有二尖瓣重度不全和房颤,是否需要手术?患者女性80岁
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2024-11-16 12:37:19
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2024-11-16 12:37:19
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2024-11-16 12:37:19
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2024-11-16 12:37:19
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1
2024-11-16 12:37:19

科普文章

#二尖瓣闭锁不全伴主动脉瓣狭窄#先天性二尖瓣闭锁不全
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啊,医生,不行了!我心脏有二尖瓣关闭不全,有反流了,这是不是很严重?是不是必须要立马做手术了?不做手术会不会很危险?

 

这是我们医生在门诊会经常碰到的,很多人在做完B超以后被发现自己二尖瓣反流,或者二尖瓣反流,都特别紧张找我们咨询,毕竟这是我们心脏方面的检查,一提到心脏问题,没有几个人不紧张的。但是我们说检查发现二尖瓣关闭不全,真的很严重吗?这病是怎么来的?今天我就给大家一次性说清楚,排忧解难!

 

 
什么是二尖瓣关闭不全?


要了解这个这个二尖瓣关闭不全,我们得对我们的心脏解剖结构有一定的了解!正常情况下,我们的心脏是被心间隔分为左、右两半的,左右两半又分成左、右心房和左、右心室四个腔,而只有同侧的心房和心室是相通的,这个相通的口,称之为“房室口”!

 

但是我们说房室口肯定不能是一直处于开放状态,因为我们得保证心脏的血流往一个方向走,不能说还会往回跑。简单的来讲:那就是我们心脏心房的血液只能跑到心室里面去,然后我们心室收缩时候,只能往我们的主动脉泵,从而保证周围脏器有足够的血流量。而不能说心室这一收缩,心室里面的血流又回到心房来了,这会对我们的心脏功能造成严重的影响!

 
那么我们正常的心脏是如何解决这个问题的呢?

 

很重要的一个结构就是因为我们心脏的房室口有二尖瓣等这些瓣膜存在,这些瓣膜就像是我们进出火车站、汽车站的单向门一样,只允许单向出或者进,不然这个车站买没买票的人就全混在一起,乱了套了。所以像二尖瓣等瓣膜是我们心脏非常重要的一个瓣膜结构。

 
正常的我们的会有四个瓣膜:二尖瓣、三尖瓣、肺动脉瓣以及主动瓣,其中二尖瓣、三尖瓣是其中两个相对比较大的瓣膜,属于房室瓣,管理的是房室之间的血流方向,而肺动脉瓣和主动脉瓣是管理房室与我们动脉之间的血液就像。

 
其中二尖瓣又叫做左房室瓣,而三尖瓣则又称之为右房室瓣,意思也很简单,二尖瓣负责的就是我们左心房和左心室的血流流向,而三尖瓣负责的是右侧的房室血流!

 

因此,所谓的二尖瓣关闭不全,其实指的就是我们左心房、左心室的血流管不住了,有血液从左心室往左心房跑,B超检查报告单一般会描述为“二尖瓣反流”,其实这就是因为二尖瓣关闭不全导致的血液反流,两者是成因果关系!

 
那么我们说出现这个二尖瓣关闭不全,二尖瓣反流,一定就是很严重吗?

 

不是这样的,而且很多二尖瓣关闭不全的人在相当长一段时间内是没有任何不适症状的,大多数是在一次偶尔检查或者体检当中被发现的,而且有不少我们医生告知无需治疗,嘱医嘱应定期随访,而重点也是预防风湿热及感染性心内膜炎的发生。

 

为什么?

 

事实上,按我们正常的心脏瓣膜结构特点,某种意义上来说,都会有点反流,而这种反流是属于生理性反流,就是正常的!

 
大家其实可以再想想我们火车站、汽车站等车站的单向门,是那种关的特别紧,基本上严丝合缝的吗?

 

不是吧,它的设计理念其实就是只要满足我们人过不去就行了,是吧,也就是说是“门”都会有点缝,这是正常的,而有缝,就多多少少会有一些血液在我们心室收缩时候反流回去,这种一点点的反流,对我们心脏整体血流供应是没多大影响的。

 

所以,我们说查出一个人心脏有二尖瓣关闭不全、二尖瓣反流的现象,严不严重,是生理性还是病理性的,主要还是要通过具体反流血量、反流形态、反流面积来进行判断!

 

临床上通过给病人做彩色多普勒检查,进行二尖瓣关闭不全严重轻度分级:

 

反流面积<4㎡,为轻度;


反流面积在4-8㎡之间的,为中度;


反流面积>8㎡的,为重度。


其中轻度反流可见于我们很多正常人,基本上无需治疗,可以定期观察。

 

但假如你反流多了,那就要及时就诊由专业医生对你的具体病情进行综合判断后为你做下一步诊疗,千万不可疏忽大意。因为二尖瓣关闭不全一旦出现症状,预后较差!而且对于二尖瓣关闭不全最根本的治疗措施其实是手术治疗,而最佳的手术时机是在我们的左心室还没发生不可逆损害之前进行。

 

所以拿到二尖瓣关闭不全、二尖瓣反流的检查报告单,一定要做的事情就是给医生看,对你的反流情况进行评估,看轻度,还是中度、或者重度的,同时结合其他临床检查和症状来进行判断,看是否需要进行治疗,常用的手术方法有二尖瓣修补术和二尖瓣置换术,具体哪一种,由专业医生替你选择!

 

 

了解了什么是二尖瓣关闭不全以后,那么我们再来看看这好好的二尖瓣怎么就突然“关”的没那么好了呢?


以前我们认为二尖瓣关闭不全,主要的原因是风湿热,但是随着我们这十几年在进行一些心脏瓣膜手术的治疗以及一些研究人员对二尖瓣病人进行尸检研究之后,我们发现实际上因为风湿病导致的二尖瓣关闭不全的,其实占所有二尖瓣关闭不全的病人少数,而且这几年逐步减少。

 

越来越多非风湿性的单纯性二尖瓣关闭不全的病人越来越多,其中以腱索断裂最为常见。

 
因为我们二尖瓣的结构包括有瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌等4个部分。这4个部分当中只要有一个或者多个部位出现一些结构的障碍或功能的失调,都可以引起我们二尖瓣关闭不全,因为我们的二尖瓣功能要正常开展有赖于这4个部分以及左心室的结构和功能的完整性。

 

其中,因二尖瓣瓣叶导致的二尖瓣关闭不全主要以风湿性损害最为常见,除此之外还有感染性心内膜炎、先天性心脏病、肥厚型心肌病等等。

 

而对于老年女性,主要以二尖瓣环退化或者钙化引起的二尖瓣关闭不全最为常见;

 

但目前比较常见的引起二尖瓣关闭不全的重要原因是腱索断裂,有先天性异常的原因,也有自发性断裂的缘故,同时也可能继发于我们的感染性心内膜炎、风湿热。

 

而对于乳头肌引起的二尖瓣关闭不全,主要还是因为一些冠状动脉缺血性疾病导致乳头肌缺血导致的,比如心梗!

 
所以,大家可以发现导致二尖瓣关闭不全的病因是非常多的,有先天性的,也有外伤原因导致的,还有一些疾病继发产生的,并不局限于某一种特定的病因!

 

什么情况下,我们要怀疑自己是不是有二尖瓣关闭不全?


分两种情况:

 

一种是急性的二尖瓣关闭不全。这种往往病人会出现突发呼吸困难,而且之前自己也有感染性心内膜炎或者心梗等病史,这时候要考虑急性的;

 

另一种是慢性二尖瓣关闭不全,这种往往我们需要我们参加体检,医生对心脏进行听诊、做B超才能发现,个人基本上很难判断。

 

最后,解答一个大家可能会比较常遇到的一个关于二尖瓣手术后的问题,就是我们不少病人在做完二尖瓣关闭不全手术以后,后来复查心脏超声,还是提示有轻中重度反流,这是怎么回事?


首先,我们要正确看待!因为二尖瓣手术本身不可能做到做完以后百分百就不会反流了,假如你从一个中重度反流,做完以后变为轻度了,我们其实就可以说成功的,这时候定期观察,定期随诊就好了;

 

其次,还要看手术方法,假如你做的二尖瓣置换术,就是你的瓣膜已经破损非常厉害了,这时候我们就要考虑给你换一个“瓣膜”,但是再怎么换,这个瓣膜都是机械瓣膜或者生物瓣膜,对我们人体来说都是异物,会有一定的排斥反应,要吃抗凝药,而且最主要的是有使用年限,你用了十年,二十年,可能就要涉及二次换瓣膜了。

 
最后,我们说我们医生在做心脏瓣膜修复手术时候,本身就是会尽力去补,但是人无完人,有时候确实可能还是有缺陷,一次可能会补不好,成形修复没做好现象,大家也要理解,毕竟这手术还得在我们心脏停跳才能做的手术,但是一次没做好并不是就不能再做了,还是可以做二次,三次修补的,最后不行还可以考虑换瓣膜!

#风湿性二尖瓣关闭不全#二尖瓣关闭不全#先天性二尖瓣关闭不全
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二尖瓣就像是位于左心房和左心室之间的一道 “门”。炎症、缺血、钙化、外伤等会损伤二尖瓣结构,影响这个“门”的关闭;由于左心这个“房间”扩大,也会使“门”相对关不严。

任何导致上述情况的因素,都可能引起二尖瓣关闭不全。造成急性和慢性二尖瓣关闭不全的因素有所不同。

哪些人易发生急性二尖瓣关闭不全?

感染性心内膜炎患者。当细菌通过口腔、皮肤等部位的伤口进入人体,可跟随血液进入心脏,引起心脏内膜的炎症,如果炎症波及二尖瓣,可能会迅速破坏瓣膜结构,导致急性二尖瓣关闭不全。特别要提醒的是,口腔疾病引发的细菌感染是主要原因。

心脏外伤的患者。心脏部位受到外伤时,会直接损害二尖瓣结构或左心室的心脏肌肉,使得“门”或“墙壁”结构异常,引发反流等症状。

心肌梗死患者。由于心脏缺血导致了心肌细胞坏死,二尖瓣也是心肌的一部分,可能功能受到严重影响。

更换人工瓣膜的患者。因为疾病替换人工瓣膜,出现老化、受损,可能导致二尖瓣的结构破坏。

哪些人易发生慢性二尖瓣关闭不全?

风湿热患者。超过三分之一的慢性二尖瓣关闭不全,是由乙型溶血性链球菌引发的风湿热造成的,风湿热是一种会波及心脏的感染性疾病,当二尖瓣出现炎症后,瓣膜结构可能出现紊乱,随之而来的就是瓣膜关闭不全。

冠心病患者。冠心病是缺血性心肌病的一种,可能导致二尖瓣缺血、变形,甚至破坏二尖瓣附属结构,造成二尖瓣功能异常,不能完全闭合。

接受胸部放疗的患者。胸部放疗可能会伤及二尖瓣结构,影响瓣膜正常功能。

中老年人。人体各部位的零件常随着年龄增大老化、退化。50 岁以上的中老年人,二尖瓣常会老化,导致关闭不全。

吸烟、饮酒者。吸烟、饮酒者心脏瓣膜病的发生率增加 35%。烟草中的尼古丁通过刺激释放一些生物因子,导致瓣膜纤维化,弹性下降。

高脂血症、糖尿病、高血压患者。这些都是缺血性心肌病的危险因素,长期血糖、血脂、血压升高,可能加重二尖瓣缺血,影响瓣膜结构。

心衰患者。心衰患者的心脏会变大,引发二尖瓣相对关闭不全。

患某些遗传病的人。如患有马凡氏综合征等遗传病,由于先天发育异常,会出现二尖瓣关闭不全。

自身免疫病患者。例如,患有系统性红斑狼疮、强直性脊椎炎等自身免疫病者,身体会产生抗体,攻击、损害二尖瓣,易出现关闭不全。

有瓣膜病家族史的人群。家族中如果有人出现二尖瓣关闭不全、二尖瓣狭窄等瓣膜病,则家人的发病风险高于无家族史者,但是具体原因还不清楚,目前还没有发现与二尖瓣关闭不全有关的基因改变。也就是说,二尖瓣关闭不全还不能认为是一种遗传病。

#风湿性二尖瓣关闭不全#二尖瓣关闭不全#先天性二尖瓣关闭不全
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什么是二尖瓣关闭不全?

二尖瓣位于左心房和左心室之间,起着“阀门”的作用,确保血液由左心房流向左心室。如果因为结构异常导致无法正常关闭,心脏收缩时,左心室的血液就会反向流入左心房,造成左心房扩张、压力升高,影响肺静脉的血液回流入心脏,血液淤积在肺里,引发肺部问题,比如肺水肿。

急性二尖瓣关闭不全是怎么回事,有何危害?

患者的左心房急性扩张、压力急剧升高。这种情况病情紧急,往往需要紧急治疗,否则可能会出现以下并发症,甚至危及生命。

  • 急性肺水肿:血液大量聚积在肺部,会造成呼吸困难。
  • 急性左心衰竭:左心房接纳肺静脉运送来的血液减少,输送到左心室的血液也就减少,导致左心窒向全身排血量减少,甚至丧失排血功能。一旦出现急性左心衰竭,全身组织器官缺血缺氧,即使及时治疗,恢复也较差。在 100 名急性左心衰竭的患者中,大约有 15 名会在 1 年内死亡,5 年内的死亡率超过 60%[1]。
  • 心源性休克:左心衰竭会导致心脏无法持续向全身泵血,血液不足使得血管中不能维持足够的压力,低于正常的血压,这被称为休克。形象地说,水泵坏掉了,无法正常泵水,水管变得干瘪,灌溉的土地也就干枯了(组织缺血)。由于这种休克是心脏原因造成的,就是“心源性休克”,这是急性二尖瓣关闭不全最严重的并发症,病情发展较快,治疗不及时的话死亡率超过 80%。

慢性二尖瓣关闭不全是怎么回事,有何危害?

慢性二尖瓣关闭不全的病情进展比较缓慢,会逐渐出现左心房增大、压力升高,一般有几年、甚至十几年的病史。与急性二尖瓣关闭不全相比,这个类型的病情不那么紧急,短时间内对生命的影响较小。但是患者仍要及时就医,医生会根据检查结果综合判断是否需要治疗。

  • 轻度或中度二尖瓣关闭不全患者,没有明显症状,且医生判断没有明显心功能损害时,一般无需特殊治疗,但是要注意预防疾病加重。
  • 出现明显症状的中度或重度二尖瓣关闭不全,通常要在有严重心脏功能损害之前及早手术。若不及时治疗,可能会出现以下情况。
  • 慢性左心衰竭。左心房缓慢增大,压力升高,超过心脏本身的恢复能力时,会损害左心功能,导致慢性左心衰竭。
  • 慢性右心及全心衰竭。病情发展至晚期,右心功能也会受损。病情不断加重,导致整个心脏功能衰竭。目前没有根治全心衰竭的药物,即使治疗 1 年内死亡率也约为 1%。
#风湿性二尖瓣关闭不全#二尖瓣关闭不全#先天性二尖瓣关闭不全
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复查时间
 
•没有接受手术治疗的患者。一般建议每年复查 1 次。
 
•接受手术治疗的患者。在手术后的前 3 个月,一般要每 2 周复查 1 次。然后在术后第 3、6、9、12 个月分别复查。1 年后,每年复查 1 次。
 
复诊前准备
 
复查时,医生会询问患者近期的症状变化,了解生活习惯和治疗情况,包括有无戒烟限酒,是否经常久坐,有无剧烈运动等,目的是评估危险因素是否控制,病情有无变化。因此,患者在复查前要做好如下准备。
•收集并整理自己最近 6 个月的症状变化。
 
•梳理近 3 个月血压、血糖等指标的监测情况。
 
•携带最近 1~2 年的复查结果,例如超声心动图、心电图、血液化验结果等。如果曾经接受过手术,务必把手术病历及相关检查结果一并携带。
 
•记录近期使用药物的情况。如果对目前用药有任何想法,建议复查时及时与医生沟通,不要自行减量或停止服药。
 
复查时要做哪些检查?
 
•没有手术治疗的患者,一般每次复查都要检查心电图、超声心动图,判断病情有没有进展。
 
•做过手术的患者,在术后前 3 个月,每隔 2 周需要做凝血功能检查,以便医生根据情况调整抗凝药物的用量。术后第 3、6、9、12 个月和此后每年 1 次的复查,要做血常规、心电图和超声心动图,以评估术后恢复情况以及有没有出现并发症,需要长期服用抗凝药物者,还要检查凝血功能。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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