武汉大学中南医院成立于1956年,坐落于武昌东湖之滨,是国家三级甲等医院。医院致力于各类疾病的诊疗,包括血红素合成途径中酶缺乏导致的卟啉代谢紊乱疾病。作为湖北省人类遗传资源保藏中心,医院在遗传性卟啉病的诊断和治疗方面具有显著优势。医院承担武汉大学临床医学、医学检验等专业本科生及研究生教育,并设有国家级住院医师培训基地。此外,医院还与美国、法国等国际知名医学院校建立合作关系,引进先进技术和理念,为患者提供优质的医疗服务。武汉大学中南医院,致力于卟啉病等遗传性疾病的诊疗,助力患者重获健康人生。是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病,PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏,皮肤,静脉放血,药物治疗,急腹症,铅中毒,脑炎,脊髓灰质炎,宜清淡易吸收的食物,体格检查,尿卟胆原日晒检测,尿卟胆原测定,尿ALA测定,HMBS测定,红细胞内原卟啉测定,影像学检查,基因检测,。