东中医药大学第二附属医院(山东省中西医结合医院)始建于1904年,是山东省首批、济南市第一家综合性三级甲等医院,山东省首家省属中西医结合医院。医院先后荣获全国中医药系统创先争优活动先进集体、全国中西医协同“旗舰”医院试点项目建设单位、山东省级文明单位、全省卫生计生系统先进集体、全省卫生系统“诚信建设先进单位”、全省高校思想政治教育工作先进集体、创建全国文明城市工作先进单位、济南市市中区先进基层党组织、山东中医药大学党风廉政建设先进集体等荣誉称号。医院占地总面积5.18万平方米,建筑面积14.18万平方米。实际开放床位1728张。下设37个临床科室,10个医技科室、1个门诊部、9个社区卫生服务中心(站)。固定资产总值5.8亿元,医疗设备总值4.4亿元。医院建筑面积7.8万平方米的新综合病房大楼已投入使用,就医环境和就医体验得到了极大改善。院现有职工1829人,拥有国家级高层次中医、中西医结合人才18人,省级66人,形成了岐黄学者、国务院特贴专家、省泰山岗位学者、全国和省名老中医药专家、全国优秀中医临床人才、全国名老中医药专家学术经验指导老师、齐鲁名医、泉城十大名医、省有突出贡献中青年专家、山东省优秀中医临床学科带头人、学术骨干等高层次人才为核心的中西医结合人才团队。医院专科、学科建设成效显著。目前拥有国家和省级重点学科、专科、实验室、国家和省级名老中医工作室共58个,其中国家临床重点专科3个、国家和省级重点专科20个;国家级和省级重点学科13个;国家局和省级重点实验室13个;国家和省级名中医工作室8个;中国科学院韩济生院士生殖医学工作站1个。全国示范社区卫生服务中心1个,省级星级社区卫生服务机构4个。医院始终坚持“中西医结合,特色发展”的办院方向,充分发挥中西医结合特色优势,以提高临床疗效为重点,不断提升中西医结合服务能力,形成了“院有专科、科有专病,人有专长、病有专药”的专业发展格局,确立了医院的特色品牌和服务优势,争取早日实现山东省人民政府提出的“扩大省中西医结合医院规模,强化综合服务能力和中医特色建设,建成全国一流的中西医结合医院”的目标。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。