重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院、重庆市妇产科医院、重庆市遗传与生殖研究所）成立于1944年，是集临床医疗、妇幼保健、科研教学为一体的三级甲等妇幼保健院。医院在临床医疗方面具有显著优势，特别是对于高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病有着深入的研究和丰富的治疗经验。医院设有专门的高苯丙氨酸血症治疗中心，配备专业的医疗团队，运用先进的检测技术和治疗方法，为患者提供精准诊断和个性化治疗方案。近年来，医院在高苯丙氨酸血症的防治方面取得了显著成果，成为重庆市乃至全国该领域的重要诊疗中心。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。
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