重庆医科大学附属儿童医院，作为国家三级甲等综合性儿童医院，专注于儿童健康事业，特别在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著优势。医院拥有一流的诊疗技术和专业的医疗团队，设有专门的氨基酸代谢病治疗中心，致力于高苯丙氨酸血症的早期诊断、治疗和康复。通过先进的检测手段和个体化治疗方案，为患者提供精准医疗。同时，医院积极参与相关疾病的研究与教育，不断优化诊疗流程，致力于提升高苯丙氨酸血症患者的生存质量。重庆医科大学附属儿童医院，为儿童健康保驾护航，助力家庭幸福。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。