山西中医药大学附属医院成立于1983年,是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性中医医院,致力于中医治疗的研究与传承。医院在丙酸血症等罕见病治疗方面具有丰富的经验和显著的成果,设有国家级重点专科脾胃病科,专注于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积的研究与治疗。医院拥有一流的医疗设备和专家团队,积极开展中医药临床研究,为患者提供全方位、个性化的治疗方案。秉承“以德立院、质量强院、科技兴院、文化筑院”的发展战略,山西中医药大学附属医院致力于为广大患者提供优质、高效的医疗服务,助力患者战胜丙酸血症等疾病,共创健康未来。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。