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山西医科大学附属人民医院丙酸血症专家

简介:

山西省人民医院,成立于1953年,是集医疗、教学、科研、预防、康复、保健、急救为一体的综合型三级甲等医院。医院拥有丰富的医疗资源和专业的诊疗团队,特别在丙酸血症等罕见遗传病治疗领域具有显著优势。医院设有山西省丙酸血症诊疗中心,配备先进的检测设备和治疗手段,为患者提供精准、高效的诊疗服务。近年来,医院在丙酸血症治疗领域取得了显著成果,赢得了广大患者的信赖和认可。山西省人民医院,致力于为患者提供全方位、高品质的医疗服务,是您健康的有力保障。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。

霍华英 副主任医师

擅长头痛、咳嗽、哮喘、中风、老年病、心血管病、高血压、脾胃病、月经病、月经不调、小儿咳嗽、发热、等疾病

好评 100%
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擅长:擅长头痛、咳嗽、哮喘、中风、老年病、心血管病、高血压、脾胃病、月经病、月经不调、小儿咳嗽、发热、等疾病
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王旭鹏 主治医师

擅长中药汤剂治疗内科常见疾病;针灸、推拿、中药结合治疗颈肩腰腿痛、面瘫、中风;小针刀治疗软组织相关疾病;小儿推拿亚健康调理。

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董宏强 主治医师

擅长中医内外妇儿等杂病治疗

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颉慧敏 主治医师

擅长中医内科常见病诊治,尤其中医内分泌相关疾病

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王佳美 住院医师

擅长中医治疗呼吸系统疾病、内科杂病

好评 100%
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患友问诊

请问关于甲钴胺的用法用量和注意事项有哪些需要了解的?
20
2024-11-19 04:19:09
我想了解丙酸类药物的价格差异和正品性,并且需要知道如何正确使用它们。
15
2024-11-19 04:19:09
新生儿足底血筛查显示两项异常,担心是否与甲基丙二酸血症和丙酸血症有关?患者女性26岁
1
2024-11-19 04:19:09
我想了解甲钴胺片的用法和注意事项,最近手脚麻木,担心是不是缺乏维生素B12。
20
2024-11-19 04:19:09
家人癫痫,丙成酸浓度检测结果96,想了解是否正常,是否需要调整用药?患者女性55岁
28
2024-11-19 04:19:09
孩子患有戊二酸血症一型,想知道能否食用含蛋白质的乳铁蛋白益生菌
20
2024-11-19 04:19:09
我想了解甲钴胺片的用法和注意事项,特别是在有高血压和糖尿病的情况下。
70
2024-11-19 04:19:09
41岁女性,手脚麻木,考虑是否需要服用甲钴胺?
29
2024-11-19 04:19:09
我的孩子11岁,经常流鼻涕,想知道丙酸是否适合他使用?
64
2024-11-19 04:19:09
丙酸药物包装不同但价格不同,药效是否一致?
26
2024-11-19 04:19:09

科普文章

#丙酸血症
13
丙酸血症
我的罕见病(甲基丙二酸血症)宝宝八岁时候读儿歌
12岁的罕见病,甲基丙二酸血症的孩子,出生半个月发病,损伤了智力,作为父母,我们尽自己的全力,让他最好的活着。
出生半个月医生让放弃治疗的甲基丙二酸血症的宝宝,爸爸妈妈拼尽全力把你抢救回来了,现在是爸爸妈妈小帮手,,爱干活,爱分享的孩子。10岁时候
大家都知道痤疮丙酸杆菌和痤疮有很大的关系!但正常的人体表面都它的存在,而且是优势菌群,那么得痤疮的机会是均等的!为什么不是每个人都得呢?(遗传关系这里不谈,见个人视频讲解)痤疮丙酸杆菌不会自行移动,喜欢栖居在毛囊漏斗部下部,喜欢我们皮脂腺分泌的皮脂,来为它提供营养,在有氧无氧环境均可生存,只是在无氧环境生长繁殖更快!所以喜欢在毛囊漏斗部下部缺氧又有大量皮脂的环境下生长繁殖!正常情况下,毛囊皮脂腺导管是畅通的,随着皮脂的分泌外排,增殖的痤疮丙酸杆菌会随之排出体外!所以不会导致毛囊漏斗部下部的痤疮丙酸杆菌的堆积导致炎症反应!当毛囊皮脂导管堵塞后,皮脂分泌过多,这就给痤疮丙酸杆菌提供很好的无氧及丰富营养的环境,就会造成痤疮丙酸杆菌过度增殖!出现它抗原暴露;增殖及堆积的痤疮丙酸杆菌的产物游离脂肪酸小分子多肽各种酶类分泌的IL-1IL-8等共同诱导因子向毛囊周围趋化,破坏毛囊皮脂导管上皮细胞。破坏的毛囊皮脂导管导致其内容进入真皮而出现异物肉芽肿反应,出现结节囊肿等临床表现!所以痤疮丙酸杆菌在痤疮形成过程中是一个重要的推手!
观赏鱼疾病的防治9~丙酸睾酮让鱼变性
出生半个月发病,医生让放弃的甲基丙二酸血症的孩子,现在12岁了,现在是个爱笑,开朗,喜欢干活的大男孩。
产后第九天接到医院通知,可以去医院学习早产儿护理了就说明可以见到宝宝了她还住在保温箱,插着胃管,肚子上绑着24小时心电图仪器,生理性减重后1780g有室早,新生儿溶血症,黄疸,嗜酸粒细胞高出正常值这些都是因为我没保护好她,提前出来导致的各种问题。见到第一眼就忍不住哭了,到现在她还没出院,有的时候就拿着手机不停的看她的视频。一个人呆着的时候就哭一顿,对不起啊……还是失败了,让你一个人在那里受苦。那么小,那么脆弱,身上那么多管子。虽然狗爹一直说是🌲自己踢破胎膜出来的,我也一直在回忆到底哪里出错了,始终找不到原因,只有愧疚。希望你出院后一直好好的,健健康康的。刚刚做爸爸妈妈的我们才发现以前老人们说的当了爸妈才知道的揪心。
#丙酸血症
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丙酸血症
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