山西中医药大学附属医院始建于1983年,1988年6月开诊,是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性中医医院,是国家重点建设中医医院、国家中医药传承创新重点建设单位、全国中医医院中医药文化重点建设单位、全国中医药文化宣传教育基地、全国首批中医(全科)住院医师规范化培训基地、国家中医临床教学培训示范中心、国家中医紧急医学救援队伍和紧急医学救援基地、全国首家国家区域中医医疗中心建设依托单位。医院建筑面积12.7万㎡,编制床位1200张,实际开放床位909张。设有行政职能科室37个,临床医技科室50个,病区17个。现有国家级重点学科2个(中医脾胃病学、中医儿科学);省级重点学科2个(中医内科学、中医儿科学)、校级重点学科3个(中医内科学、中医儿科学、中医妇科学);国家级重点专科1个(脾胃病科)、国家中医药管理局重点专科4个(肛肠科、脾胃病科、脑病科、内分泌科)、省级重点专科13个。国家级名老中医药专家传承工作室4个;国家级名中医传承工作室1个;省级名中医传承工作室9个,校级传承工作7个,院级中医学术流派传承工作室6个;中国中医科学院西苑医院“岐黄学者”工作室6个。获批全省首家“国医堂”。在职职工1047人,其中卫技人员909人,副高级以上职称207人。国医大师1人、全国名中医1人、国家级中医药高等教育教学名师1人、国务院特殊津贴专家6人、突出贡献中青年专家1名、国家中医药管理局岐黄学者1人、青年岐黄学者1人、全国优秀中医临床人才8人、山西名医2人、山西省名中医17人、三晋英才41人,山西省学术技术带头人3人、国家级师承指导老师13人、省级师承指导老师18人。医院始终坚持以中医为主的办院方向和“以病人为中心”的服务宗旨。确立了“以德立院、质量强院、科技兴院、文化筑院”的发展战略,形成了“崇仁、尚实、精业、善学”的医院精神,始终坚持公立医院公益性,注重履行社会职责,把社会效益放在首位,开通了“绿色生命通道”等多项惠民举措,受到了社会各界好评,走出了“公益与效益同步,患者与医院双赢”的健康发展模式。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。