西安交通大学第一附属医院，作为国家卫生健康委员会委管的大型综合性三级甲等医院，在染色体异常及结构畸变引起的疾病治疗领域具有显著的专业优势。医院设有国家临床重点专科、国家重大疾病多学科合作诊疗能力建设项目，其中包括染色体疾病相关专业。医院拥有一流的医疗团队，配备先进设备，开展染色体疾病诊断、治疗及康复工作。在染色体异常及结构畸变引起的疾病治疗方面，医院已形成鲜明特色，为患者提供全方位、个性化的诊疗服务。医院秉承“厚德、博爱、精医、卓越”的院训，致力于为染色体异常及结构畸变引起的疾病患者带来健康希望。由性染色体的数目异常或结构畸变引起的疾病，遗传因素,环境因素，染色体，激素替代治疗，生长激素缺乏症，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图，。
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