西安交通大学第一附属医院，作为我国西北地区集医疗、教学、科研、康复、预防保健为一体的国家卫生健康委员会委管大型综合性三级甲等医院，在支链氨基酸代谢紊乱疾病治疗领域具有显著优势。医院设有国家临床重点专科，涵盖神经疾病、心血管疾病、传染病、妇产等多个领域，尤其在支链氨基酸代谢紊乱治疗方面，拥有一支经验丰富的专业团队。医院积极开展国内外学术交流，引进先进技术，为患者提供精准、高效的诊疗服务，为我国支链氨基酸代谢紊乱疾病防治事业作出重要贡献。在这里，患者可以享受到全方位、高质量的医疗服务，重拾健康生活。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。