西安儿童医院,作为西北地区规模最大的儿童专科医院,集医疗、教学、科研、预防、保健于一体,拥有一支强大的专业技术团队。医院前身延安中共中央医院,经过多次改制,于1959年正式开诊。在支链氨基酸代谢紊乱疾病的治疗方面,医院具有丰富的临床经验。医院设有专门的儿内科,被定为陕西省优势专科及市级重点学科,其中包括消化、心血管、新生儿及呼吸等四个专科,泌尿外科也是市级重点专科。医院附设有陕西省儿科疾病研究所,致力于儿童疾病的研究和治疗,为支链氨基酸代谢紊乱疾病患者提供专业、高效的医疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。