西安交通大学第一附属医院，作为我国西北地区集医疗、教学、科研、康复、预防保健为一体的国家卫生健康委员会委管大型综合性三级甲等医院，在肌营养不良等常染色体隐性遗传疾病治疗领域具有显著优势。医院设有国家临床重点专科、国家重大疾病多学科合作诊疗能力建设项目，并具备先进的医疗技术和设备。医院神经疾病、心血管疾病、传染病等专业在委省共建合作协议中被确定为国家区域医疗中心牵头建设单位，为肌营养不良等疾病患者提供精准、高效的治疗方案。医院秉承“厚德、博爱、精医、卓越”之院训，以护佑人民群众生命健康为己任，为肌营养不良等疾病患者带来希望与康复。属常染色体隐性遗传,包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低,可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病，遗传因素，肌肉，对症治疗,饮食护理，重症肌无力症,慢性多发性感染性神经炎，忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物，血清酶测定,尿检测,肌电图,肌活检，。