复旦大学附属眼耳鼻喉科医院,作为我国集医疗、教学、科研为一体的三级甲等专科医院,拥有眼科和耳鼻喉科两个国家重点学科及临床重点专科。医院在苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤缺乏等高苯丙氨酸血症疾病的诊断与治疗方面具有丰富的临床经验。医院设有专业的高苯丙氨酸血症诊疗中心,配备先进的检测设备,拥有一支经验丰富的医疗团队,致力于为患者提供全方位、个性化的治疗方案。医院积极开展苯丙氨酸羟化酶缺乏等遗传代谢病的研究,不断优化治疗方案,努力为患者带来健康与希望。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院,您的健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。