山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)坐落在山东济南，历经百年风雨，发展成集医疗、科研、教学、预防、保健、指导基层为一体的省内功能最齐全、医疗服务能力最强的现代化综合三级甲等医院，是国内外知名、山东省医疗卫生行业的龙头医院。现有中心院区和东院两个院区，职工6955人，编制床位3889张。全国三级公立医院绩效考核国家监测指标排名居全国第20位，考核等级为A+;中国医学科学院中国医院科技量值(STEM)排名第32位，所有医疗专业进入科技量值学科排行榜前100强。入选国家区域医疗中心输出医院，依托我院的山东省立医院菏泽医院和山东省立医院泸州医院双双获批国家区域医疗中心项目，在省内尚属首例。“内分泌糖脂代谢与脑老化”教育部重点实验室获批立项建设。获批国家紧急医学救援基地第一批建设单位、国家心脑血管疑难疾病诊疗能力提升工程单位、国家中西医协同“旗舰”医院建设单位，建有国家突发中毒事件卫生应急移动处置中心（山东），是罕见病诊疗山东牵头医院。先后获“全国卫生系统先进集体”、“全国改革创新医院”、“智慧健康医疗创新驱动单位”、“全国改善医疗服务示范医院”、“人文品牌医院”、“全国模范职工之家”等称号。医院历史悠久，砥砺曲折，从建院伊始便始终与国家的兴衰和民族的命运紧密相连，经历沦陷和战争，屈辱与光荣，从烽火硝烟的峥嵘岁月走到了伟大复兴的新时代。1897年，德国天主教会创办“万国缔盟博爱恤兵会医院”，这是医院的雏形。随后，数次迁址，先后更名“青岛守备军民政治部铁道部济南医院”、“同仁会济南医院”。1945年日本投降，山东省政府医务所改称山东省立医院，并接管“日本同仁会济南医院”。1948年，济南解放，医院被我党领导的华东国际和平医院接管，挂山东省立医院、华东国际和平医院两块牌子。至此，省立医院走进了党和人民的怀抱，翻开了崭新的历史篇章，焕发出新的勃勃生机。1953年，山东省人民政府发文，山东省立医院改名为“山东省立第一医院”。1959年，经山东省委批准，医院又改名为“山东省立医院”。1967年被改为“山东省人民医院革命委员会”，直到1978年，启用“山东省人民医院”圆形印章。1982年，山东省人民政府命名医院为山东省红十字会医院。1984年，根据山东省卫生厅通知，正式启用“山东省立医院”。2007年，建院110周年之际，“山东省立医院集团”挂牌，医院在国内率先探索走集团化发展的道路。2019年，山东第一医科大学附属省立医院揭牌，医院迈出了高质量跨越式发展的新步伐。历史是一面镜子,它照亮现实,也照亮未来。一代代省医人继承红色革命精神，坚定不移坚持党的领导，全面加强党的建设，全面实行党委领导下院长负责制，坚持高质量党建引领高质量发展，努力践行为中国人民谋幸福、为中华民族谋复兴的光荣使命，在保障人民群众健康，推动卫生事业进步中发挥了重要作用，用智慧和奉献铸就了“精诚仁和”的省医精神，用责任和担当谱写了大医精诚的春秋华章。2021年，为赓续红色基因，弘扬红色精神，省立医院院史馆被中共山东省委党史研究院遴选为山东省党史教育基地，是国内综合性医院首家。坚持医疗服务是立院之本。多年来，医院坚持以人民健康为中心，勇攀技术高峰，不断优化服务，持续提升医疗服务质量和安全，为人民生命健康安全保驾护航。2022年全院总诊疗383万人次，年出院19.96万人次，手术16万台次，平均住院日6.09天。在全省三级综合医院住院服务绩效评价中，病例组合指数(CMI)、疑难病例占比(RW≥2)连续多年保持全省第一。医院辅助生殖技术达国际先进水平;活体肝移植技术、Ⅰ型主动脉夹层治疗、经胸微创室间隔缺损封堵术、耳神经与鼻颅底外科手术等国内领先，磨痂术在烧伤深Ⅱ度的应用被国内医院广泛推广。创新医疗服务模式，开展预约诊疗、日间手术、多学科门诊、特色专病门诊、罕见病门诊、高端国际医疗门诊，以互联网医院为基础打造智慧医院，致力于为患者提供高品质的诊疗服务。推进优质护理服务，深化护理亚专科建设，发展专科护理与特色护理服务，探索实施“互联网+护理服务”，深化内涵、拓展外延、改善服务，连续五年获评全国医院品管圈大赛一等奖。坚持人才是第一资源。医院全面实施人才强院战略，引进高层次医学领军人才，培养中青年骨干，创新人才评价机制，落实职称“双自主”评价，加大年轻干部选拔力度，推动了医院人才队伍建设显著提质增效。医院拥有硕士及以上学历2240人，占在职职工的34.45%，高级职称1520人，占在职职工的23.38%;拥有院士1人，双聘院士8人，院士工作站3个，国务院政府特殊津贴人员54人，国家百千万人才工程(第一层次)专家2人，千人计划青年专家1人，国家优秀青年科学基金1人，省部级突出贡献专家25人;“泰山学者”攀登计划专家4人，“泰山学者”岗位特聘专家16人，“泰山学者”青年专家17人。坚持学科建设是医院高质量发展的核心内涵。医院以国家重大需求和人民生命健康需求为导向，立足实际，统筹兼顾，重点突破，按照“错层布局、分层建设、抓优扶强、突出特色”的思路，逐步构建结构合理、优势显著、特色鲜明、多学科协调发展的学科格局。现有46个学科学术体系，妇科、产科、内分泌科、心脏大血管外科、耳鼻咽喉科、神经外科、烧伤科、疼痛科、中医肾病科、临床护理、消化内科等国家级临床重点专科15个，省级临床重点专科31个，省级医疗质量控制中心22个（居全省第一）。内分泌科、重症医学科跻身复旦大学最佳专科声誉排行榜，耳鼻喉科、烧伤科、整形外科获提名;心外科、妇产科跻身北京大学最佳临床学科评估排行榜。坚持创新是引领发展的第一动力。围绕建设国际知名的研究型现代化强院总目标，医院打造系统完善的医学科研创新体系，制定科研创新发展规划，理顺科研创新工作机制，在完善科创政策机制、科创平台提升、科研立项突破、科研成果转化等方面持续发力，屡创佳绩。2020年度中国医学科学院科技量值排名中，我院所有医疗专业进入科技量值学科排行榜前100强，内分泌科、重症医学科均位列全国第9;妇产科位列全国第16，骨外科位列全国第19。科创平台支撑坚强有力，现有省部级科创平台30个，其中国家中医药管理局三级实验室1个，省重点实验室5个，省工程实验室4个，国家临床医学研究中心山东省分中心8个以及其他各类省级研究中心12个。已建成6个专病数据库，拟建专病数据库不少于10个。科研立项和论文发表连续突破。近3年来，国家自然基金连续年立项超过40项，三年总立项128项，优青项目实现历史性突破，重大、重点、国际交流合作项目不断立项，科研经费连续破亿元大关。三年SCI(E)收录论文近2000篇，其中2019年，SCI第一作者第一单位论文收录数量638篇，居全国医疗机构第23位，全省第1位。2020年省自然基金立项128项，居省内医疗机构第一位；2021年省自然基金立项167项，取得新的历史性突破。科技成果转化快速起步，三年实现成果转化29项300余万元，授权专利123项。坚持落实立德树人任务，不断深化医学教育工作，理顺教学管理机制，强化师资队伍，改善硬件设施，为我国的卫生健康事业培养了一批批创新能力优秀、临床技能突出、社会认可度高的医学人才。医院教学渊源始于1932年成立的山东省立医学专科学校。1953年承担着山东医学院60%的临床教学任务。目前，承担山东大学、山东第一医科大学的本科、硕士、博士的教育培养任务，是国家级首批住院医师规范化培训基地(西医)、专科医师规范化培训制度试点基地和住培重点专业基地(儿科、妇产科、外科、口腔全科)。近年来，医院教学管理体制不断理顺。建立了“教学指导委员会-教学管理部门-教研室”的三级管理架构，涵盖本科教学、研究生培养、毕业后医学教育、继续医学教育等医学教育全周期。持续加大教学投入，教学环境和基础条件得到显著改善。注重师资队伍建设，完善激励机制，健全考核评价制度，打造了一支教学意识强、教学本领硬的骨干师资队伍。医院现有博士研究生指导教师122名，硕士研究生指导教师408名，住培指导医师840名、责任导师522名，取得山东省高校教师资格证书865人。每年带教本科见习、实习生，硕士、博士研究生，住院医师及专业医师等近3000名。近5年，毕业博、硕士研究生、住培医师2500余人，150余人获评国家级、省级荣誉称号，在国家级、省级技能大赛中屡获佳绩。坚持国际视野，注重加强与国外医疗机构、科研院校的交流，开创了国际交流与合作的新局面。与美国、加拿大、澳大利亚、韩国、日本、新加坡、英国、法国、德国等国家的医院和大学建立医疗、教学、科研密切联系，开展人员互访与学术交流。鼓励专家学者外出考察进修学习，提高前沿思维、临床技能和科研水平。此外，医院还通过选派技术骨干、远程医学服务等方式，向坦桑尼亚、塞舌尔、汤加、布基纳法索、乌克兰等多个国家提供医学国际援助，提升了医院的国际知名度和美誉度。坚持公益导向，切实发挥龙头医院的辐射带动作用，承担支援欠发达地区、突发事件应急救援、重要活动医疗保障等的任务，开展志愿服务和惠民项目，以实际行动践行医者大爱的责任担当。目前，已与省内77家医院建立医疗联合体，牵头成立了疼痛、产科等55个专科(病)联盟，入盟的专业科室4090个。挂靠在我院的山东省远程医学中心，实现联网2604家医疗机构，其中省内2626家，省外85家，远程医疗服务省内覆盖率达100%，推动优质医疗资源下沉。支援重庆14区县、青海省海北州、新疆喀什地区、西藏日喀则等中西部地区医疗机构，提升当地医疗机构诊疗水平。新冠肺炎疫情暴发后，全面筑牢院内防控体系的同时，圆满完成了驰援湖北、院内防控、省内指导、国际援助等应急救援任务。拼搏成就梦想，奋斗铸就辉煌。新时代的奋进征程中，山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)将按照上级要求，凝心聚力，主动作为，充分发挥龙头医院高质量发展的引领示范作用，全面推动医院改革发展各项事业奋力走在前，开创新局面，为健康山东、健康中国建设贡献省医智慧和力量。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。