山东第一医科大学附属省立医院,作为山东省医疗卫生行业的龙头医院,专注于罕见病诊疗,包括进行性肌营养不良症等疾病的研究与治疗。医院设有国家级临床重点专科,其中内分泌科在罕见病领域具有显著优势。医院依托先进的医疗技术,为患者提供精准诊断和个体化治疗方案,以缓解患者症状、改善生活质量。医院积极参与国际交流与合作,不断提升罕见病诊疗水平,致力于为罕见病患者提供全方位、高质量的医疗服务,为推动罕见病防治事业的发展贡献力量。是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病,临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,是临床上一种比较罕见的慢性疾病,遗传因素是其发病的重要因素,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。