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天津医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

天津医院是一所集医疗、教学、科研、康复、预防保健为一体的现代化三级甲等综合性医院,也是区域医疗中心。医院以骨科、创伤急救、血管外科、老年医学、康复医学等学科为特色,拥有一流的治疗设备和专业的医疗团队。在神经发育障碍类疾病治疗方面,天津医院具备强大的专业实力,尤其擅长雷特综合征等疑难病症的诊断与治疗。医院设有河西院区和和平院区,为患者提供全方位、高质量的医疗服务。天津医院致力于为患者提供更加专业、贴心的医疗服务,为雷特综合征患者带来新的希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

郑慧锋 主治医师

膝骨关节炎、半月板损伤、前后交叉韧带损伤、膝关节多韧带损伤、髌骨脱位、肩袖损伤、肩峰撞击综合征、髋关节撞击症、踝关节不稳等骨关节疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 1292
平均等待 1小时
擅长:膝骨关节炎、半月板损伤、前后交叉韧带损伤、膝关节多韧带损伤、髌骨脱位、肩袖损伤、肩峰撞击综合征、髋关节撞击症、踝关节不稳等骨关节疾病的诊治。
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张东鹏 副主任医师

阳痿,早泄,遗精,手淫过度,阴茎短小,生殖器短小,阴茎骨折,包皮水肿,包皮术后水肿,包皮感染,不能射精,龟头小疙瘩,血精,尿血,精囊炎,死精,包皮过短,性功能障碍,勃起硬度不好,中途疲软,包皮过长,男性生殖器畸形,肾积水,肾囊肿,肾肿瘤,肾上腺占位,前列腺囊肿,尿结石,非淋,淋病,睾丸鞘膜积液,肾脏损伤,阴囊外伤,阴囊潮湿,龟头红点,睾丸疼痛,支原体感染,衣原体感染,尿床,隐匿阴茎,包茎,包皮龟头炎,前列腺炎,前列腺结石,前列腺钙化,前列腺肥大,前列腺增大,前列腺增生,弱精,少精,无精,精子不液化,精液不完全液化,尿道口流脓,滴白,尿频,尿急,尿不尽,尿痛,附睾炎,附睾囊肿,精索静脉曲张,阴囊肿大,睾丸肿大,睾丸炎,阴囊炎,隐睾,男性不育,精液异常,精液不液化,肾结石,输尿管结石,膀胱结石,尿道炎,膀胱炎,肾盂肾炎,慢性前列腺炎,前列腺癌,肾癌,膀胱癌,输尿管癌,泌尿感染,尿道狭窄,排尿费力,急性附睾炎,尿道结石,膀胱过度活动症,尿道口肿物,尿潴留,阳瘘,小腹坠疼,睾丸结石,睾丸微石症,睾丸钙化,男性生殖器外伤,龟头出血,肾虚,肾阴虚,肾阳虚,阴茎珍珠丘疹,尖锐湿疣,霉菌感染。

好评 99%
接诊量 8670
平均等待 15分钟
擅长:阳痿,早泄,遗精,手淫过度,阴茎短小,生殖器短小,阴茎骨折,包皮水肿,包皮术后水肿,包皮感染,不能射精,龟头小疙瘩,血精,尿血,精囊炎,死精,包皮过短,性功能障碍,勃起硬度不好,中途疲软,包皮过长,男性生殖器畸形,肾积水,肾囊肿,肾肿瘤,肾上腺占位,前列腺囊肿,尿结石,非淋,淋病,睾丸鞘膜积液,肾脏损伤,阴囊外伤,阴囊潮湿,龟头红点,睾丸疼痛,支原体感染,衣原体感染,尿床,隐匿阴茎,包茎,包皮龟头炎,前列腺炎,前列腺结石,前列腺钙化,前列腺肥大,前列腺增大,前列腺增生,弱精,少精,无精,精子不液化,精液不完全液化,尿道口流脓,滴白,尿频,尿急,尿不尽,尿痛,附睾炎,附睾囊肿,精索静脉曲张,阴囊肿大,睾丸肿大,睾丸炎,阴囊炎,隐睾,男性不育,精液异常,精液不液化,肾结石,输尿管结石,膀胱结石,尿道炎,膀胱炎,肾盂肾炎,慢性前列腺炎,前列腺癌,肾癌,膀胱癌,输尿管癌,泌尿感染,尿道狭窄,排尿费力,急性附睾炎,尿道结石,膀胱过度活动症,尿道口肿物,尿潴留,阳瘘,小腹坠疼,睾丸结石,睾丸微石症,睾丸钙化,男性生殖器外伤,龟头出血,肾虚,肾阴虚,肾阳虚,阴茎珍珠丘疹,尖锐湿疣,霉菌感染。
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贾丽芳 主任医师

在新生儿疾病、小儿反复呼吸道感染、儿童生长发育评估、智能评估、佝偻病、甲状腺功能异常疾病、矮小症、性早熟,小儿风湿免疫疾病等方面经验较丰富。

好评 99%
接诊量 2939
平均等待 1小时
擅长:在新生儿疾病、小儿反复呼吸道感染、儿童生长发育评估、智能评估、佝偻病、甲状腺功能异常疾病、矮小症、性早熟,小儿风湿免疫疾病等方面经验较丰富。
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石青 副主任医师

儿童创伤性骨折和病理骨折,先天性发育畸形,骨与关节畸形及脊椎侧弯,骨与关节感染,良,恶性骨肿瘤等。

好评 99%
接诊量 1016
平均等待 6小时
擅长:儿童创伤性骨折和病理骨折,先天性发育畸形,骨与关节畸形及脊椎侧弯,骨与关节感染,良,恶性骨肿瘤等。
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段国庆 主任医师

肩袖损伤,肩关节脱位,肩周炎,膝关节骨关节炎,半月板损伤,交叉韧带损伤,髌骨脱位,髋关节撞击征,盂唇损伤等疾病的手术治疗,以及髋膝关节置换手术。(就诊年龄需14岁以上)

好评 100%
接诊量 343
平均等待 2小时
擅长:肩袖损伤,肩关节脱位,肩周炎,膝关节骨关节炎,半月板损伤,交叉韧带损伤,髌骨脱位,髋关节撞击征,盂唇损伤等疾病的手术治疗,以及髋膝关节置换手术。(就诊年龄需14岁以上)
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朱广斌 主任医师

阳痿,早泄,泌尿系结石,前列腺增生,精索静脉曲张等疾病的微创治疗。前列腺炎,男性备孕,泌尿系感染等疾病的诊治。六味地黄丸,疏肝益阳胶囊,金匮肾气丸,盐酸达泊西汀片,爱廷玖,枸橼酸西地那非片,仙灵脾胶囊,参茸珍宝片,莫教授鱼膘补肾丸,参芪博力康片,三鞭胶囊,泌宁胶囊,前列舒胶囊,前列舒乐胶囊,阿奇霉素分散片,盐酸左氧氟沙星片,盐酸坦索罗辛缓释胶囊,消石胶囊,非那雄胺,知柏地黄丸,济生肾气丸,桂附地黄丸,金锁固精丸,回春胶囊,利多卡因凝胶,龟龄集胶囊,头孢克肟胶囊,巴洛沙星胶囊,爱情卫士,鱼鳔补肾丸,六味地黄丸,补天灵片,头孢克洛分散片。

好评 99%
接诊量 1.5万
平均等待 30分钟
擅长:阳痿,早泄,泌尿系结石,前列腺增生,精索静脉曲张等疾病的微创治疗。前列腺炎,男性备孕,泌尿系感染等疾病的诊治。六味地黄丸,疏肝益阳胶囊,金匮肾气丸,盐酸达泊西汀片,爱廷玖,枸橼酸西地那非片,仙灵脾胶囊,参茸珍宝片,莫教授鱼膘补肾丸,参芪博力康片,三鞭胶囊,泌宁胶囊,前列舒胶囊,前列舒乐胶囊,阿奇霉素分散片,盐酸左氧氟沙星片,盐酸坦索罗辛缓释胶囊,消石胶囊,非那雄胺,知柏地黄丸,济生肾气丸,桂附地黄丸,金锁固精丸,回春胶囊,利多卡因凝胶,龟龄集胶囊,头孢克肟胶囊,巴洛沙星胶囊,爱情卫士,鱼鳔补肾丸,六味地黄丸,补天灵片,头孢克洛分散片。
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李曈曈 主治医师

擅长成人各类四肢创伤骨折,特别是上肢骨关节疾病诊治,如肩袖损伤、肌腱撕裂、韧带断裂、肩关节痛,肩部骨折,肩关节粘连、冻结肩、肩关节脱位、开放伤口、开放性骨折、钙化性肌腱炎、肩周炎、肘关节痛、肘关节骨折、肘关节脱位、肘关节炎、锁骨骨折、肩胛骨骨折、上臂骨折、肱骨近端骨折、肱骨干骨折、肱骨远端骨折、肱骨髁间骨折、肱骨髁上骨折、尺骨鹰嘴骨折、前臂骨折、孟氏骨折、盖氏骨折、尺骨骨折、桡骨骨折、腕部骨折、桡骨远端骨折、肘管综合征、髋部骨折、大腿骨折、膝关节骨折、股骨骨折、髌骨骨折、胫骨平台骨折、小腿骨折、踝关节骨折、膝关节韧带损伤、踝关节扭伤等。

好评 100%
接诊量 735
平均等待 1小时
擅长:擅长成人各类四肢创伤骨折,特别是上肢骨关节疾病诊治,如肩袖损伤、肌腱撕裂、韧带断裂、肩关节痛,肩部骨折,肩关节粘连、冻结肩、肩关节脱位、开放伤口、开放性骨折、钙化性肌腱炎、肩周炎、肘关节痛、肘关节骨折、肘关节脱位、肘关节炎、锁骨骨折、肩胛骨骨折、上臂骨折、肱骨近端骨折、肱骨干骨折、肱骨远端骨折、肱骨髁间骨折、肱骨髁上骨折、尺骨鹰嘴骨折、前臂骨折、孟氏骨折、盖氏骨折、尺骨骨折、桡骨骨折、腕部骨折、桡骨远端骨折、肘管综合征、髋部骨折、大腿骨折、膝关节骨折、股骨骨折、髌骨骨折、胫骨平台骨折、小腿骨折、踝关节骨折、膝关节韧带损伤、踝关节扭伤等。
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张子迪 主治医师

严重心理疾病或问题问题。成人情绪(抑郁严重精神心理问题(抑郁、焦虑,失眠,精神分裂症等),情感困扰,亲密关系,原生家庭,婚恋咨询,个人成长,儿童青少年心理健康咨询等。心理咨询等。

好评 99%
接诊量 10w+
平均等待 15分钟
擅长:严重心理疾病或问题问题。成人情绪(抑郁严重精神心理问题(抑郁、焦虑,失眠,精神分裂症等),情感困扰,亲密关系,原生家庭,婚恋咨询,个人成长,儿童青少年心理健康咨询等。心理咨询等。
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杨亮 副主任医师

微创治疗泌尿系结石,前列腺增生,泌尿系肿瘤。对于泌尿外科及男科常见病及多发病的诊断和治疗有独特见解,均能取得良好疗效。

好评 100%
接诊量 86
平均等待 15分钟
擅长:微创治疗泌尿系结石,前列腺增生,泌尿系肿瘤。对于泌尿外科及男科常见病及多发病的诊断和治疗有独特见解,均能取得良好疗效。
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李云涛 副主任医师

中药内服外用治疗骨髓炎、创伤后伤口不愈合,外伤致皮肤软组织缺损,褥疮,甲沟炎,慢性溃疡,烫伤,糖尿病足,软组织感染,丹毒等外科疾病及中西医结合治疗颈椎病,腰椎间盘突出症,骨性关节炎等颈肩痛,腰腿痛等骨科疾病及。

好评 99%
接诊量 606
平均等待 30分钟
擅长:中药内服外用治疗骨髓炎、创伤后伤口不愈合,外伤致皮肤软组织缺损,褥疮,甲沟炎,慢性溃疡,烫伤,糖尿病足,软组织感染,丹毒等外科疾病及中西医结合治疗颈椎病,腰椎间盘突出症,骨性关节炎等颈肩痛,腰腿痛等骨科疾病及。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
39
2024-11-27 13:45:06
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
13
2024-11-27 13:45:06
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
14
2024-11-27 13:45:06
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
1
2024-11-27 13:45:06
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
65
2024-11-27 13:45:06
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
60
2024-11-27 13:45:06
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
32
2024-11-27 13:45:06
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
29
2024-11-27 13:45:06
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
68
2024-11-27 13:45:06
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
67
2024-11-27 13:45:06

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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