上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,作为国家级儿童医学中心,致力于儿童疑难重症的诊治,包括遗传性骨骼肌疾病。医院拥有国内顶尖的儿科学专业,是国家重点学科、211工程、985工程、085工程重点建设学科,设有多个研究所及临床诊治中心,专注于儿童遗传性骨骼肌疾病的研究与治疗。医院在遗传性骨骼肌疾病的诊断和治疗方面具有丰富经验,拥有一支高水平的医疗团队,为患者提供全面、专业的医疗服务。在这里,患者不仅能得到精准的诊断,还能享受到国际先进的医疗技术和设备支持,为战胜疾病增添信心。是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病,遗传因素,肢体近端肌肉,眼睑,舌,对症治疗,药物治疗,婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。