河北省人民医院是省卫生健康委直属的集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的综合性三级甲等医院。1909年始建于保定,1959年重建于天津,1968年随省会迁至石家庄,1975年搬至石家庄市和平西路348号。发展规模医院编制床位2760张,目前开放床位2206张,设有临床医技科室74个,拥有高级专业技术人员572人,博士研究生导师31名,硕士研究生导师265名,享受国务院政府特殊津贴专家23人,省高端人才3人,省管优秀专家14人,省杰出专业技术人才3人,省部级有突出贡献中青年专家15人,享受省政府特殊津贴专家8人;在用医疗设备总价值约9.82亿元,包括了省内首台伽玛刀、首台科研型PET/CT,首台高端FORCE开源CT、首台大孔径静音3.0T磁共振、医用直线加速器、SPECT/CT等一大批先进医疗设备,其档次和数量均居省内领先水平,为医疗工作的高质量开展提供了有力保障。学科建设医院综合专业设置齐全,自“十三五”以来,获批国家级临床重点专科6个,省级临床重点专科27个,省级临床医学研究中心3个,省级重点实验室3个,省级重点学科20个。2022年医院开展省级及以上新技术新项目50余项,包括智能机器人辅助下的骨科手术技术、SPECT/CT精准诊疗技术、子痫前期预估、单基因病检测、二代测序(包括全外显测序)、染色体拷贝数变异(CNV)、宫腔灌注、纵膈镜和胸腔镜技术、肺超声、定量动态增强磁共振成像技术、角膜移植等;开展3D打印技术,并成立了数字医学3D打印中心,为医院骨科、肿瘤科、神经外科、泌尿外科、心胸外科、肝胆外科、康复科、口腔科、整形外科等科室的手术设计提供个性化手术方案;开展介入超声,包括射频消融、组织穿刺、囊肿硬化、置管引流等,其中甲状腺结节穿刺及消融技术,“一站式”解决患者甲状腺结节的困扰,在国内、省内均处于领先水平。在心血管疾病的介入治疗、脑血管疾病的介入治疗、消化道疾病的内镜治疗、糖尿病及其并发症的诊治、老年多系统功能损害疾病、视神经萎缩的辨证治疗、难治性癫痫的手术治疗、心脏康复、康复医学和生殖遗传等方面的诊治水平达到省内及国内领跑水平,多项技术均在省内无记录情况下完成。科研教学医院为河北医科大学临床医学院、华北理工大学附属医院(非隶属)及河北北方学院附属医院(非隶属),同时也是国家临床药理基地、国家住院医师规范化培训基地、国家全科医师培训基地、国家心血管介入诊疗技术培训基地、省内分泌代谢病研究所、省老年医学研究所、省癫痫病学研究所、省细胞生物技术研究所、省肿瘤放射性粒子植入治疗中心、省代谢病重点实验室、省分子医学重点实验室、省脑网络与认知障碍疾病重点实验室等近20个临床研究及培训机构的挂靠单位,每年培养各类学生千余名。2022年获批科研立项243项,发表论文532篇,其中SCI论文178篇,全院学术氛围浓厚,科研水平逐年提升。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。