石药集团(石家庄市恩普抗肿瘤产业投资有限公司)出资成立的非营利性三级儿童医院,占地面积约20000平方米,建筑面积约50000平方米,设置总床位数400张,总投资7.59亿元。医院拥有西门子MAGNETOMSkyra3.0T核磁、西门子SOMATOMPerspective64排128层CT,设有百级手术室、血液层流病房、智能化药房及静脉用药调配中心等现代化设备设施。医院借势京津冀一体化,自北京儿童医院、首都儿科研究所、中国人民解放军总医院、中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院等医院引进多名知名儿科专家作为医院重点学科带头人,以神经中心(神经内科、神经外科)、血液中心(血液内科)、外科中心(胸心外科、泌尿外科、普外科、骨外科)三个临床中心,新生儿科、呼吸内科、消化内科、儿童保健科、耳鼻喉科、眼科、小儿国医堂七大优势学科为基础,以现代儿科学结合传统中医药技术为手段,以患儿及患儿家属为中心,用精湛的技术和无微不至的服务,为0-18岁儿童及未成年人提供基因检测、儿童急危重症救治、生长发育促进、慢性病康复、心理辅导矫治等全过程、连续性、个体化特色服务。医院秉承“做好医,为孩子”的宗旨,发挥儿科疾病中医药传统治疗优势,创新、发展,打造中西医结合诊疗特色,集医疗、科研、教学、预防、保健、康复为一体的国内一流高水平现代化智能儿童医院。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。