周口市中医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的国家三级甲等中医院,拥有强大的医疗团队和先进的诊疗设备。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的经验和专业的治疗力量。医院设有专门的儿科科室,配备有专业的医生和护士,能够为苯丙酮尿症患者提供全面的诊疗服务。此外,医院还积极开展科研工作,不断提升苯丙酮尿症等疾病的诊疗水平。周口市中医院致力于为患者提供高质量的医疗服务,为周口及周边地区人民的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。