鹿邑县人民医院，始建于1950年，是一所集医疗、教学、科研、预防、急救、康复为一体的三级公立综合医院。医院在先天性疾病治疗领域拥有显著实力，尤其擅长苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍疾病的治疗。医院设有专门的儿科和新生儿科，配备专业的医疗团队，采用先进的治疗技术，如苯丙氨酸羟化酶基因检测、个体化治疗方案等，为患者提供全面、高效的医疗服务。此外，医院还积极开展苯丙酮尿症相关学术交流和科研工作，致力于提高疾病诊疗水平。鹿邑县人民医院，为患者带来希望，守护生命健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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