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南华大学附属第二医院利伯氏家族性视神经病[Leber病]专家

简介:

南华大学附属第二医院,始建于1949年,是一所集医疗、教学、科研为一体的大型综合性三级甲等医院。医院在眼科领域具有显著的专业实力,尤其在治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)等视神经退行性疾病方面具有丰富的临床经验。医院拥有高级职称的眼科专家团队,运用先进的诊疗技术,为患者提供精准的诊断和有效的治疗方案。同时,医院不断引进高精尖设备,提升医疗服务水平,致力于将医院打造成国内知名、省内领先的综合性医院,为广大患者提供优质、高效的医疗服务。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

黄璐 副主任医师

食管炎,食管、胃肠道息肉及早期肿瘤,病毒性肝炎,慢性肝病,脂肪肝,酒精性肝病,消化道出血,炎症性肠病,功能性胃肠病

好评 99%
接诊量 599
平均等待 15分钟
擅长:食管炎,食管、胃肠道息肉及早期肿瘤,病毒性肝炎,慢性肝病,脂肪肝,酒精性肝病,消化道出血,炎症性肠病,功能性胃肠病
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李晶 副主任医师

擅长常见病,多发病的诊治,尤其擅长急危重症的救治。获得国家级GCP证书,用药咨询。

好评 -
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擅长:擅长常见病,多发病的诊治,尤其擅长急危重症的救治。获得国家级GCP证书,用药咨询。
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杨锋 主任医师

上睑下垂,眼袋,眼周年轻化,双眼皮,双眼皮修复

好评 -
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擅长:上睑下垂,眼袋,眼周年轻化,双眼皮,双眼皮修复
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王兵 副主任医师

擅长内镜经鼻手术治疗各种垂体瘤,尤其是巨大侵袭性垂体腺瘤。

好评 100%
接诊量 29
平均等待 -
擅长:擅长内镜经鼻手术治疗各种垂体瘤,尤其是巨大侵袭性垂体腺瘤。
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周俊 主任医师

双眼皮、开眼角、眼袋、上睑下垂、睑内翻倒睫、睑外翻、眼睑退缩、眼部肿瘤切除及眼睑缺损、畸形修复等眼综合整形,眼睑及面肌痉挛等的肉毒素治疗,注射微整形等。

好评 100%
接诊量 39
平均等待 3小时
擅长:双眼皮、开眼角、眼袋、上睑下垂、睑内翻倒睫、睑外翻、眼睑退缩、眼部肿瘤切除及眼睑缺损、畸形修复等眼综合整形,眼睑及面肌痉挛等的肉毒素治疗,注射微整形等。
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曾赛丽 副主任医师

专长肺部肿瘤(尤其是对于肺癌的靶向治疗,化疗,免疫治疗的)及肺结节诊治,肺气肿,肺炎,哮喘,肺结核,支气管炎,咳嗽,气促

好评 -
接诊量 1
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擅长:专长肺部肿瘤(尤其是对于肺癌的靶向治疗,化疗,免疫治疗的)及肺结节诊治,肺气肿,肺炎,哮喘,肺结核,支气管炎,咳嗽,气促
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王斌辉 主治医师

泌尿系结石、肿瘤及前列腺增生等常见疾病的微创治疗,尤其擅长男性功能障碍、不孕症以及生殖器整形与修复。

好评 -
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擅长:泌尿系结石、肿瘤及前列腺增生等常见疾病的微创治疗,尤其擅长男性功能障碍、不孕症以及生殖器整形与修复。
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徐翔斌 主治医师

糖尿病、痛风、高尿酸血症、甲亢、甲减、高脂血症、肥胖

好评 100%
接诊量 1
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擅长:糖尿病、痛风、高尿酸血症、甲亢、甲减、高脂血症、肥胖
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罗钰 主治医师

擅长各种妇科炎症、子宫肌瘤、异常子宫出血、月经失调、卵巢囊肿及妊娠相关等疾病的诊治。

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擅长:擅长各种妇科炎症、子宫肌瘤、异常子宫出血、月经失调、卵巢囊肿及妊娠相关等疾病的诊治。
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谢亚锋 主治医师

擅长痔肛瘘肛周脓肿肛裂直肠脱垂以及盆底疾病等

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:擅长痔肛瘘肛周脓肿肛裂直肠脱垂以及盆底疾病等
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患友问诊

我眼睛模糊,听说可能是病毒性角膜炎,已经用过更昔洛韦眼液,但效果不明显。想知道是否可以同时使用利巴韦林眼药水和阿昔洛韦?患者男性42岁
1
2024-11-15 08:05:37
我有Leber遗传性视神经病变,想知道是否有治疗方法,病情严重吗?患者女性11岁
37
2024-11-15 08:05:37
Leber遗传性视神经病变患者,询问视神经萎缩能否服用盐酸达泊西汀片。患者男性28岁
45
2024-11-15 08:05:37
患者患有Leber遗传性视神经病变,想了解维生素B12和甲钴胺的使用情况,已经尝试使用两个月但效果不佳。
48
2024-11-15 08:05:37
我想了解Leber视神经病变的最新研究进展和治疗现状,我的儿子已经确诊并发病一年多了,是否有可能恢复视力?患者男性15岁
16
2024-11-15 08:05:37
患者37岁,多饮多食、消瘦、乏力,空腹血糖高,家族有糖尿病史,基因检测发现线粒体DNA突变。患者男性15岁
15
2024-11-15 08:05:37
父亲有Leber遗传性视神经病,担心孩子会遗传。患者男性61岁
43
2024-11-15 08:05:37
12岁患者,三个月前开始出现视力严重下降的症状,已确诊为Leber视神经病发,想了解病情稳定期和治疗方法。患者男性12岁
38
2024-11-15 08:05:37
我有Leber遗传性视神经病变,视力急剧下降,找不到工作,生活很迷茫,能做什么?患者男性17岁
14
2024-11-15 08:05:37
利伯病,维生素B12水平升高,用药咨询。
69
2024-11-15 08:05:37

科普文章

#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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糖尿病周围神经病变可以治愈吗
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
你知道什么是遗传性视神经萎缩吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
❤️❤️大家知道病理性近视是一种遗传性眼病,目前他的唯一方法是巩膜加固术后,后巩膜加固手术后,85%以上的孩子都有显著的效果,都有不同程度的控制效果,还有15%的孩子效果不是很理想,这个时候我们就要启动辅助后巩膜加固术后的五联疗法,一,离焦软镜,二,智能反转镜,三,0.03%的阿托品,四,离焦rgp,五,红光治疗仪,配合哪种治疗方法综合治疗,,应该由手术医生根据患者的不同情况来决定,不可贸然使用。❤️❤️后巩膜加固手术后能用红光治仪吗?使用红光治疗仪【哺光仪】一定要遵循科学的态度,眼底照片,oCT,眼球B超检查没有问题的,在医生的严密监督,指导下下孩子才能用,我们开始是用0.6功率的红光仪治疗,半年以后,近视如果控制效果好,孩子的眼底情况很正常,没有出现任何问题,我们就改用1.2功率的哺光仪,我们现在做了几百例后巩膜加固手术,用哺光仪联合后巩膜加固,离焦软镜联合后巩膜加固,离焦RGB联合后巩膜加固,这是一组综合治疗病理性近视的组合拳,又叫五步走。提醒大家家长单眼理性高度近视和中度高度近视的,孩子都有弱视,做完后巩膜加固手术以后,要立刻给孩子治疗弱视,治疗弱视就会加
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
温馨提示:高度近视患者要定期检查眼底,尤其是超高度近视!还有高度近视并发性白内障患者,一定要尽快手术!
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
0
手术是唯一办法,但风险太大...
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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14岁眼轴29mm眼底有病变了
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1
Leber遗传性视神经病变的病因是什么?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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Leber遗传性视神经病变相关的三个常见原发位点突变的临床症状有差别吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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视神经疾病如何治疗效果好?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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视频里玻璃和橡胶一起用胶水固定在法兰片上,我担心会脱落,如果大家有更好的办法,欢迎评论区指正和建议。感谢。*✅这个猫窝,是给视频里这只流浪的折耳猫。经常在我住的这栋楼徘徊玩耍。已联系当地流浪猫狗救助组织,免费做了绝育,现在是放归状态。*【说句题外话,折耳猫不要买卖和繁育】1⃣-折耳猫有基因缺陷,存在着遗传性骨骼疾病,发病时引起的痛会伴随猫咪一生2⃣-只要拥有折耳猫基因的猫,就不可能有100%正常的骨骼,只是严重和轻微的区别而已。3⃣-目前的医疗技术还是无法治疗,当遇到折耳猫发病,仅仅是通过注射止疼药来缓解猫咪的痛苦。4⃣-发病时,外部主要的症状是:跛行,步态僵直,不愿意活动。前肢一般不发生病变,尾部僵硬,后肢过短,出现异常弯曲,甚至有肿块等增生物。四肢关节肿胀,脚趾粗肿等。5⃣-如果已经养育了,请好好陪伴,科学喂养。能避免这种遗传病唯一的方法,就是放弃繁育折耳。*
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