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长春市中医院冲浪运动员结节专家

简介:

长春市中医院成立于1954年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的市属三级甲等中医院,是长春中医药大学第二附属医院。医院现一院三址,总建筑面积7.4万平方米,分别是总部(宽城区台北大街1913号)、平阳部(南关区曙光路463号)和东部(二道区和顺三条115号),总编制床位数1075张,实际开放床位数1250张。医院荣获全国文明单位、全国平安医院工作表现突出集体、改善医疗服务创新医院、国家中医药管理局“以医联体为载体,提供连续医疗服务”举措先进医院等11项国家级荣誉;荣获吉林省先进基层党组织、吉林省三级公立中医医院绩效考核先进单位、吉林省文明服务示范窗口、吉林省中医药先进科普基地等15项省级荣誉;荣获长春市卫健委年度绩效考评优秀档次(一档)、春城抗疫优秀女性集体、长春市三八红旗集体等20项市级荣誉。医院是全国现代医院管理制度试点单位、吉林省薪酬制度改革试点单位、吉林省职称自主评聘改革试点单位。医院拥有全国名中医1人,全国名老中医经验继承项目指导老师3人、继承人19人,国家年青年岐黄学者1人,第四批全国中医(临床、基础)优秀人才1人、全国中药特色技术传承人5人,全国护理骨干人才5人;吉林省第一批老中医药专家学术继承指导老师9人、继承人17人,吉林省名医6人;长春市名医3人;博士研究生指导老师3人;硕士研究生指导老师28人。长春市中医院是全国针灸临床研究中心吉林分中心,拥有龙江医学流派长春市工作站(国家级项目),国名老中医药专家刘景源名医传承工作室、朱明清教授生命医学工作室;吉林省中医药学会副会长单位、吉林省中西医结合学会副会长单位、吉林省针灸学会副会长单位、吉林省护理学会常务理事单位、长春中医学会理事长单位、长春市中西医结合学会理事长单位、长春市中医医疗联合体理事长单位、长春市医学会常务理事单位。加入联盟成员单位27个:中国妇儿介入联盟理事单位、中国地市级医院急诊专科医联体理事单位、中国针灸学会穴位贴敷产学研创新联盟理事单位、全国视光联盟理事单位、首都医科大学附属北京天坛医院神经介入联盟成员单位、吉林省中医急诊专科联盟单位、吉林省卒中联盟单位、吉林省中医肺病专科联盟单位、吉林省食管疾病规范诊治联盟单位、吉林省肛肠联盟单位、吉林省中西医眼科联盟单位、吉林省甲状腺外科专业委员会暨医联盟单位、吉林省健康管理学消化内镜专业委员会消化内镜医联盟单位、吉林省基层呼吸病联盟成员单位、吉林省肥胖与代谢病联盟成员单位、吉林省儿童身高促进联盟成员单位、配方颗粒临床调剂外治联盟成员单位、吉林大学第一医院医联体胃结直肠外科腹腔镜技术联盟理事单位、吉林大学第一医院吉林省妇科肿瘤专科联盟成员单位、吉林大学第二医院皮肤专科联盟单位、辽宁省肛肠医院专科联盟单位、国家心血管病中心心血管代谢专病医联体吉林省区域中心长春市中医院分中心、中国医院协会医保专业委员会成员单位、国家心血管病中心心力衰竭专病医联体成员单位、吉林省肺栓塞诊治核心单位、吉林省人民医院糖尿病足专科医疗联合体、东方医院皮肤科配方颗粒临床调剂外治成员单位。拥有省级质控中心3个:吉林省妇科质控中心、吉林省病案质控中心、吉林省康复质控中心。医院是全国住院医师规范化培训基地(中医),国家中医类别全科医师培训基地,吉林省煎药人员培训基地,优玛(EWMA)吉林国际伤口治疗师学校培训基地,长春市煎药人员培训基地,长春市中小学健康教育实践基地,长春中医药大学、延边大学、长春医学高等专科学校、东方职业技术学院等11家院校教学基地。长春市中医院现有吉林省中西医结合学会主任委员和吉林省中医药学会管理专业委员会主任委员单位12个:吉林省中西医结合学会营养代谢病专业委员会主任委员单位;吉林省中西医结合学会头疼专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会管理专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会中医急症专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会伤寒专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会慢病管理专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会生殖医学专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会中医治未病专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会中医临床思维专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会中医整脊专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会皮肤专业委员会;吉林省中医药学会伤口管理专业委员会。医院现有国家级临床重点专科1个:骨伤科;国家中医药管理局重点专科2个:康复科、心病科;省中医药管理局重点学科2个:心病科、骨伤科;省级重点专科9个:脑病科、糖尿病科、老年病科、肝病科、肾病科、肛肠科、妇科、药剂科、护理;市级医学重点专科8个:骨伤科、糖尿病科、肾病内科、康复科、脑病科、中医心病科、肛肠科、老年病科;市级中医重点专科13个:急诊科、儿科、肺病科、肝脾胃病科、中医心病科、糖尿病科、骨伤科、脑病科、康复科、老年病科、肛肠科、妇科、肾病科。承担国家重点科研项目3个:国家中医药管理局中医药行业科研专项项目《醒脑开窍针刺法辩证取穴治疗头痛肝阳上亢证的应用效果》;科技部国家重点研发专项项目《东北部地区名老中医学术观点、特色诊疗方法和重大疾病防治经验研究》;国家重点研发计划课题《基于脑机接口技术康复训练改善缺血性卒中上肢运动功能的有效性研究》。医院拥有现代化的中药制剂室,现能生产硬胶囊剂、颗粒剂、散剂、丸剂(蜜丸)、口服液、糖浆剂、擦剂、洗剂、软膏剂、溶液剂(外用)、甘油剂等11个剂型,并通过GPP认证,拥有48个院内制剂品种,全部列入省市医保药品目录,其中血力胶囊、疮疖肿痛膏、柔肝和脾丸、化浊降脂胶囊等多个品种曾获得吉林省科技进步奖。多个制剂品种被《吉林省医院制剂规范》收载,成为吉林省中药制剂的经典方剂,血力胶囊、柔肝和脾丸更是疗效确切。在抗击新型冠状肺炎疫情期间,医院研制的中药制剂“扶正固表口服液”,和“麻桂祛疫汤”大批量投入全省的抗疫一线,达到省市领导的认可,深受市民好评。拥有百万以上诊疗设备24台件:飞利浦128层CT机、美国GE1.5T磁共振、美国GE数字DR机、美国E9彩色超声诊断系统、德国STORZ腹腔镜治疗系统、德国罗氏生化分析仪、德国全自动病理系统,医院拥有省内领先的一体化手术室,万级手术室3个,百级手术室2个,可开展各类外科手术。医院在管理上推行“2+2+2”现代医院管理模式,第一个“2”即“两个模式”:对内的“七化管理”模式和对外的“传统与现代康复相结合+互联网+康复管理平台”医联体建设新模式与医疗集团建设模式。第二个“2”即“两个体系”:经济运营管理体系和全面质量控制体系。第三个“2”即党委管理体系和纪委监督体系。现在的长春市中医院逐步由规模扩张型向质量效益型转变,由粗放式管理向精细化管理转变,由基本建设投入向以专科建设和提高职工待遇转变。实现了医疗服务能力、医疗质量和社会知名度三提升。努力把医院建设成为一个中医特色突出的现代化中医医院。冲浪运动员的膝部和足背部可发生一种能活动的皮下结节,主要见于美国加利福尼亚南部和其它海岸区的冲浪运动员中,作冲浪运动时,运动员的双膝与足背经常与冲浪板接触和反复摩擦,特别是当运动员长时间特有的姿势使身体重量集中于膝和足背部时,膝部,足背部,皮损 内注射皮质类固醇可迅速使结节缩小。,与疣状扁平苔藓,原发性皮肤淀粉样变,丘疹性荨麻疹等鉴别,减少辛 辣刺激,油腻生冷的食物,冲浪 运动的生活史,结合临床,。

邹丽萍 主任医师

消化系统疾病:小儿便秘、小儿慢性胃炎、小儿呕吐、新生儿呕吐、婴幼儿腹泻、儿童腹痛、小儿腹胀、小儿积食、小儿厌食症、小儿营养不良、小儿疳积、脾胃虚弱、磨牙、婴儿肠痉挛;呼吸系统疾病:小儿发烧、小儿上火、小儿流行性感冒、小儿急性喉炎、小儿慢性支气管炎、小儿急性支气管炎、小儿过敏性鼻炎、先天性喉喘鸣、小儿哮喘;小儿生长发育疾病:自闭症、生长痛、尿布疹、尿床、小儿遗尿、儿童遗尿症、足月小样儿、婴儿脐疝、惊风、小儿惊厥、新生儿惊厥、小儿高热惊厥、小儿癫痫、小儿多动症、小儿抽动症、幼儿急疹抽动障碍、抽动秽语综合征、小儿麻痹症、小儿脑瘫、川崎病、扁平足、先天性马蹄内翻足、斜颈、腭裂、唇裂;其他:婴幼儿阴道炎、小儿尿路感染、小儿烫伤、母乳性黄疸、阿斯伯格综合症、葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征、小儿缺铁性贫血、小儿白血病、小儿食物中毒、胎毒。

好评 99%
接诊量 2.2万
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擅长:消化系统疾病:小儿便秘、小儿慢性胃炎、小儿呕吐、新生儿呕吐、婴幼儿腹泻、儿童腹痛、小儿腹胀、小儿积食、小儿厌食症、小儿营养不良、小儿疳积、脾胃虚弱、磨牙、婴儿肠痉挛;呼吸系统疾病:小儿发烧、小儿上火、小儿流行性感冒、小儿急性喉炎、小儿慢性支气管炎、小儿急性支气管炎、小儿过敏性鼻炎、先天性喉喘鸣、小儿哮喘;小儿生长发育疾病:自闭症、生长痛、尿布疹、尿床、小儿遗尿、儿童遗尿症、足月小样儿、婴儿脐疝、惊风、小儿惊厥、新生儿惊厥、小儿高热惊厥、小儿癫痫、小儿多动症、小儿抽动症、幼儿急疹抽动障碍、抽动秽语综合征、小儿麻痹症、小儿脑瘫、川崎病、扁平足、先天性马蹄内翻足、斜颈、腭裂、唇裂;其他:婴幼儿阴道炎、小儿尿路感染、小儿烫伤、母乳性黄疸、阿斯伯格综合症、葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征、小儿缺铁性贫血、小儿白血病、小儿食物中毒、胎毒。
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尚世龙 主治医师

擅长用传统中医诊疗方法诊治心脑血管、糖尿病及其并发症、肾脏病以及流行的甲流、咳嗽等内科疾病。并对于补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚气血不足肾精亏虚、通宣理肺、消食等亚健康患者进行体质分析、针对亚健康的疾病如便秘、失眠、女性更年期、男性性功能低下等疾病有显著疗效。

好评 99%
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平均等待 15分钟
擅长: 擅长用传统中医诊疗方法诊治心脑血管、糖尿病及其并发症、肾脏病以及流行的甲流、咳嗽等内科疾病。并对于补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚气血不足肾精亏虚、通宣理肺、消食等亚健康患者进行体质分析、针对亚健康的疾病如便秘、失眠、女性更年期、男性性功能低下等疾病有显著疗效。
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徐秀华 主治医师

无痛人流麻醉,无痛胃肠镜麻醉,妇科手术麻醉,外科手术麻醉,耳鼻喉手术麻醉,心脏外科手术麻醉,胸科手术麻醉,介入手术麻醉

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擅长:无痛人流麻醉,无痛胃肠镜麻醉,妇科手术麻醉,外科手术麻醉,耳鼻喉手术麻醉,心脏外科手术麻醉,胸科手术麻醉,介入手术麻醉
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王琨 主治医师

运用中医及中药外治法治疗各种妇科炎症,如外阴炎、阴道炎,盆腔炎等。擅长治疗外阴营养不良、卵巢早衰、痛经等妇科疾病

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擅长:运用中医及中药外治法治疗各种妇科炎症,如外阴炎、阴道炎,盆腔炎等。擅长治疗外阴营养不良、卵巢早衰、痛经等妇科疾病
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李艳秋 主治医师

擅长脑梗死,脑出血,高血压等内科常见疾病的诊治

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擅长:擅长脑梗死,脑出血,高血压等内科常见疾病的诊治
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张利东 主治医师

中医针药结合治疗胸痹心痛、失眠、中风偏瘫、偏身感觉障碍、白癜风、痔疮等疾病。

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擅长:中医针药结合治疗胸痹心痛、失眠、中风偏瘫、偏身感觉障碍、白癜风、痔疮等疾病。
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杨佳 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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段亚坤 主治医师

呼吸系统疾病的诊断及治疗,慢性疾病的治疗与康复,亚健康状态的调理,以及疾病的预防。

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擅长:呼吸系统疾病的诊断及治疗,慢性疾病的治疗与康复,亚健康状态的调理,以及疾病的预防。
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吕宏魁 主治医师

中医内科

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擅长:中医内科
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包晗 主治医师

擅长痔疮、肛裂、肛瘘、肛周脓肿的手术治疗以及炎症的肠病、便秘等肛肠疾病的诊治.

好评 100%
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平均等待 30分钟
擅长:擅长痔疮、肛裂、肛瘘、肛周脓肿的手术治疗以及炎症的肠病、便秘等肛肠疾病的诊治.
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患友问诊

患者健身房锻炼时发现血管结节,询问病情及生活习惯相关因素。患者男性31岁
2
2024-11-06 21:37:05
肚子左下方有一个小火腿肠大小的硬结,已经半个月,想知道是否需要拍片子和如何用药?患者男性8岁
40
2024-11-06 21:37:05

科普文章

#冲浪运动员结节
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皮肤屏障:皮脂膜+角质层
皮肤屏障主要由皮脂膜和角质层组成。主要起着保持皮肤水分、防止体内水分蒸发、抵御外界异物侵入体内的作用。过度频繁的用力剥脱、去除,无异于对皮肤的天然屏障进行“强拆”,容易造成皮肤干痒、敏感、发炎。
 
1、皮脂膜
天然保湿霜
 
皮脂膜主要是皮脂和汗液的混合体,覆盖在我们的皮肤表面,厚度只有0.5微米。别看TA这么薄,却起着重要作用,可以说是身体靠自身合成的天然保湿霜。 
皮脂膜是皮肤锁水最重要的一层,能有效锁住水分;同时ta由皮脂和水分乳化而成,能有效滋润皮肤;作为皮肤表皮免疫层的皮脂膜还能抑制某些微生物生长,具有抗感染的作用。
 
2、角质层
皮肤的“护城墙”
 
角质层的结构比较简单,由多层角质细胞、细胞间脂质组成。健康的角质层具有超强的保水能力,哪怕在湿度0的环境中也不至于皮肤干枯。
 
美国学者Elias PM曾提出著名的的砖墙学说,形象地将其命名为 “砖墙结构”。 角质层就是由胶质细胞(砖块)和细胞间脂质(灰浆)这两种东西堆砌而成的一道“墙”,由此形成一道皮肤天然的保护屏障。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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