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长春市中医院杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]专家

简介:

长春市中医院成立于1954年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的市属三级甲等中医院,是长春中医药大学第二附属医院。医院现一院三址,总建筑面积7.4万平方米,分别是总部(宽城区台北大街1913号)、平阳部(南关区曙光路463号)和东部(二道区和顺三条115号),总编制床位数1075张,实际开放床位数1250张。医院荣获全国文明单位、全国平安医院工作表现突出集体、改善医疗服务创新医院、国家中医药管理局“以医联体为载体,提供连续医疗服务”举措先进医院等11项国家级荣誉;荣获吉林省先进基层党组织、吉林省三级公立中医医院绩效考核先进单位、吉林省文明服务示范窗口、吉林省中医药先进科普基地等15项省级荣誉;荣获长春市卫健委年度绩效考评优秀档次(一档)、春城抗疫优秀女性集体、长春市三八红旗集体等20项市级荣誉。医院是全国现代医院管理制度试点单位、吉林省薪酬制度改革试点单位、吉林省职称自主评聘改革试点单位。医院拥有全国名中医1人,全国名老中医经验继承项目指导老师3人、继承人19人,国家年青年岐黄学者1人,第四批全国中医(临床、基础)优秀人才1人、全国中药特色技术传承人5人,全国护理骨干人才5人;吉林省第一批老中医药专家学术继承指导老师9人、继承人17人,吉林省名医6人;长春市名医3人;博士研究生指导老师3人;硕士研究生指导老师28人。长春市中医院是全国针灸临床研究中心吉林分中心,拥有龙江医学流派长春市工作站(国家级项目),国名老中医药专家刘景源名医传承工作室、朱明清教授生命医学工作室;吉林省中医药学会副会长单位、吉林省中西医结合学会副会长单位、吉林省针灸学会副会长单位、吉林省护理学会常务理事单位、长春中医学会理事长单位、长春市中西医结合学会理事长单位、长春市中医医疗联合体理事长单位、长春市医学会常务理事单位。加入联盟成员单位27个:中国妇儿介入联盟理事单位、中国地市级医院急诊专科医联体理事单位、中国针灸学会穴位贴敷产学研创新联盟理事单位、全国视光联盟理事单位、首都医科大学附属北京天坛医院神经介入联盟成员单位、吉林省中医急诊专科联盟单位、吉林省卒中联盟单位、吉林省中医肺病专科联盟单位、吉林省食管疾病规范诊治联盟单位、吉林省肛肠联盟单位、吉林省中西医眼科联盟单位、吉林省甲状腺外科专业委员会暨医联盟单位、吉林省健康管理学消化内镜专业委员会消化内镜医联盟单位、吉林省基层呼吸病联盟成员单位、吉林省肥胖与代谢病联盟成员单位、吉林省儿童身高促进联盟成员单位、配方颗粒临床调剂外治联盟成员单位、吉林大学第一医院医联体胃结直肠外科腹腔镜技术联盟理事单位、吉林大学第一医院吉林省妇科肿瘤专科联盟成员单位、吉林大学第二医院皮肤专科联盟单位、辽宁省肛肠医院专科联盟单位、国家心血管病中心心血管代谢专病医联体吉林省区域中心长春市中医院分中心、中国医院协会医保专业委员会成员单位、国家心血管病中心心力衰竭专病医联体成员单位、吉林省肺栓塞诊治核心单位、吉林省人民医院糖尿病足专科医疗联合体、东方医院皮肤科配方颗粒临床调剂外治成员单位。拥有省级质控中心3个:吉林省妇科质控中心、吉林省病案质控中心、吉林省康复质控中心。医院是全国住院医师规范化培训基地(中医),国家中医类别全科医师培训基地,吉林省煎药人员培训基地,优玛(EWMA)吉林国际伤口治疗师学校培训基地,长春市煎药人员培训基地,长春市中小学健康教育实践基地,长春中医药大学、延边大学、长春医学高等专科学校、东方职业技术学院等11家院校教学基地。长春市中医院现有吉林省中西医结合学会主任委员和吉林省中医药学会管理专业委员会主任委员单位12个:吉林省中西医结合学会营养代谢病专业委员会主任委员单位;吉林省中西医结合学会头疼专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会管理专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会中医急症专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会伤寒专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会慢病管理专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会生殖医学专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会中医治未病专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会中医临床思维专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会中医整脊专业委员会主任委员单位;吉林省中医药学会皮肤专业委员会;吉林省中医药学会伤口管理专业委员会。医院现有国家级临床重点专科1个:骨伤科;国家中医药管理局重点专科2个:康复科、心病科;省中医药管理局重点学科2个:心病科、骨伤科;省级重点专科9个:脑病科、糖尿病科、老年病科、肝病科、肾病科、肛肠科、妇科、药剂科、护理;市级医学重点专科8个:骨伤科、糖尿病科、肾病内科、康复科、脑病科、中医心病科、肛肠科、老年病科;市级中医重点专科13个:急诊科、儿科、肺病科、肝脾胃病科、中医心病科、糖尿病科、骨伤科、脑病科、康复科、老年病科、肛肠科、妇科、肾病科。承担国家重点科研项目3个:国家中医药管理局中医药行业科研专项项目《醒脑开窍针刺法辩证取穴治疗头痛肝阳上亢证的应用效果》;科技部国家重点研发专项项目《东北部地区名老中医学术观点、特色诊疗方法和重大疾病防治经验研究》;国家重点研发计划课题《基于脑机接口技术康复训练改善缺血性卒中上肢运动功能的有效性研究》。医院拥有现代化的中药制剂室,现能生产硬胶囊剂、颗粒剂、散剂、丸剂(蜜丸)、口服液、糖浆剂、擦剂、洗剂、软膏剂、溶液剂(外用)、甘油剂等11个剂型,并通过GPP认证,拥有48个院内制剂品种,全部列入省市医保药品目录,其中血力胶囊、疮疖肿痛膏、柔肝和脾丸、化浊降脂胶囊等多个品种曾获得吉林省科技进步奖。多个制剂品种被《吉林省医院制剂规范》收载,成为吉林省中药制剂的经典方剂,血力胶囊、柔肝和脾丸更是疗效确切。在抗击新型冠状肺炎疫情期间,医院研制的中药制剂“扶正固表口服液”,和“麻桂祛疫汤”大批量投入全省的抗疫一线,达到省市领导的认可,深受市民好评。拥有百万以上诊疗设备24台件:飞利浦128层CT机、美国GE1.5T磁共振、美国GE数字DR机、美国E9彩色超声诊断系统、德国STORZ腹腔镜治疗系统、德国罗氏生化分析仪、德国全自动病理系统,医院拥有省内领先的一体化手术室,万级手术室3个,百级手术室2个,可开展各类外科手术。医院在管理上推行“2+2+2”现代医院管理模式,第一个“2”即“两个模式”:对内的“七化管理”模式和对外的“传统与现代康复相结合+互联网+康复管理平台”医联体建设新模式与医疗集团建设模式。第二个“2”即“两个体系”:经济运营管理体系和全面质量控制体系。第三个“2”即党委管理体系和纪委监督体系。现在的长春市中医院逐步由规模扩张型向质量效益型转变,由粗放式管理向精细化管理转变,由基本建设投入向以专科建设和提高职工待遇转变。实现了医疗服务能力、医疗质量和社会知名度三提升。努力把医院建设成为一个中医特色突出的现代化中医医院。是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

邹丽萍 主任医师

消化系统疾病:小儿便秘、小儿慢性胃炎、小儿呕吐、新生儿呕吐、婴幼儿腹泻、儿童腹痛、小儿腹胀、小儿积食、小儿厌食症、小儿营养不良、小儿疳积、脾胃虚弱、磨牙、婴儿肠痉挛;呼吸系统疾病:小儿发烧、小儿上火、小儿流行性感冒、小儿急性喉炎、小儿慢性支气管炎、小儿急性支气管炎、小儿过敏性鼻炎、先天性喉喘鸣、小儿哮喘;小儿生长发育疾病:自闭症、生长痛、尿布疹、尿床、小儿遗尿、儿童遗尿症、足月小样儿、婴儿脐疝、惊风、小儿惊厥、新生儿惊厥、小儿高热惊厥、小儿癫痫、小儿多动症、小儿抽动症、幼儿急疹抽动障碍、抽动秽语综合征、小儿麻痹症、小儿脑瘫、川崎病、扁平足、先天性马蹄内翻足、斜颈、腭裂、唇裂;其他:婴幼儿阴道炎、小儿尿路感染、小儿烫伤、母乳性黄疸、阿斯伯格综合症、葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征、小儿缺铁性贫血、小儿白血病、小儿食物中毒、胎毒。

好评 99%
接诊量 2.2万
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擅长:消化系统疾病:小儿便秘、小儿慢性胃炎、小儿呕吐、新生儿呕吐、婴幼儿腹泻、儿童腹痛、小儿腹胀、小儿积食、小儿厌食症、小儿营养不良、小儿疳积、脾胃虚弱、磨牙、婴儿肠痉挛;呼吸系统疾病:小儿发烧、小儿上火、小儿流行性感冒、小儿急性喉炎、小儿慢性支气管炎、小儿急性支气管炎、小儿过敏性鼻炎、先天性喉喘鸣、小儿哮喘;小儿生长发育疾病:自闭症、生长痛、尿布疹、尿床、小儿遗尿、儿童遗尿症、足月小样儿、婴儿脐疝、惊风、小儿惊厥、新生儿惊厥、小儿高热惊厥、小儿癫痫、小儿多动症、小儿抽动症、幼儿急疹抽动障碍、抽动秽语综合征、小儿麻痹症、小儿脑瘫、川崎病、扁平足、先天性马蹄内翻足、斜颈、腭裂、唇裂;其他:婴幼儿阴道炎、小儿尿路感染、小儿烫伤、母乳性黄疸、阿斯伯格综合症、葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征、小儿缺铁性贫血、小儿白血病、小儿食物中毒、胎毒。
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尚世龙 主治医师

擅长用传统中医诊疗方法诊治心脑血管、糖尿病及其并发症、肾脏病以及流行的甲流、咳嗽等内科疾病。并对于补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚气血不足肾精亏虚、通宣理肺、消食等亚健康患者进行体质分析、针对亚健康的疾病如便秘、失眠、女性更年期、男性性功能低下等疾病有显著疗效。

好评 99%
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擅长: 擅长用传统中医诊疗方法诊治心脑血管、糖尿病及其并发症、肾脏病以及流行的甲流、咳嗽等内科疾病。并对于补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚气血不足肾精亏虚、通宣理肺、消食等亚健康患者进行体质分析、针对亚健康的疾病如便秘、失眠、女性更年期、男性性功能低下等疾病有显著疗效。
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张利东 主治医师

中医针药结合治疗胸痹心痛、失眠、中风偏瘫、偏身感觉障碍、白癜风、痔疮等疾病。

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擅长:中医针药结合治疗胸痹心痛、失眠、中风偏瘫、偏身感觉障碍、白癜风、痔疮等疾病。
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李艳秋 主治医师

擅长脑梗死,脑出血,高血压等内科常见疾病的诊治

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擅长:擅长脑梗死,脑出血,高血压等内科常见疾病的诊治
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杨佳 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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吕宏魁 主治医师

中医内科

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擅长:中医内科
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王琨 主治医师

运用中医及中药外治法治疗各种妇科炎症,如外阴炎、阴道炎,盆腔炎等。擅长治疗外阴营养不良、卵巢早衰、痛经等妇科疾病

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擅长:运用中医及中药外治法治疗各种妇科炎症,如外阴炎、阴道炎,盆腔炎等。擅长治疗外阴营养不良、卵巢早衰、痛经等妇科疾病
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段亚坤 主治医师

呼吸系统疾病的诊断及治疗,慢性疾病的治疗与康复,亚健康状态的调理,以及疾病的预防。

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擅长:呼吸系统疾病的诊断及治疗,慢性疾病的治疗与康复,亚健康状态的调理,以及疾病的预防。
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王丽娜 主治医师

擅长内科疾病治疗,如心脑血管疾病,脾胃病,肾脏病,鼻炎,小儿多动抽动症,腺样体肥大,内分泌疾病等,及中医内科杂病的辩证治疗。

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平均等待 -
擅长:擅长内科疾病治疗,如心脑血管疾病,脾胃病,肾脏病,鼻炎,小儿多动抽动症,腺样体肥大,内分泌疾病等,及中医内科杂病的辩证治疗。
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徐秀华 主治医师

无痛人流麻醉,无痛胃肠镜麻醉,妇科手术麻醉,外科手术麻醉,耳鼻喉手术麻醉,心脏外科手术麻醉,胸科手术麻醉,介入手术麻醉

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接诊量 1
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擅长:无痛人流麻醉,无痛胃肠镜麻醉,妇科手术麻醉,外科手术麻醉,耳鼻喉手术麻醉,心脏外科手术麻醉,胸科手术麻醉,介入手术麻醉
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科普文章

#杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]
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杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)和贝氏肌营养不良(Becker Muscular Dystrophy, BMD)是两种由X染色体上抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致的遗传性肌肉疾病,它们的主要区别在于症状的严重程度、发病年龄和疾病进展速度。以下是鉴别两者的一些关键点:

 
1. 发病年龄和病程:
   - 杜氏肌营养不良(DMD):通常在幼儿期(约3-5岁)出现症状,如走路延迟、行动笨拙、难以奔跑和跳跃。病情进展迅速,患者多在青少年时期失去行走能力,且心脏和呼吸肌肉受累可能导致早逝。
   - 贝氏肌营养不良(BMD):发病年龄较晚,通常在青春期或成年早期,症状也相对较轻。患者可能在成年后仍能保持行走能力,寿命通常比DMD患者长,心脏并发症是常见的死亡原因。
 
2. 基因突变类型:
   - DMD和BMD的区分主要基于抗肌萎缩蛋白基因的突变位置和性质。DMD通常涉及基因的大片段缺失或严重的帧移突变,导致几乎无功能性或根本没有dystrophin蛋白产生。
   - BMD则通常由较小的基因突变引起,比如小片段的缺失或点突变,这些突变可能允许生成部分功能的dystrophin蛋白,解释了其较轻的症状和较慢的疾病进程。
 
3. 肌酸激酶(CK)水平:
   - 虽然两者都会导致血液中的肌酸激酶(CK)水平显著升高,但这个指标不能直接用来区分DMD和BMD,因为它在两种情况下的变化趋势相似。
 
4. 肌肉活检:
   - 肌肉活检可以显示肌肉组织的病理变化,如纤维化和脂肪浸润,但要区分DMD和BMD,通常需要结合基因检测。
 
5. 基因检测:
   - 最确切的鉴别方法是通过基因检测来确定抗肌萎缩蛋白基因的具体突变类型。这不仅能帮助诊断,还能为预后评估和遗传咨询提供重要信息。
 
综上所述,虽然DMD和BMD在临床表现上有一定的重叠,但通过详细的家族史、发病年龄、疾病进展速度以及特别是基因检测,可以较为准确地区分这两种疾病。
#Duchenne型肌营养不良症#肌营养不良
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杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy,DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,发病率约 1/3000~5000 活产男婴[1]。在我国,每年大约 400~500 例 DMD 患儿出生,总计 DMD 患者高达 7~8 万人,是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2~3 岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等,肌肉组织的损伤导致患儿在 8~12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累,同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等,大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸,20~30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段,经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理,可有效延长 DMD 患者独立行走时间,提高患者的生存质量;但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用,且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗,如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准。但是,这些药物只适用于一小部分患者,其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因,从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒(AAV)具有肌细胞取向性,可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 (golden retrievermuscular dystrophy,GRMD)的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前,针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验,也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量,有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者,这类患者约占所有 DMD 的 50%[6],且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量,AAV 制造耗时且成本昂贵。另外,转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知,故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中,排除特定外显子以重建阅读框,将突变类型纠正为整码突变,这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys,是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80%的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8],其中,51 号外显子的跳跃可治疗约 13%的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸,2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗,这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性,并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验,多数患者步行能力明显改善,对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示,患者行走功能持续稳定,没有明显治疗相关副作用[11],证实 Eteplirsen 可以改善患者运动,延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸,在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13,14],结果显示,Drisapersen 治疗 48 周后,治疗组中年龄为 6~8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离(6MWT)有所延长[13];但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中,治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外,Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值,小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本,通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年,AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年,Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA,可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明,CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变,并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而,目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段,对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现,核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译,DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ~ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合,阻止原终止突变信号的识别,从而跳过这个错误的终止子,诱导这些提前出现的终止密码子通读,从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中,庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达,增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren(PTC124,商品名 tranlsarna)为一种蛋白修复药物,能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性,具有潜在的终止密码子读取能力,造成所谓“终止密码子通读”[20],且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现,Ataluren 可使 Dys 表达增加 11%[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验,174 例 5~20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿,接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗,治疗中无严重不良事件报道,Ataluren 具有良好的安全性与耐受性,40mg·(kg·d)-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体(约 13%的 DMD 患者[23]),并且与其他治疗罕见疾病的药物一样,价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的,因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种 X-连锁隐性遗传病,通常男性患病,主要表现为四肢近端和骨盆带、肩胛带肌肉无力和萎缩,下肢重于上肢,疾病晚期常出现下肢甚至四肢瘫痪。警察梦男孩邹骏億就是这种病。

我们在临床治疗中发现造成 DMD 瘫痪的主要原因有二,一是下肢力量下降,肌肉萎缩,不足以支持行走;二是严重的关节肌腱的挛缩变形,尤其是膝关节和踝关节的挛缩变形,影响了下肢的行走功能,甚至成为部分患者瘫痪的直接原因。所以,瘫痪 DMD 患者的治疗,主要关注两项内容,一是肢体肌肉力量的增加,二是关节功能的正常。

河北以岭医院肌萎缩专科在临床治疗过程中,从奇经论治本病,可较好改善患者肢体肌肉的力量,使患者行走平稳,速度加快。瘫痪的患者,同样也可以增加肌肉力量。但是,有些患者肌肉力量的增加却仍不能独立站立行走,原因是关节肌腱的挛缩变形,而此变化单纯药物治疗难以迅速纠正。所以,我们在治疗体系中引入系统规范的康复训练以辅助治疗,并收到了较好效果。通过康复训练,患者关节变形改善,肌腱挛缩减轻,关节功能得到恢复。

当然,瘫痪患者能再次站立起来,不是一件容易的事,但经过努力,应用中药改善四肢力量,经康复训练改善关节功能,使挛缩变形的肌肉肌腱得到恢复,并经过系统的站立、平衡、移步、行走训练,一部分患者确可以重新站立行走,也是难能可贵的,是我们中医药治疗的优势所在。

瘫痪了的警察梦男孩邹骏億就是经过这些治疗重新站立行走的,希望家长们不要因为孩子瘫痪了就放弃治疗,给孩子一个站起来的机会。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良是 X 连锁隐性遗传,男孩发病,女性正常或携带基因,所以,患病者家庭要注意优生优育。

首先,确定患者是否杜氏型肌营养不良,目前通过基因检测实现。但是,需要找专业医生咨询,选择合适方法及套餐,用最少的钱解决问题。并找医生咨询分析结论。

其次,结果分析时医生的专业水平很重要,不专业医生不能给出正确的判断及建议,将影响优生优育效果。

第三,确定患者是杜氏型肌营养不良,要做母亲的验证和患者姐妹的验证,如果验证结果没有基因携带,生育下一代相对安全(但也有 10%左右染色体嵌合特殊情况需要注意)。如果母亲或姐妹是基因携带者,则携带异常基因女性生育前需要行产前诊断,尽量避免生育患病男孩。

第四,产前诊断目前主要通过抽取羊水(或绒毛)进行胎儿基因分析,以确定胎儿是否患病男性、正常男性或女性基因携带、正常女性,给出生育及停止妊娠的建议。

第五,基因分析和产前诊断均为专业性极强领域,一定找专业医师咨询,听取建议,切记盲目检测,不仅浪费资金,还有可能影响结果分析和优生优育结果。

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
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Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
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Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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