北京大学深圳医院,作为一家现代化、高水平的综合性公立医院,地处深圳市福田中心区,拥有丰富的医疗资源和精湛的医疗技术。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著优势。医院拥有一支高素质的专业医疗团队,其中高级职称人员780余名,硕博士研究生900余名。医院设有专门的高苯丙氨酸血症治疗中心,配备先进的医疗设备,如CT、MR、达芬奇Xi手术机器人等。医院还与北京大学附属医院的专家团队紧密合作,为患者提供全方位、个性化的治疗方案。北京大学深圳医院致力于为患者提供优质的医疗服务,助力患者早日康复。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。