绍兴第二医院，作为绍兴市建院历史最悠久的一家综合性医院，拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队。医院设有苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的专科门诊，配备有专业的检测和治疗设备，如全自动生化免疫流水线等。医院在苯丙酮尿症等疾病的诊断、治疗和康复方面积累了丰富的经验，致力于为患者提供全面、专业的医疗服务。近年来，医院积极开展苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的研究，不断引进新技术、新项目，以提高治疗效果，减轻患者痛苦。绍兴第二医院，为苯丙酮尿症等疾病患者提供全方位的医疗保障。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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