绍兴第二医院,位于历史文化名城绍兴,是一所集医疗、科研、教学于一体的百年名院。医院拥有先进的医疗设备,如西门子64排128层CT、1.5T磁共振等,为患者提供精准诊断。在治疗高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病方面,医院拥有一支专业的医疗团队,擅长采用先进的检测技术和治疗方法,如苯丙氨酸羟化酶活性检测、饮食控制、药物治疗等,确保患者得到科学有效的治疗。医院秉承“厚德求精,福康泽民”的办院理念,致力于为患者提供优质医疗服务,是绍兴市治疗高苯丙氨酸血症等疾病的权威机构。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。