哈密市第二人民医院，一所集肿瘤防治和儿童医疗为一体的二级甲等综合性医院，自1959年建院以来，始终秉承“厚德、博学、至善”的院训，致力于为广大患者提供优质服务。医院在肿瘤和儿童医疗领域具有显著优势，尤其在苯丙酮尿症（PKU）等氨基酸代谢病的治疗上，积累了丰富的经验。医院拥有一支专业团队，运用先进设备和技术，为患者提供个性化的治疗方案。此外，医院还与疆内外知名三甲医院建立合作关系，共同推动苯丙酮尿症等疾病的研究与治疗，为患者带来福音。哈密市第二人民医院，您身边的健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。