茂名市人民医院,始建于1960年,是一所集医疗、教学、科研、预防和保健为一体的大型综合医院,拥有先进的技术和专业的团队。医院在苯丙氨酸代谢疾病治疗方面具有显著优势,是茂名地区苯丙氨酸代谢障碍疾病治疗中心。医院设有专业的苯丙氨酸代谢障碍疾病诊疗科室,配备先进的检测设备,对高苯丙氨酸血症等疾病进行精准诊断和治疗。医院拥有一支经验丰富的医疗团队,包括多名博士、硕士研究生导师,致力于为患者提供全方位、个性化的治疗方案。茂名市人民医院,秉承“立德、精医、人文、博爱”的茂医精神,为高苯丙氨酸血症患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。