广州中医药大学茂名医院(茂名市中医院),成立于1976年,是一所集医疗、教学、科研、保健、康复于一体的现代化三级甲等中医医院。作为广东省博士工作站、广州中医药大学附属茂名中医院,医院致力于中医药研究和临床实践。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业实力,设有专门的诊疗中心和规范的诊疗流程。医院不仅拥有丰富的临床经验,还承担着全国肛肠疾病防治工程、中国宫颈癌防治工程等项目的定点医院工作,是国家级高级卒中中心单位。广州中医药大学茂名医院(茂名市中医院)致力于为患者提供全方位、高水平的医疗服务,为高苯丙氨酸血症患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。