广西中医药大学附属瑞康医院,始建于1951年,是国家公立三级甲等中西医结合医院。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著优势,是国家重点中西医结合医院和中医疫病防治基地依托医院。医院拥有强大的中西医专家团队,其中不乏国医大师、全国名老中医等,设有52个临床科室和11个医技科室,专注于高苯丙氨酸血症等疾病的诊疗研究。医院是国家中医药传承创新工程重点中医医院,致力于为患者提供优质的医疗服务,是治疗高苯丙氨酸血症的理想选择。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。