山西省肿瘤医院始建于1952年，是全国建院较早的六所肿瘤医院之一，也是全国三甲医院、全国百姓放心医院。医院的前身是山西省地方国营厂矿职工医院，1962年挂牌山西省肿瘤医院，1973年成立山西省肿瘤研究所，1994年加挂山西省第三人民医院，2019年获批山西省癌症中心，2021年加挂山西医科大学附属肿瘤医院(山西医科大学肿瘤医学院)，同年获批国家肿瘤区域医疗中心建设单位，2022年正式揭牌“中国医学科学院肿瘤医院山西医院”。经过70年的发展，现已成为一所集预防、医疗、科研、教学、康复、宁养等多种职能为一体的现代化大型肿瘤专科医院。医院现有南北两个院区，总占地面积12.2万平方米，建筑面积26.9万平方米。编制床位3500张，实际开放床位2729张。现有在岗职工3070人，高级技术职称619人。国务院特贴专家13人、山西省委联系专家6人、山西省高端领军人才10人、山西省学术技术带头人21人、“三晋英才”34人、博士80人、硕士725人。医院科室设置齐全，基本覆盖肿瘤学全部三级学科(或专业)，设临床科室23个，医技科室15个。年均出院量10万余人次，年均手术量2.4万余台次。医院可采用手术、化疗、放疗、介入、免疫、基因、中医药等多种诊疗手段，为肿瘤患者提供精准化、个性化的诊疗服务，专科特色鲜明，综合优势突出。医院现有国家临床重点专科1个（病理科），国家临床重点建设学科1个（胸外科），省临床重点专科5个(胸外科、普外科、血液内科、肿瘤放射治疗中心、临床护理)，省医学重点学科4个(肿瘤科、普外科、病理科、影像科)。拥有10个省肿瘤防治研究中心，分别是山西省肿瘤精准医疗临床医学研究中心、山西省放射治疗中心、山西省乳腺疾病诊治中心、山西省血液肿瘤诊疗中心、山西省胃癌诊疗中心、山西省临床病理会诊中心、山西省肿瘤体检中心、山西省分子病理诊断中心、山西省医学影像人工智能工程技术研究中心、山西省肿瘤医院专家会诊中心。拥有省医疗质量控制中心3个：山西省病理质控中心、山西省肿瘤医学质控中心和山西省肿瘤放射治疗质控中心。近5年医院共承担国自然7项，国家科研合作项目5项、省部级科研项目72项;发表SCI收录论文255篇、中华系列论文98篇(部)，著书163部(含参编);省级科技进步奖8项。获得国家、省部级科技奖励11项。医院主办的《白血病·淋巴瘤》和《肿瘤研究与临床》均为国家期刊，其中《肿瘤研究与临床》为中国科技核心期刊。医院是国家疑难病症诊治能力提升工程项目建设单位，拥有国家博士后科研工作站、“生物芯片北京国家工程研究中心临床转化肿瘤学分中心”、国家病理远程会诊试点省级中心、国家PQCC示范实验室和药械临床试验机构;是国家肿瘤(消化系统)多学科诊疗试点单位、国家腹腔镜外科医师培训基地、国家临床药师培训基地;建有900平米具有国内较高水平的肿瘤生物样本库和血液病细胞过继免疫治疗实验室。医院注重建立和完善肿瘤防治体系。2019年，医院成为中国医学科学院肿瘤医院“肿瘤防治紧密型专科医联体”成员单位，是国家恶性肿瘤临床医学研究中心(中国·天津)核心成员单位，与北京肿瘤医院、天津市肿瘤医院等先进医疗机构建立了紧密的联系;省内牵头成立山西省肿瘤医疗联合体、山西省肿瘤专科联盟、山西省病理专科联盟、山西省乳腺肿瘤专科联盟和山西省超声介入专科联盟，辐射范围覆盖全省各地市;持续加强全省肿瘤随访登记点、早诊早治基地建设，常年承担全省肿瘤登记，城市、农村癌症早诊早治，农村“两癌”筛查和基层肿瘤防治能力培训等工作，定期出版全省肿瘤登记年报和专业学术期刊，有效促进了全省肿瘤防治水平整体提升。医院不断拓展国际交流合作。先后与国际抗癌联盟(UICC)、美国德州MD安德森癌症中心、美国国立癌症研究所、哈佛大学医学院、斯坦福大学医学院、美国麻省总医院、美国国立卫生研究院、美国塔夫茨医学中心、澳大利亚纽卡索大学等国际知名肿瘤防治机构建立长期学术交流机制。医院先后获得“全国医药卫生系统先进集体”“全国改善医疗服务创新医院”“全国改善医疗服务最具示范案例”“2021年度全国癌症防治先进集体”等殊荣。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。