山西省儿童医院，始建于1947年，是一家以妇女儿童健康为核心，集医疗、保健、预防、康复于一体的省级医院。隶属于山西省卫生健康委员会，是山西医科大学附属儿童医院，致力于提供全方位的医疗服务。医院设有五路院区、长治路院区、晋源院区和亲贤街院区，总建筑面积达36.7万平方米。医院在儿科、新生儿科等领域拥有丰富的临床经验和专业的医疗团队，特别是对高苯丙氨酸血症等儿童遗传代谢病具有显著的治疗优势。医院设有国家临床重点专科建设单位小儿外科和新生儿专业，以及儿科学、预防医学、小儿普外科等山西省重点学科。医院还荣获多项荣誉称号，如“全国百佳百姓放心示范医院”等。在这里，患者可以享受到专业的医疗服务，为高苯丙氨酸血症等疾病的治疗提供了有力保障。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。