京东健康互联网医院
网站导航

山东二院,山大二院唐氏高危专家

简介:

山东大学第二医院座落于历史文化名城泉城济南北部,是国家卫生健康委员会委属(管)医院,百年名校山东大学直属医院。医院秉承齐鲁医学“博施济众广智求真”血脉基因,遵循“明德至善护佑民生”院训精神,开拓创新,追求卓越,2011年获评全国首家“新三甲”医院(2011版),2019年入选首批委省共建国家区域医疗中心核心成员单位,2020年入选山东省区域医疗中心,2021年挂牌成立山东大学第二临床学院。目前,医院事业不断拓展,形成了中心院区、南部院区(济南善德养老院)、北院区“一院三区”战略发展格局,区域示范引领作用逐步彰显。医院现有医务员工3500余人,院士(山东大学兼职讲席教授)、长江学者、四青人才、泰山学者等高层次人才50余人,各类国家级、省级学(协)会任职人员1000余人,其中主委(含名誉主委、候任主委等)、副主委近400人。医院现开放床位2431张(“十四五”末预计达到4500张),设立临床医技科室72个,护理单元77个,其中国家临床重点专科(重点建设项目)14个(泌尿外科、肾脏内科、胸外科、神经内科、临床护理学、乳腺外科、检验医学、呼吸内科、儿外科、骨科、普通外科、心血管内科、康复医学科、妇科);拥有山东省临床重点专科24个(产科、妇科、感染性疾病科、骨科、呼吸内科、急诊科、康复医学科、内分泌科、皮肤科、普外科、神经内科、神经外科、消化内科、小儿内科、小儿外科、心血管内科、心脏大血管外科、胸外科、血液内科、眼科、病理科、临床检验、麻醉科、医学影像科),基本实现主流学科全覆盖;拥有依托山东大学的省级重点学科6个(内科学、外科学、耳鼻喉科学、影像医学与核医学、口腔临床医学、护理学),山东省医药卫生重点学科5个(泌尿外科、肾脏内科、神经外科、神经内科、肾移植科),肺部疾病精准诊疗和胃肠肿瘤内镜诊疗为省级临床精品特色专科。在学科主流排行榜中,12个学科(耳鼻咽喉科学、肾脏病学、消化病学、心血管外科学、胸外科学、血液病学、肿瘤学、康复医学、检验医学、精神病学、变态反应、传染感染)跻身全国百强,其中检验医学位列全国第四。仁心慧术,打造诊疗服务优势。医院始终以患者为中心,以质量和安全为核心,诊疗技术日益精进,服务水平不断提升,综合实力显著增强,脊柱脊髓损伤、肾脏移植、神经重症、主动脉外科、伽玛刀治疗脑部肿瘤、乳腺肿瘤防治、减重代谢、肿瘤综合介入治疗、手足和关节疾病治疗、极低体重早产儿救治、儿童大小便失禁治疗、儿童脊柱畸形矫正、传染性肝病治疗、人工电子耳蜗植入术、3D打印仿生重建、骨科机器人手术、胆石症介入微创治疗、消化道早癌诊治、危重孕产妇救治、麻醉超声可视化等专业和技术在国内或省内处于领先水平,是省级胸痛中心、卒中中心、创伤中心、危重孕产妇救治中心、危重儿童和新生儿救治中心、癌症中心(“六大中心”)。医院积极改善医疗服务,打造山东首家“未来医院”,获批“山东省互联网医院”,开设“线上门诊”,远程会诊中心与省内外400余家医院实现互联互通;开通首批省内异地医保联网结算和全国跨省异地医保联网结算。科技强院,夯实学术研究实力。医院拥有国家卫生健康委员会耳鼻喉科学重点实验室(共建),省级实验室、中心10个(山东省医学检验临床医学研究中心、山东省胸部肿瘤精准诊疗工程实验室、山东省乳腺疾病防治转化工程实验室、山东省肿瘤标志物检测工程实验室、山东省生物标志物工程技术研究中心、肾脏再生医学山东省重点实验室、山东省糖尿病肾病早期防治工程实验室、山东省中新骨科生物功能材料技术合作研究中心、山东省中瑞血液肿瘤合作研究中心、山东省肿瘤大数据与精准医疗技术创新中心),山东省医药卫生重点实验室4个(血液学、医学分子肝病学、肾脏病、血管生理与治疗),山东省“十二五”“十三五”高校重点实验室6个(肾脏组织工程实验室、神经系统变性病转化医学实验室、消化系统肿瘤实验室、检验医学重点实验室、胸部肿瘤重点实验室、脊柱脊髓学重点实验室),山东大学研究院、所、中心15个(山东大学泌尿外科研究所、山东大学眼科中心、山东大学组织工程研究所、山东大学血液肿瘤生物治疗研究所、山东大学肾脏病研究所、山东大学神经病学研究所、山东大学人体器官再造研究院、山东大学肿瘤介入学研究所、山东大学足踝外科中心、山东大学肺部疾病研究中心、山东大学脊柱外科研究中心、山东大学检验医学中心、山东大学乳腺疾病防治转化医学研究所、山东大学3D打印口腔医学研究中心、山东大学肝胆血管外科研究所),国内外高水平合作实验室2个(山东大学-卡罗林斯卡医学院干细胞研究合作实验、干细胞与再生医学研究战略性科技先导专项临床研究基地)。医院是国家药物临床试验机构。拥有PubMed收录的全英文杂志《CurrentUrology》(ISSN1661-7657)和中国科技核心期刊《现代普通外科进展杂志》。每年获批国家自然科学基金项目等各类课题100余项,立项经费达8000余万元。先后与瑞典、美国、加拿大、日本、澳大利亚等国家的医疗、科研机构签署协议,不断拓展国际交流合作。2021年,医院荣获山东省科技进步一等奖2项、二等奖5项,高居全省医疗机构榜首。立德树人,履行医学教育职能。医院作为国家临床教学培训示范中心,承担省内外十余所医学院校近千人的临床理论教学和临床实习、见习教学任务。作为山东大学第二临床学院,拥有博士学位授权点23个,硕士学位授权点32个,涵盖17个二级学科、32个三级学科。作为全国首批住院医师规范化培训基地,拥有25个专业基地,容量500余人,住培结业考核通过率达95%。作为山东省高等医学院校临床教学基地医院临床教师培训基地,负责全省临床教学基地临床教师培训工作,已培训11期675名临床教师,覆盖全省16个地市78家临床教学基地医院。作为国家临床药师培训基地,承担县级医院药事服务骨干培训任务。坚持公益,践行公立医院初心使命。山大二院人始终奋力奔跑在国家和人民最需要的地方,积极响应国家号召,先后组建援鄂抗疫国家医疗队等多支医疗队,支援武汉、上海、北京、郑州、新疆、青岛、菏泽、滨州等地,为打赢疫情防控阻击战贡献了力量,获批教育部首批“大思政课”抗击疫情专题实践教学基地。积极参加国家、地方及大学对口支援和健康扶贫项目,圆满完成援外、援疆、援藏任务,对口帮扶陕西子洲、甘肃华池、河南确山及省内成武县、沂水县、高青县、齐河县及东平县等10余家县级医院,已走出一条具有山大二院特色的帮扶之路,荣获国家卫健委“对口支援精准帮扶贡献奖”。积极开展公益活动,“光明行”已成公益品牌,八年来公益足迹遍布新疆喀什、青海海东、陕西子洲及山东革命老区等地,累计免费完成千余例白内障、手足畸形及脑瘫手术,获评省级最美健康守护者“最美医护团队”。温暖事迹不断涌现,“有温度的医院”深入人心。站在“两个一百年”历史交汇点上,健康中国建设全面推进,山东大学第二医院胸怀“国家队”医院的责任担当,肩负大学直属医院的历史使命,坚持“综合型、特色型、引领型、人文型、国际化”发展定位,以“三步走”发展战略为指引,扎实推进“1237”行动计划,不断向“特色鲜明、国内一流、国际知名”医学中心坚实迈进唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。

张健新 主任医师

中医中药调理肾虚,肾阳虚,肾阴虚,脾虚,脾胃不和,阳痿早泄,勃起功能障碍,性功能下降,亚健康治疗,肝郁气滞,肝郁化火,湿气重,阴虚火旺,脾胃病,气血两虚。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:中医中药调理肾虚,肾阳虚,肾阴虚,脾虚,脾胃不和,阳痿早泄,勃起功能障碍,性功能下降,亚健康治疗,肝郁气滞,肝郁化火,湿气重,阴虚火旺,脾胃病,气血两虚。
更多服务
丁向东 副主任医师

擅长阳痿,早泄,勃起功能障碍,勃起不坚,肾阳虚,肾阴虚,肝肾亏虚,肾精亏虚,阴虚火旺,肝气郁结,气血两虚,肾气不足,脾胃虚寒,心肾不交,湿热下注,脾虚证,下焦湿热,脾肾两虚,以及泌尿生殖系统炎症,尿道炎,前列腺炎,精囊炎,淋病,支原体感染,衣原体感染,膀胱炎,尿频尿急,精索静脉曲张等中医调理

好评 100%
接诊量 706
平均等待 15分钟
擅长:擅长阳痿,早泄,勃起功能障碍,勃起不坚,肾阳虚,肾阴虚,肝肾亏虚,肾精亏虚,阴虚火旺,肝气郁结,气血两虚,肾气不足,脾胃虚寒,心肾不交,湿热下注,脾虚证,下焦湿热,脾肾两虚,以及泌尿生殖系统炎症,尿道炎,前列腺炎,精囊炎,淋病,支原体感染,衣原体感染,膀胱炎,尿频尿急,精索静脉曲张等中医调理
更多服务
于伟华 副主任医师

擅长胃肠疾病和肝胆胰疾病的内科诊疗及胃肠镜的诊断和治疗技术

好评 100%
接诊量 713
平均等待 -
擅长:擅长胃肠疾病和肝胆胰疾病的内科诊疗及胃肠镜的诊断和治疗技术
更多服务
郭庆辉 副主任医师

小儿神经系统、精神行为发育性疾病和感染性疾病,主要包括脑炎、癫痫、儿童智力低下、多动症、抽动症、情绪障碍等诊治,对小儿神经电生理检查及判读有一定的研究。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:小儿神经系统、精神行为发育性疾病和感染性疾病,主要包括脑炎、癫痫、儿童智力低下、多动症、抽动症、情绪障碍等诊治,对小儿神经电生理检查及判读有一定的研究。
更多服务
吕艳锋 副主任医师

结直肠肿瘤的综合治疗,便秘,炎性肠病,痔瘘裂等肛周疾病的基础与临床工作。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:结直肠肿瘤的综合治疗,便秘,炎性肠病,痔瘘裂等肛周疾病的基础与临床工作。
更多服务
彭长亮 副主任医师

重点为腰椎、颈椎及脊柱胂瘤等疾病的诊治。包括腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱症、腰椎骨折脱位、脊柱畸形、颈椎病、颈椎后纵韧带骨化症、颈椎外伤、脊柱原发肿瘤及脊柱转移瘤等

好评 100%
接诊量 63
平均等待 -
擅长:重点为腰椎、颈椎及脊柱胂瘤等疾病的诊治。包括腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱症、腰椎骨折脱位、脊柱畸形、颈椎病、颈椎后纵韧带骨化症、颈椎外伤、脊柱原发肿瘤及脊柱转移瘤等
更多服务
于晓明 主任医师

实体肿瘤放化疗治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:实体肿瘤放化疗治疗
更多服务
叶兰 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:待补充
更多服务
王海莲 副主任医师

擅长小儿内科疾病治疗

好评 100%
接诊量 19
平均等待 -
擅长:擅长小儿内科疾病治疗
更多服务
许顺良 主任医师

帕金森病、痴呆、神经遗传与脑血管病

好评 100%
接诊量 16
平均等待 -
擅长:帕金森病、痴呆、神经遗传与脑血管病
更多服务

患友问诊

怀孕三个月,准备进行NT检查,咨询后续检查事宜。患者女性28岁
28
2024-11-27 11:47:06
怀孕24周5天,唐筛高风险,四维提示肾盂分离,咨询下一步检查及是否继续服用叶酸。患者女性29岁
44
2024-11-27 11:47:06
孕妇在产前检查中通过了唐氏筛查,但仍担心其他畸形的可能性,询问是否需要进一步检查和如何预防。患者女性24岁
53
2024-11-27 11:47:06
孕妇15周产检,询问唐氏筛查是否需要空腹。患者男性29岁
38
2024-11-27 11:47:06
孕13周,早期唐氏筛查结果正常,询问医生关于结果解读及中孕期唐筛的重要性。患者女性29岁
7
2024-11-27 11:47:06
早唐、中唐筛查低风险,但21三体风险接近临界值,想了解是否需要进一步检查。患者女性30岁
11
2024-11-27 11:47:06
NT值2.8,询问后续检查及注意事项。患者女性28岁
44
2024-11-27 11:47:06
孕17周多,唐氏筛查显示地贫高风险,无贫血症状,询问检查及影响。患者女性32岁
65
2024-11-27 11:47:06
怀孕22周,之前一胎有染色体异常,咨询羊水穿刺的必要性和核型检测是否足够。患者女性25岁
52
2024-11-27 11:47:06
孕妈妈孕期咨询关于唐氏筛查及无创DNA检测问题,胎盘位置较低注意事项。患者女性30岁
47
2024-11-27 11:47:06

科普文章

#唐氏高危
7

唐氏综合征

#妊娠期糖尿病#糖尿病#唐氏高危
2

有关糖筛与唐筛的问题。

#唐氏高危#唐氏综合征易位#三体性21,减数分裂不分离
8

唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病,孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险,能够有效控制唐氏综合征患儿出生。

 
唐氏筛查主要是在孕16-20周通过孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A,和孕周、年龄、体重等信息相结合,再通过专业数据软件进行综合风险评估。

        唐氏筛查的结果是高风险指胎儿患有唐氏综合症的危险程度较高。 一般需要进一步检查,比如做无创DNA和羊水穿刺进行产前诊断。建议年龄超过35岁,有异常分娩史、唐氏症家族史、妊娠前后有病毒感染史,妊娠早期接触过有害物质等情况的女性,怀孕之后要遵照医生的要求进行唐氏筛查,以达到优生优育的目的。

#唐氏高危#脑积水#小头畸形
12

生个健康,聪明的宝宝,是每一个家庭的愿望,所以,准妈妈在孕期会做很多检查,进行胎儿畸形的筛查,比如唐氏筛查,胎儿四维彩超筛查等。

那么孕期做的胎儿四维彩超检查都检查什么呢?

首先,四维彩超是一种立体的,动态的超声检查方法,比普通彩超更有利于胎儿的检查,是胎儿大排畸的一种可靠的检查方法。

再一个,孕期做四维彩超要把握好检查时间,胎儿四维彩超检查的时间是妊娠 20-24 周,为什么这个时间段检查呢?因为这个时间胎儿已经发育的比较完善了,羊水量适中,可以清晰地看见胎儿的结构。如果检查时间过早,胎儿发育不完善,有些器官看不见,检查太晚,胎儿发育比较大,宫腔空间相对狭小,宝宝活动量小,有些器官可能被挡上,都会影响检查效果。

胎儿四维彩超对胎儿先天性体表畸形和先天性心脏病都有诊断价值。

比如胎儿头面部有没有唇裂、腭裂,胎儿的神经系统有没有脑积水、小头畸形、有没有脊柱裂和脑脊膜膨出。消化系统有没有肠膨出、内脏翻出,有没有肠道闭锁等,泌尿系统有没有肾积水、多囊肾以及尿道梗阻等。心脏各腔发育是否正常,有没有先天性心脏病。胎儿四肢发育是否与孕周发育相符,有没有短肢畸形,有没有联体畸形。还可以检查出胎盘成熟度,羊水量,看看有没有羊水过多或者羊水过少等。

相信每个女人从得知自己怀孕的那一刻起内心都是充满着喜悦的,当然生一个健康聪明可爱的小宝宝更是各位准爸爸准妈妈最大的心愿。从早孕到中孕及晚孕的每一项检查就好比一道道关卡, 而孕妈妈就像是闯关的勇士——带领着未出生的宝宝奔跑在通往健康的路上!

在孕中期每个孕妇都要闯过唐氏综合征这一关,而孕妈妈往往在此关容易纠结,到底是选择唐氏筛查还是无创 DNA 抑或是羊水穿刺呢?这也是我们在门诊常被问到的问题。事实上,选择越多,纠结也就越多。 但是听完我下面的介绍,相信各位孕妈妈就会豁然开朗,从此远离选择困难症。今天我们就来跟大家一起分享一下这三项检查的适应症及优缺点。

唐氏筛查

  • 优点:操作性:强,只需抽取 2-3ml 孕妇外周血;价格:三者中最低。
  • 局限性:检出率 60-70%时,筛查假阴性率相对较高。 假阳性率约为 5%,筛查阳性预测值约 1%-2%。 影响风险评估的因素较多,质控困难。
  • 适应证:年龄小于 35 岁的单胎妊娠孕妇。

无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)

  • 概念:无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,运用母血浆中含有胎儿游离 DNA 这一理论基础,采用新一代测序技术进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析,得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。
  • 优势:比唐筛更准确,比羊穿更安全,检出率高于 99%,属于“高级筛查”。 操作性:强,只需抽取 5-10ml 孕妇外周血; 检测时限: 12 周以后即可检测
  • 局限性:价格:相对昂贵。 检测范围:目前主要针对唐氏综合征、18 三体综合征、13 三体综合征进行检测,不能完全覆盖 23 对染色体。 对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法明确诊断,仅存在提示作用。 虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。 接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇不推荐。
  • 特别适合:拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。 错过唐筛的孕妇。 唐筛临界风险的孕妇。 有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇。 对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。
  • 结果处理:无创基因检查异常需要进一步行介入性产前诊断以明确诊断。

介入性产前诊断手术

  • 优势:地位:是胎儿染色体病诊断的“金标准”。 检测范围:能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。 检测时限:适宜孕周为 18-24 周。
  • 局限性:可以排除拟诊断的染色体病,但受医学技术水平的限制,此项检查结果正常不能排除孕妇有生育染色体微小缺失、性反转综合征、其他单基因遗传病、多基因遗传病、其他原因导致的胎儿畸形或异常的可能性。 羊水细胞系胎儿脱落细胞,如出现细胞量少、细胞活性差、血性羊水等情况,体外培养有失败的可能。 可能发生羊水穿刺失败,孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产及宫内感染及胎儿感染死亡的可能。
  • 适应症:预产期年龄大于 35 岁的孕妇。 产前筛查高风险人群。 曾生育过染色体病患儿的孕妇。 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇。 夫妇一方为染色体异常携带者。 孕妇可能为 X 连锁遗传病基因携带者。 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
  • 异常处置:经遗传咨询医师或产科医师告知诊断结果并选择是否继续妊娠。

结论

  • 唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。
  • 唐筛普及率高,价格便宜,但准确率相对较低。
  • 筛查低风险并不意味着没有风险,筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。
  • 无创 DNA 准确率高,安全可靠,有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊 。
  • 高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险。

所以,各位孕妈妈听完我上面的介绍,知道您适合哪种检查了吗?最后,祝大家闯关顺利!

随着社会进步,“唐氏综合征”这个病越来越被人们所熟悉。现在中国大部分地区都实行唐筛免费政策。那怀孕后,怎么能确保怀一个健康的宝宝,排除唐氏儿的可能呢?就引起很多孕妈妈的关注。

 

 

整个孕期会经过几次唐氏综合征的筛查。首先在妊娠11周到13+6周,需要进行彩超检查胎儿的颈后透明带厚度,简称NT,这个是第一个唐氏儿风险评估筛查。如果是NT结果大于0.3CM,则说明患有唐氏综合征的可能性较大,需要进一步做无创DNA检查。

 

在妊娠15周到19+6周时,当双顶径在3厘米到4.9厘米之间时,需要做唐氏筛查,简称唐筛,是第二次评估宝宝患有唐氏综合征的风险值有多大。如果结果为高风险,则需要做无创DNA,如果唐筛结果为临界高风险,则也是建议做无创DNA。当无创DNA的结果为高风险,则建议做羊水穿刺,这是确诊唐氏综合征的唯一办法。

 

那么,为什么有的宝宝会有患唐氏儿的风险呢?

 

曾经见过一个新闻,一女性怀孕时做唐筛是高风险,婆婆当时嫌弃做无创DNA的费用太高则拒绝做,不幸的是生下来被确诊为唐氏儿,后来婆婆责怪是女方家遗传导致的。那生一个唐氏儿真的就只是女方的遗传因素吗?其实并不是,很多因素会导致。唐氏综合征是染色体异常类疾病,所以会导致染色体变异的因素都会导致的。

 

 

首先,可能与父母基因变异遗传有关系的。其次,还可能在备孕期间或是孕期前三个月接触一些导致基因突变的因素有关,例如:药物、射线、环境污染物质。还与父母的年龄、体重指数、是否有糖尿病高血压及是否吸烟饮酒有很大的关系。

 

由此可见,在备孕期间和孕周前三个月避免接触有害物质,积极备孕,备孕前养成良好的生活习惯,戒烟酒、减脂,有糖尿病者以口服药物改为胰岛素治疗维持正常的血糖水平。由于唐氏儿对整个家庭及宝宝的生活会带来很大的影响,且没有治愈的可能,所以最重要的一点是在孕期规律积极的产检,如果有异常情况,积极听从医生安排进行排畸检查。

 

总之,积极备孕,规律产检,生一个健康的宝宝。

#唐氏综合征易位#唐氏高危
50

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是孕妇产检中必做的检查,是为了评估胎儿患唐氏综合征的风险。

 

 

唐氏综合征的患儿,特点鲜明,主要有以下特征

 

1、先天智力低下:精神发育迟缓,IQ随年纪增长而降低。

 

2、语言发育障碍:学说话年纪晚于正常儿童,且95%会有言语不清的现象。

 

3、运动功能发育障碍:动作笨拙、不协调,步态不稳等。

 

4、生长发育障碍:骨龄常落后于年龄,牙齿萌发晚,出牙延迟且常错位,身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短、皮肤宽松。四肢短,肌张力低等。

 

5、特殊面容:通常呈现出普遍性的头颅畸形,扁平脸,外眼角上斜,内眦赘皮,眼间距宽,耳位低,虹膜的周围有小白点,舌体大,伸舌伴流涎等典型面容特征。

 

6、其他方面:部分患儿伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,预期寿命较短。

 

 

唐氏综合征是新生儿染色体疾病中最常见的,唐氏患儿由于先天的缺陷严重,目前又没有有效的治疗手段,生活质量低下,多数患儿无法自理,且患儿寿命大都低于正常水平,据统计其寿命大约在50岁左右。它已经严重影响世界人类人口质量,给家庭和社会带来巨大的经济负担。在我国,唐氏综合征患儿出生率占新生儿的千分之一左右,大约每20分钟便会有一例患儿出生,给我国经济带来无法估量的负担。

  
关于唐氏综合征,要想避免该病带来的不良影响,只能从根源上预防,尽可能防止唐氏儿的出生。最直接的办法就是孕妇定期按照要求进行唐筛,尤其是有高龄妊娠等高危因素的孕妇。如果唐氏筛查结果为高危数值时,不要太过于慌张,因为唐筛为初步检查,准确率大概为60%-70%,需要在医生的指导建议下进行羊膜腔穿刺、无创产前诊断等更加精准的检查。如果确诊,建议孕妇慎重考虑做出决断。

#唐氏高危#唐氏综合征易位
3

怀孕就像一场打怪升级的游戏。腹中的宝宝还没有出生就备受宝妈关注,每一次的产检都牵动着宝妈的心。这天,诊室里来了一位双眼红肿、忧心忡忡的孕妈,她叫小林,今年27岁,自从知道自己腹中有了小生命以后,她开始变得格外小心翼翼,每次在产检前都感觉特别激动。产检合格后,小林都会难掩内心的喜悦,偶尔产检指标异常,她就会辗转反侧、惴惴不安。

 

 

最近的一项检查让小林异常揪心,唐氏筛查结果提示21三体综合征高风险!小林拿到报告单的那一刻,报告单上的数字狠狠地刺痛了她的心。她整个人都瘫软了:“怎么办?结果都提示高风险了,孩子还能要吗?万一生下来个唐氏儿怎么办?”种种不好的想法在她脑海里翻腾着。小林和丈夫都是新手爸妈,当天晚上,夫妻二人在网上四处查询唐筛高风险的相关资料,越查阅,俩人越担心;后来决定来产科问清楚。其实,生活中还有很多孕妈都会有小林这样的经历。

那么,唐氏筛查结果提示高风险意味着什么呢?

唐氏筛查即“唐氏综合症产前筛选检查”。它是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄以及对应的孕周,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

 

简单地来说,唐氏筛查的结果体现的是一个概率问题,即腹中胎儿有可能患唐氏综合征的概率。而孕妇的实际年龄以及实际孕周的估算是否准确,都影响着唐氏筛查的结果。有些不太正规的医院,仅仅根据孕妇的末次月经来推算孕周,这样的唐筛结果多半不可信。

 

 

近几年来,唐氏筛查一直备受争议。多项研究数据表明:唐氏筛查的准确率在60%到70%左右。现实中,很多唐氏筛查提示高风险的孕妈生出来的宝宝不一定是唐氏儿,同理,唐氏筛查结果提示低风险的孕妈生下的宝宝也不一定百分百是非唐氏儿。所以,一旦出现唐氏筛查的结果为高风险,并不意味着宝宝一定有问题。

 

此时的孕妈们尤其要保持情绪稳定,不要过早放弃胎儿。对结果存有疑问的孕妈们,可以在合适的孕周内选择无创DNA、羊水穿刺、脐血穿刺等方法进行进一步的筛查。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除。
#唐氏高危#未特指的孕产妇产前筛选检查的异常
73

唐筛的结果不是很准,只是一个大概率,如果宝妈收到唐筛结果是“高风险”也不必过于紧张,唐筛的准确率只有 70%,但是也不可听之任之,觉得万一自己就是那 30%,这种侥幸心理不应该有的。

通常来讲唐筛就和字面意思一样,主要是“筛”,为了防止出现漏网之鱼,让父母重视起来,只要医生觉得你有需要进一步检查的必要,都会把你划到高风险里去,这是为了宝宝健康负责,因此很多孕妈即使唐筛高风险,最终也不会有什么大问题,但也正因如此才能促使孕妇接受更精准的检查。

在收到高风险结果后,有两个选择。一是无创 DNA,一是羊水穿刺。

1.无创 DNA

无创 DNA 是抽取孕妇外周血,简单易操作,容易发生胎儿染色体疾病的高龄产妇医生会建议跳过唐筛直接做无创。无创优点是痛苦小,出结果快,大概 7 天就能得到结果。

如果有问题的话医院同样也是直接打电话联系。如果没有问题,半个月后能拿到纸质结果。

缺点是虽然准确率比唐筛精准,但也只有 99%,主要只对 13,18,21 号这三对主要的染色体进行检查,其他染色体出现异常的话虽然会有提示,但具体检测不出来。如果做无创 DNA 也显示高风险,则要再受一遍罪去做羊水穿刺。

2.羊水穿刺

羊水穿刺听起来就很疼,据闺蜜说,打羊穿的针头很粗。如果你之前有接触高危化学品的经历,或是父母家族里有染色体疾病的遗传史,连唐筛都不用做,直接上羊水穿刺吧。这是把针头直接伸入胎盘里抽取羊水进行分析,过程很痛苦,但是结果能做到 100%准确。

有些孕妇在唐筛高风险后会直接选择羊穿,但要注意,羊水穿刺是要孕 18 周以后才能做,结果出来的也比较慢,等待的过程十分漫长,大概需要一个月,不过也可以加钱提速,具体可以咨询当地医院。

需要注意的是,如果你不是我之前提到的有高风险的人群,不要直接上来就做羊穿,因为它有一个千分之一的流产概率,如果你胎不稳,或是有羊穿手术禁忌症,都不能做羊穿,去选择无创就好了。

总的来说,在收到唐筛短信提示是高风险后,首先排查自己之前有无接触致畸风险高的化学物品的经历,家族近亲有无 DNA 方面遗传病史,之前有无怀过染色体异常的胎儿,如果都没有,做无创就足够了。

毕竟羊水穿刺虽然准确,但是又贵又痛苦,还有导致流产的风险,好多孕妈妈肚子里的孩子是千辛万苦才怀上的,就不要徒增流产风险了。等无创结果不乐观,再安排羊穿也来得及。

#唐氏高危#唐氏综合征易位#急性筛窦炎
9

孕妇年龄超 35 岁,这种情况下建议直接进行产前诊断,唐氏筛查检查没有意义。

夫妻双方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常,就有可能遗传。

妊娠前后,孕妇服用致畸药物。唐筛检查没有意义。

另外夫妻一方长期在存在放射性物质的环境工作或者生活,或长期饲养宠物等。

孕妇有病毒感染史,如流感,风疹病毒感染等等。因为唐氏筛查是一种风险评估,不是确诊依据,所以即使检查是高风险也不用担心,要进一步做羊水穿刺、检查羊水才能明确诊断。

药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号