济南市第二妇幼保健院始建于1953年,是一所集妇幼保健、生殖健康、优生优育、医疗、预防、康复、教学、科研于一体的三级甲等妇幼保健机构,山东大学齐鲁医院分级诊疗合作医院、山东省研究型医院分子诊断与遗传咨询专业委员会主委单位、北京病痛挑战基金会共建罕见病综合服务站、山东大学附属儿童医院合作医院、济南市妇幼专科联盟单位、山东省中医药妇科专科联盟单位、国家首批命名的“爱婴医院”、“全国妇幼保健机构中医药工作示范单位”、“全省医德医风示范医院”、“省级儿童早期发展示范基地”、全市卫生系统“工作实绩突出单位”。山东省超声学会莱芜彩超会诊点、济南市急危重症新生儿救治中心、济南市残疾儿童康复服务定点机构、市计划生育技术指导中心、市产前筛查与诊断中心、市新生儿疾病及听力筛查中心。医院承担济南市莱芜地区妇女儿童健康状况及影响因素信息的收集、汇总、分析工作,开展济南市莱芜地区妇幼保健、计划生育、优生优育、不孕不育、生殖健康等领域的科学技术研究并组织推广,面向社会开展疾病诊治、保健、预防、计划生育技术、生殖健康、产前筛查、新生儿疾病筛查等服务,为基层医疗保健机构提供业务指导和技术支持。院总建筑面积4.36万平方米,业务用房建筑面积2.7万平方米,编制床位300张,开放床位300张,内设孕产保健部、儿童保健部、妇女保健和计划生育技术服务部三大部。设置科室54个,10个病区,并配有MICU、NICU、PICU,其中妇产科、新生儿科、检验科为市级重点学科,儿科、妇产科床位数占全院总床位数的90.67%。医院现有职工700余人,卫生专业技术人员630人,高级职称83人,中级职称278人。拥有万元以上医疗设备260余台(件),德国西门子螺旋CT、DR、数字胃肠机、腹腔镜、宫腔镜、乳腺钼钯机、进口高档彩超、全自动生化分析仪、呼吸机、孕产妇及新生儿重症监护系统等先进医疗设备设施。年总诊疗人数48万余人次,年出院人数1.7万余人次。多年来,医院坚持“微笑服务、暖心服务,努力让群众满意”的服务宗旨;牢记妇幼健康使命,坚持妇幼卫生工作方针,以保健为中心,强化公益性,按照全生命周期和三级预防理念,为妇女儿童提供从出生到老年的主动、连续的管理和服务,全力建设鲁中地区妇女儿童医疗保健中心,打造省会妇幼品牌。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。