丰顺县人民医院,作为丰顺县唯一集医疗、科研、教学、急救、康复和保健为一体的二级甲等综合医院,拥有丰富的医疗资源和先进设备。医院内设有专门针对高苯丙氨酸血症的诊疗科室,配备专业的医疗团队,致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。医院与南方医院合作,成立丰顺远程医学中心,开展远程网络专家会诊,进一步提升诊疗水平。在治疗高苯丙氨酸血症方面,丰顺县人民医院不断引进新技术、新项目,为患者带来福音。医院始终坚持“病人至上,质量第一”的服务宗旨,以患者需求为导向,为人民群众提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。