五华琴江医院成立于2016年11月03日，位于五华县水寨镇工业三路192号，法定代表人为张任权。医院是一家集预防、医疗、康复、教学、科研为一体的现代化综合医院。医院拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队，擅长治疗各类疾病，包括高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病。五华琴江医院设有预防保健科、内科、儿科等专业科室，其中儿科专业对高苯丙氨酸血症等疾病有深入的研究和治疗经验。医院坚持以患者为中心，以科技为先导，以质量求生存，以服务求发展，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。