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榆林市第四(星元)医院,榆林市第四医院成骨不全[脆骨病]专家

简介:

榆林市第四(星元)医院是由已故榆林籍爱国港商胡星元先生捐资,结合国家投资修建的集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的国有现代化综合医院,是西安交大二附院、省人民医院协作医院,延安大学医学院教学医院。为了纪念胡星元先生的捐资奉献精神,建院时被省政府批准命名为榆林市星元医院,2009年被市委、市政府确定为榆林市第四人民医院,2010年7月经省卫生厅批准正式晋级为三级乙等医院。医院自1999年6月23日开诊以来,在上级政府及各级卫生主管部门的正确领导下,不断创新理念,积极探索,率先进行公立医院人事制度、经营机制和分配制度改革,促进了医院迅猛发展,受到了各级领导的充分肯定和社会各界的高度赞誉。2013年9月,医院引进法人治理模式的医院管理体制和运行机制,在全省率先实行董事会领导下的院长负责制的公立医院改革模式。无论从发展速度看,还是从发展规模及质量看,医院的发展都得益于医疗体制、机制的创新和改革。目前,全院设有医疗、医技、药剂、康复及行政后勤职能科室50多个,附属儿童医院一所。拥有全球领先的美国GE公司1.5T核磁共振、德国西门子64排128层螺旋CT、德国罗氏全自动生化免疫分析系统、日本奥林巴斯电子胃肠镜、GE公司多台高档彩超等先进医疗设备300余台(件),总价值过亿元。全院现有工作人员1200多名,其中卫生技术人员占85%,中高级卫技人员300人,其中市拔尖人才11人,省管专家4人,享受国务院特殊津贴人员4人。儿科为全市重点学科,肛肠专业为全市特色专科,神经内科、骨科、心血管内科等学科人才技术力量雄厚。近年来,医院注重科研创新,积极开展新技术、新项目,不断提高医疗技术水平。目前已广泛开展小儿颈颅微创、人工股骨假体重建置换、断肢(指)再植等新技术、新项目400多项,多项新技术、新项目填补省、市空白,有的达到国内领先水平;获国家专利40多项,获省、市科学技术进步奖和科研成果100余项;出版医学专著30余部,发表医学论文1000多篇,获省、市优秀科研论文奖200余篇。建院以来,医院获得全国卫生系统先进集体、全国巾帼文明岗、陕西省先进集体、陕西省医院感染管理先进集体、全省优质护理服务示范工程先进集体、陕西省新农合“三合理”工作先进医院、全省卫生系统创先争优活动先进集体等80多项荣誉称号。2014年9月,榆阳区以星元医院为核心组建了公立医疗集团,将区人民医院和区妇保院并入星元医院,并确立了“一体两翼”发展战略,即城区(星元医院)总院和西沙(区人民医院、市儿童医院)、东沙分院(区妇幼保健院),全力打造“三级擎领、二级支撑、专科发力”的医疗服务集群。医院按照“大专科、小综合”的发展思路,主打专科品牌,优化学科结构,提升区域内医疗市场的核心竞争力。利用3至5年时间,总院全力创建省、市级重点专科和特色专科3至5个,做强神经内科、骨科、心血管内科等优势学科,拓展老年康复护理专业;儿童医院达到省级专业水平,部分专业达到国家级水平,全力打造陕蒙晋宁接壤区大型现代化儿童医疗保健中心;人民医院在做好分级诊疗的同时,全力打造1至2个市级特色专科;妇幼保健院继续发挥产科优势,建成全区优质妇幼保健中心。是一种遗传性疾病,其特点是患者常常在轻的外伤或没有明显原因的情况下发生骨折,骨骼系统的疾病,骨,手术疗法、药物疗法、物理疗法、运动疗法、其他疗法等进行治疗,其他畸形,一般无特殊禁忌,平时适当注意清淡饮食,避免辛辣及刺激性食物即可,可适当增加营养,多食用奶、软骨、排骨等钙含量丰富的食物,多食用新鲜蔬菜、水果,确保能够摄入足够的微量元素。,X光,CT检查,MRI检查,穿刺检查,。

杨旭旭 主治医师

呼吸科常见疾病的诊疗

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李姗 住院医师

擅长呼吸系统常见疾病

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贾振纲 副主任医师

各类神经系统疾病

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甄海洋 副主任医师

消化内科

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常文利 主任医师

脑血管病、神经系统感染性疾病、癫痫、脊髓病变、头疼、眩晕等疾病的常规治疗和神经介入治疗、脑出血的微创治疗

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张艳萍 主任医师

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科普文章

#白化病#肌萎缩侧索硬化症#亨廷顿舞蹈病#成骨不全[脆骨病]
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你听说过「瓷娃娃、月亮的孩子、熊猫宝宝、蝴蝶宝宝」吗?

 

这些看似美丽的名字背后,其实隐藏着巨大的伤痛——它们分别对应着成骨不全症、白化病、戈谢病等不为人知的罕见病。

 

试想一下,当你打个喷嚏就骨折;害怕阳光,只能在夜晚活动;拖着小小的身体,却要「负重前行」……将会怎样面对人生?

 

至今,我们对于这些罕见病的认知,都还只是冰山一角……

 

 

罕见病并不是什么「洪水猛兽」,只有大众的认知和重视程度有所改变,爱就不会再「罕见」!

#先天性成骨不全
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 对于成骨不全预防保健,一是避免发生骨折,二是增加骨的强度、骨的密度。

 

成骨不全是一种先天性疾病,没有特殊治疗方法。最主要的治疗方法就是是预防骨折,严格的保护患儿,一直到骨折趋于减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。长期卧床虽然可以暂时避免患儿骨折,但是长远来看,会导致患儿四肢肌肉的长期萎废不用,失去对活动的欲望,产生自卑感及自我不认同感,使患儿产生心理生理的极大负面能量。

 

 

那么成骨不全可以预防么?不长期卧床如何去预防患儿骨折。答案是成骨不全症是可以预防的,要预防骨折的发生,就需要采取一些保护的措施,避免骨折受到一定的伤害,加强一些身体的力量和耐力的训练,鼓励进行安全主动的运动。而且对于成骨不全症这种先天性遗传疾病,一定要早发现、早治疗。

 

家长需增强对成骨不全患儿的保护意识,避免发生骨折;同时也要有安全适当活动的意识,如发生骨折,也建议患儿在有保护的前提下进行活动,以增加患儿的骨量,不建议患儿长期卧床活动。目前,髓内钢钉,甚至再复杂一些可延长的髓内固定,都可以取得一个比较好的治疗效果,可以预防骨折,改善负重力线,增加骨路强度,改善功能。有利于患儿早期活动,帮助患儿恢复日常生活。传统的钢板固定方法一般对成骨不全患儿无较大的治疗作用,且比较容易失败。

 

 

同时水疗对成骨不全症患者来说是一项基本的康复手段。充分利用水的自然特性与水中运动的生理生化基础知识,对患者进行治疗、训练,以达到促进肌肉发育和锻炼,平衡能力的培养目的。通过这个治疗,患者在水中不仅不容易造成骨折,而且可以增加孩子的活动的欲望,增加他的肌肉的强度,也间接的增加了骨的强度,这是一个比较好的康复的方法。同时不是只有未成年患者才有必要做水疗进行康复,对成年瓷娃娃来说,要想让全身的肌肉保持良好的状态,就必须坚持去泳池进行水疗。

 

如果成骨不全症进入青年时期,骨折次数减少,也是需要运动的,但是在运动过程中应注意动作轻缓,避免摔倒,接触坚硬的物体防止出现骨折的情况。运动上可以选择打太极拳、骑车等运动方法,避免进行对抗类运动,防止骨折的发生。

 

因而重视成骨不全患儿的预防保健是重中之重的一个环节,可以极大减少患儿及家属因疾病带来的痛苦。

成骨不全症,又名瓷娃娃,最大的特点就是骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,有些骨折会逐渐自己恢复,但多数为畸形愈合。有些骨折会造成创伤出血。这些不仅会影响骨的强度还会导致日后更容易在这个薄弱环节,出现反复多发骨折。还会给患儿带来极大的痛苦,同时不仅仅是骨的损伤,它还会伴随着软组织挫伤。

 

除了药物手术等常规治疗外,饮食对患者的康复也起到很大的作用。

 

患者饮食首先要注意以平衡膳食为基础,多样化选择食物,保证日常营养摄入丰富且均衡,摄入的能量及各种营养素能够满足机体需要,同时方可适当增加摄入富含钙及矿物质、维生素D、优质蛋白质等食物。

 

 

成骨不全患儿首先就要补充丰富的钙质。因为富含钙质的食物对于骨折的愈合和骨的强度有很好的作用。像牛奶、小鱼虾、木耳、海带、坚果、芝麻等。

 

其次就是优质的蛋白。因为多发骨折必然伴随软组织挫伤,而优质蛋白对于修复软组织损伤也很有好处。像禽类蛋、奶及其制品、瘦肉以及鱼肉等动物性食物。

 

 

最后就是要适当多吃一些富含维生素抗炎的食物。因为骨折创伤会造成炎症物质积聚,所以富含维生素的食物对增加抵抗力,包括促进钙的吸收都有好处,多吃这些食物对成骨不全症有很好的辅助作用。比如绿色的水果和新鲜的蔬菜。同时,因成骨不全患者易骨折,多需要卧床静养,可以适当多吃些富含纤维素的蔬菜和水果,可以适量吃些蜂蜜,多喝水,以防大便干燥。同时还应当注意到晒太阳的重要性,他可以补充维生素D,帮助钙质吸收。

 

此外, 需要注意的是,成骨不全患者大多为了避免骨折会长期卧床,与此同时若患者又比较重视食补,就会比较容易导致能量、脂肪、糖、钠等长时间的摄入过量,从而引起体重快速增加,这种情况不仅降低机体免疫力,还会引起骨的负担加重更容易造成骨折,形成恶性循环。所以配合饮食的同时,患儿还需要在安全适量的前提下进行运动,从而增强骨质,提高患儿对运动的积极性。

健康的一半是心理健康,而成骨不全症患者的心理健康似乎在成骨不全患者的一生中起了更重大的作用,也许老天是不公的,让他们没有拥有健康的身体,这就使得心理健康对这些先天不足的孩子起了更大的作用。

 

一方面我们需要要针对瓷爸爸瓷妈妈进行心理疏导,因为对于每个家庭来说,养育一个成骨不全的孩子都是相当有压力的。孩子严重的病情会给家庭带来经济上和心理上的巨大压力,严重的能导致母亲的产后抑郁症,也会导致父亲的极大压力。

 

 

此时,如果他们可以与其他成骨不全儿童的家长获得联系,就能够获得一些情感上的支持,并且还可以交流养育瓷宝宝的经验。此外, 成骨不全儿童的家庭需要面向各种医学专家的转诊介绍,这样可以帮助他们更好的照顾好瓷宝宝。

 

另一方面,如果瓷父母有了良好的护理知识和健康心理,就可以帮助瓷宝宝度过婴儿时期,等瓷宝宝渐渐长大,到了青少年时期,对于成骨不全儿童的全面健康而言,心理健康似乎又占了更大的比重。向他们传达关于自尊、性和融入同伴关系的信息是非常重要的。

 

成骨不全儿童的心理问题和其他患有慢性疾病的儿童是类似的。它们包括:抑郁,害怕夭折,害怕陌生人,在人群当中的焦虑感。 成骨不全儿童学校需要了解孩子病情的信息,包含以下几点:成骨不全不会导致智力缺陷。学校的体育设施要调整以适应成骨不全儿童的特点。体育课程或许需要根据成骨不全儿童的特点作出调整。让老师和学校领导了解到虽然孩子患了慢性疾病,但他们和其他学生一样需要智力发展和社交活动 这对他们的心理健康是很重要的。

 

 

过渡到成人护理像其他年龄较大的儿童以及青少年一样,成骨不全的孩子也需要与其年龄相符的有关性和分娩的知识。和一般的同龄人一样,关于如何选择健康生活的信息对成骨不全的年轻人非常重要——如不要吸烟,酗酒,要保持健康的体重等等。

 

所以,心理健康贯穿成骨不全孩子的整个人生,我们除了要保护他们容易受伤的骨头,还要去保护他们的心灵,因为他们也和我们一样内心有所热爱,有所追求,他们也会绽放属于他们的人生 

 

#先天性成骨不全
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成骨不全可以生孩子吗?如果成骨不全患者症状不是很严重,可以生长发育至成年,具有生育能力的话,是可以生孩子的,虽然来说这类患者一般症状较轻 且到了成年后骨折次数会相对减少。但是成骨不全的患者想要生孩子生育的风险还是要高于健康人群的。而且成骨不全症具有遗传性,有可能会造成下一代患有该病,因而在备孕前及孕期一定要到相关医院做好身体检查,将身体调整至最佳状态 降低生育风险。

 

在怀孕期间要做好相应的产检,及基因检测及时发现胎儿是否有成骨不全的可能性。

 

 

首先,成骨不全症属于遗传病,属于常染色体显性遗传的比较多见,所以父母要做好下一代也有成骨不全的心理准备。

 

其次,是一些严重的成骨不全症,很容易造成死胎,或者在孩子很小的时候出现严重的骨折。这对患儿及其家属都是莫大的折磨。

 

第三,是成骨不全症的患者,生小孩需要全面地反复地定期地做好检查,主要是依靠四维彩超,因为四维彩超是妇科医生的第三只眼,如果再配合羊水和绒毛的基因分析,就可以确诊是否胎儿有无成骨不全症。

 

 

同时,如果胎儿健康,还需要进行一些补钙等相应的治疗,在医生指导下进行比较全面的照顾和检查,才能安全地生小孩。如果胎儿患有成骨不全,一般是不建议继续怀孕的,但是不是绝对的。

 

此外,如果从优生优育的角度出发,如果父母或者是前面的兄弟姐妹已经患有成骨不全症的,母亲在怀孕的以前,还应该做好全家基因检测,如果检测出有致病的基因,妈妈在怀孕期间对胎儿也做相应的基因检测,如果也查到这种相同的致病基因,那么这个孩子就是可以在产前就可以诊断出他是有成骨不全症的。如果没有相应的这种致病基因,那生个健康的宝宝的机会就会非常大。

 

现在社会上有这么一种舆论,妈妈坚持生下患儿,是自私还是爱,也许在我看来,身为患儿已经及为痛苦了,却还没法看这个世界一眼也是一种痛苦,但换个角度而言,这个小天使不必来人间遭受这一场远比健康人要痛苦的多的修行,何尝不是一种对孩子的爱呢。孕检会用科学的方式帮助父母筛选孩子,可以减少很多悲剧的发生。综上,做好孕检,成骨不全妈妈也有可能生下健康宝宝。

 

面对初生的婴儿,初为人母人父的他们也许做了十全的准备,可是孩子出生后依然手忙脚乱,然而,更然人手足无措的是,初生患有成骨不全的婴儿,父母往往不知道如何照料瓷宝贝,因为就连简单的喂食,换尿布,穿衣服等都会给他们心爱的孩子带来伤害,使得本就蹑手蹑脚的他们更加无助茫然。

 

因而父母需要学习相关技巧,让父母可以相信自己能照顾好脆弱的孩子。照顾脆弱的孩子,首先需要谨记所有动作都要缓慢、轻柔、有条不紊。其次,千万不要推、拉、扭转、弯曲、施加压力或是试图拉直婴儿的手臂和腿。不要把手放在腋下或环绕着肋骨抱起OI婴儿,以免导致肋骨骨折。最后,要抱起婴儿或给婴儿翻身时,家长要一只手托着头和身体,同时另一只手托着臀部。手指分开,增加支撑面积,保证受力均匀。一种安全有效的方法是,一只手从臀部下方伸到背后,给予头部一些支撑;另一只手放在胸部和腹部,两只手将婴儿 “夹” 在中间。

 

 

喂养可以增进母亲与孩子之间的关系,除患有最严重型成骨不全的婴儿之外,其他所有婴儿应该都能接受母乳喂养。患有最严重型成骨不全的婴儿,可能会存在呼吸困难,因此阻碍了吸吮能力,呼吸急促容易导致误吸。如果婴儿不能接受哺乳,妈妈可以把母乳挤到瓶中,用奶瓶喂养母乳。喂乳时,抱起和放下婴儿的注意事项与进行其他活动时一样。妈妈喂乳时要格外注意,不要让婴儿的手臂压在背下,或者腿抵着妈妈的身体,以免从不当的角度压到婴儿。

 

拍嗝时,动作要非常轻柔,以降低骨折,尤其是肋骨骨折的概率。建议:轻轻拍打,可能的话在手上戴上衬垫。抱起婴儿拍嗝时,护理人员弯腰抱起婴儿起身的过程中,要让婴儿仰卧着。抱起婴儿后,支撑着他/她的后背,将其放在肩上,来回走动时,护理人员的肩碰触婴儿时要非常轻柔。来回走动时轻轻揉一揉婴儿的后背也十分有益。

 

 

换尿布时,不要拉着脚踝把婴儿提起来(这可能会导致骨折)。手从婴儿的臀部下滑进去,轻轻地将婴儿侧卧,然后取下或更换尿布。为婴儿更换衣物或寝具时,应注意保护好婴儿的手臂、手腕和手指。给婴儿穿衣服时,要把衣服套在婴儿四肢上,不要拉着婴儿的手臂或腿穿过衣袖或裤腿。拉扯、扭转或被衣服缠住都有可能导致骨折。此外,需要注意的是,婴儿要使用普通婴儿床垫,不要使用水床和软床。同时需要定时给婴儿调整姿势。保持任何一个姿势太长时间都有可能导致婴儿异常柔软的头骨被压平。

 

对患有成骨不全婴儿来说,接收关爱,得到家长和其他护理者的拥抱与抚摸对患儿健康是很重要的。他们需要更多无时无刻的关爱,他们的父母也需要学习更多婴儿的护理知识。

#先天性成骨不全
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1.成骨不全在目前没有特殊的治疗,对激素及多种药物的疗效未确定。发生骨折时,在治疗上建议骨折时固定的时间应尽量缩短,以免发生广泛骨萎缩,复位时应慎重,尽量减少骨骼畸形。存在多发骨折时建议可用髓内针做内固定。
 
    2.成骨不全分为先天性成骨不全以及迟发性成骨不全两类。
 
      先天性成骨不全属于严重型,在出生时就有多发骨折,产程中或者子宫内的轻微外伤就可引起骨折,一般肢体较短,有畸形和摩擦音。先天性成骨不全的孩子可出生时死胎,成活者多在婴儿期死亡 如果能存活到青春期,多数都长期卧床。
 
   迟发型成骨不全,不如先天性严重,一般出生时正常,轻型发生骨折时间较晚,或者只有巩膜发蓝,而不发生骨折,迟发型患儿的主诉为走路晚,一般都在骨折后才就医。迟发性的成骨不全,青春期后由于性激素的作用,骨折多逐渐减少。在成人由于自我的保护意识增强,骨折的发生率也很低。
 
成骨不全的孩子常体型特殊,骨折后肢体弯曲,可以伴有驼背、脊柱侧弯和后凸,前额增宽,额骨前凸明显,颞骨向两侧突出,枕骨后突,使头颅增大,左右径增宽,前后径变窄,以致面颅不成比例,成三角形。
 
3.四肢长骨的x线检查可有特殊表现,可见多处病理性骨折和大量骨痂形成以及骨骼畸形,皮质薄,松质骨密度减低,骨小梁稀疏或消失。

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2. 提升精力:休息充足,恢复活力。

3. 预防疾病:降低长期工作压力导致的健康风险。

4. 增进家庭互动:更多时间陪伴家人,增进情感。

5. 个人时间增加:有时间进行个人兴趣和放松。

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
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