联勤保障部队第九〇四医院无锡院区是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、急救为一体的大型综合性医院,具有强大的医疗实力和科研能力。医院在苯丙氨酸羟化酶缺乏症(高苯丙氨酸血症)等氨基酸代谢病治疗领域具有显著优势。医院拥有先进的高科技医疗设备,如PET-CT、3.0T磁共振等,以及专业的治疗团队。医院致力于为患者提供全面、精准的诊疗服务,是苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者的最佳选择。联勤保障部队第九〇四医院无锡院区,致力于为患者提供高质量的医疗服务,成为苯丙氨酸羟化酶缺乏症治疗领域的领军医院。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。