宜兴市中医医院,始建于1951年,是集医疗、教学、科研、预防、保健等为一体的综合性医院,也是扬州大学医学院附属医院及南京中医药大学教学医院。医院在中医药诊疗领域具有显著优势,尤其在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的临床经验。医院拥有全国优秀中医临床人才,以及全国基层名老中医药专家传承工作室指导老师,能针对高苯丙氨酸血症提供专业的中医诊疗服务。医院配备先进的诊疗设备,如西门子ArtiszeegoIII大型DSA、64排128层螺旋CT等,常规开展心脏外科手术、DSA引导下全脑血管造影术等多种治疗手段。宜兴市中医医院致力于为广大患者提供一流的医疗服务,确保高苯丙氨酸血症等疾病得到有效治疗。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。